Sarlósejtes anaemia

Az sarlósejtes betegség a családokon keresztül terjedő rendellenesség. A vöröslemezek, amelyek általában korong alakúak, sarló vagy félhold alakot öltenek. A vörösvérsejtek oxigént szállítanak a testben.

Okoz

A sarlósejtes megbetegedést a hemoglobin S nevű rendellenes típusú hemoglobin okozza. A hemoglobin a vörösvértestekben található fehérje, amely oxigént szállít.

A hemoglobin S megváltoztatja a vörösvértesteket. A vörösvértestek törékennyé válnak, és félholdak vagy sarlók formájúak.
A kóros sejtek kevesebb oxigént juttatnak a test szöveteibe.
Könnyen beleragadhatnak a kis erekbe és darabokra törhetnek. Ez megzavarhatja az egészséges véráramlást, és még jobban csökkentheti a test szöveteibe áramló oxigén mennyiségét.

A sarlósejtes betegség mindkét szülőtől öröklődik. Ha csak egy szülőtől kapja a sarlósejt-gént, akkor sarlósejt-tulajdonságai vannak. A sarlósejtes tulajdonságú embereknél nincsenek sarlósejtes betegség tünetei.

Az sarlósejtes betegség sokkal gyakoribb az afrikai és mediterrán származású embereknél. Dél- és Közép-Amerikából, a Karib-térségből és a Közel-Keletről származó embereknél is tapasztalható.

Tünetek

A tünetek általában csak 4 hónapos kor után jelentkeznek.

Szinte minden sarlósejtes betegségben szenvedő embernek vannak fájdalmas epizódjai, amelyeket krízisnek neveznek. Ezek óráktól napokig tarthatnak. A krízisek fájdalmat okozhatnak a hát alsó részén, a lábszáron, az ízületekben és a mellkasban.

Néhány embernek néhány évenként egy epizódja van. Másoknak évente sok epizódja van. A válságok elég súlyosak lehetnek ahhoz, hogy kórházi tartózkodást igényeljenek.

Amikor az anaemia súlyosabbá válik, a tünetek a következők lehetnek:

Fáradtság
Sápadtság
Gyors pulzus
Légszomj
A szem és a bőr sárgulása (sárgaság)

A sarlósejtes betegségben szenvedő fiatalabb gyermekeknél hasi fájdalom támad.

A következő tünetek jelentkezhetnek, mert a kóros sejtek elzárják a kis ereket:

Fájdalmas és hosszan tartó erekció (priapizmus)
Rossz látás vagy vakság
Gondolkodási problémák vagy zavartság, apró stroke okozta
A lábszár fekélyei (serdülőknél és felnőtteknél)

Idővel a lép nem működik. Ennek eredményeként a sarlósejtes betegségben szenvedőknek olyan fertőzés tünetei lehetnek, mint:

Csontfertőzés (osteomyelitis)
Epehólyag-fertőzés (kolecisztitisz)
Tüdőfertőzés (tüdőgyulladás)
Húgyúti fertőzés

Egyéb tünetek a következők:

Késleltetett növekedés és pubertás
Ízületi gyulladás okozta fájdalmas ízületek
A túl sok vas okozta szív- vagy májelégtelenség (vérátömlesztésből)

Vizsgák és tesztek

A sarlósejtes betegségben szenvedők diagnosztizálására és megfigyelésére általában elvégzett tesztek a következők:

Bilirubin
Vér oxigéntelítettség
Teljes vérkép (CBC)
Hemoglobin elektroforézis
Szérum kreatinin
Szérum kálium
Sarlósejt-teszt

Kezelés

A kezelés célja a tünetek kezelése és kezelése, valamint a válságok korlátozása. A sarlósejtes betegségben szenvedőknek folyamatos kezelésre van szükségük, még akkor is, ha nincs válságuk.

Az ilyen állapotú embereknek folsav-kiegészítőket kell szedniük. A folsav segít új vörösvértestek létrehozásában.

A sarlósejtes krízis kezelése a következőket tartalmazza:

Vértranszfúzió (rendszeresen adható a stroke megelőzésére is)
Fájdalomcsillapítók
Rengeteg folyadék

A sarlósejtes betegség egyéb kezelései a következők lehetnek:

Hydroxyurea (Hydrea), amely egyeseknél segít csökkenteni a fájdalom epizódok számát (beleértve a mellkasi fájdalmat és a légzési problémákat is)
Antibiotikumok, amelyek segítenek megakadályozni a sarlósejtes betegségben szenvedő gyermekeknél gyakori bakteriális fertőzéseket
Gyógyszerek, amelyek csökkentik a vas mennyiségét a szervezetben
Újabb terápiákat engedélyeztek a fájdalomválságok gyakoriságának és súlyosságának csökkentésére

A sarlósejtes betegség szövődményeinek kezeléséhez szükséges kezelések a következők:

Dialízis vagy veseátültetés vesebetegség esetén
Tanácsadás pszichológiai szövődmények esetén
Az epehólyag eltávolítása epekő betegségben szenvedőknél
Csípőpótlás a csípő avaszkuláris nekrózisában
Műtét szemproblémák esetén
Kábítószeres fájdalomcsillapítók túlzott vagy visszaéléses kezelése
A lábfekélyek sebellátása

A csontvelő- vagy őssejt-transzplantációk gyógyíthatják a sarlósejtes betegségeket, de a legtöbb ember számára ez a kezelés nem lehetséges. A sarlósejtes betegségben szenvedők gyakran nem találnak jól illeszkedő őssejt-donorokat.

A sarlósejtes betegségben szenvedőknek a következő oltásokat kell elvégezniük a fertőzés kockázatának csökkentése érdekében:

Haemophilus influenzae vakcina (Hib)
Pneumokokkusz konjugált vakcina (PCV)
Pneumokokkusz poliszacharid vakcina (PPV)