Sarlósejtes anaemia

(Hemoglobin S betegség)

, MD, PhD, Johns Hopkins Orvostudományi Kar

  • 3D modellek (0)
  • Audió (0)
  • Számológépek (0)
  • Képek (2)
  • Laboratóriumi teszt (1)
  • Oldalsávok (0)
  • Asztalok (0)
  • Videók (1)

sarlósejtes

Az embereknek mindig vérszegénységük és néha sárgaságuk van.

A vérszegénység, a láz és a légszomj súlyosbodása a hosszú csontok, a has és a mellkas fájdalmával jelezheti a sarlósejtes krízist.

Az elektroforézis nevű speciális vérvizsgálattal fel lehet deríteni, hogy az emberek sarlósejtes betegségben szenvednek-e.

A kríziseket okozó tevékenységek elkerülése, valamint a fertőzések és egyéb rendellenességek gyors kezelése segíthet a válságok megelőzésében.

Az sarlósejtes betegség szinte kizárólag a feketéket érinti. Az Egyesült Államokban a feketék körülbelül 10% -ának van egy példánya a sarlósejtes betegség génjéből (vagyis sarlósejtes tulajdonságuk van). Azoknál, akiknek sarlósejt-tulajdonságuk van, nem alakul ki sarlósejt-betegség, de megnövekedett egyes szövődmények, például a vizelet vérének kockázata. A feketék körülbelül 0,3% -ának van két példánya a génből. Ezekben az emberekben alakul ki a betegség.

Vörösvérsejtek formái

A normál vörösvérsejtek hajlékonyak és korong alakúak, szélükön vastagabbak, mint középen. Számos örökletes rendellenesség esetén a vörösvérsejtek gömbbé (örökletes szferocitózis esetén), oválisá (örökletes elliptocitózis esetén) vagy sarló alakúvá válnak (sarlósejtes betegség esetén).

Sarlósejtes betegségben a vörösvértestek kóros formában tartalmazzák a hemoglobint (az oxigént szállító fehérjét). A hemoglobin rendellenes formáját hemoglobin S.-nak nevezik. Ha a vörösvérsejtek nagy mennyiségű hemoglobin S-t tartalmaznak, sarló alakúra deformálódhatnak és kevésbé rugalmasak. Nem minden vörösvértest sarló alakú. A sarló alakú sejtek egyre nagyobb számban fordulnak elő, ha az emberek fertőzésekben szenvednek, vagy alacsony az oxigénszintjük a vérben.

A sarlósejtek törékenyek és könnyen szétesnek. Mivel a sarlósejtek merevek, nehezen haladnak át a legkisebb ereken (kapillárisokon), blokkolják a véráramlást és csökkentik a szövetek oxigénellátását azokon a területeken, ahol a kapillárisok blokkolva vannak. A véráramlás elzáródása fájdalmat okozhat, és idővel károsíthatja a lépet, a vesét, az agyat, a csontokat és más szerveket. Veseelégtelenség és szívelégtelenség fordulhat elő.

Tünetek

Azoknál, akik sarlósejtes betegségben szenvednek, mindig van bizonyos fokú vérszegénység (gyakran fáradtságot, gyengeséget és sápadtságot okozva), és enyhe sárgaságuk lehet (a bőr és a szem sárgája). Néhány embernek kevés más tünete van. Másoknak súlyos, visszatérő tünetei vannak, amelyek hatalmas fogyatékosságot és korai halált okoznak.

Sarlósejt tulajdonság

Sarlósejtes tulajdonságú embereknél a vörösvértestek nem törékenyek és nem törnek könnyen össze. Az sarlósejt-tulajdonság nem okoz fájdalmas krízist, de ritkán, az emberek hirtelen meghalnak, miközben nagyon megerőltető, súlyos kiszáradást okozó testmozgáson mennek keresztül, például katonai vagy atlétikai edzés során.

A sarlósejtes tulajdonságú embereknél fokozott a krónikus vesebetegség és a tüdőembólia kockázata. Ritkán észlelhetnek vizet a vérben. A sarlósejtes tulajdonságokkal rendelkező embereket a vese rák rendkívül ritka formája is veszélyezteti.

Sarlósejtes válság

Bármi, ami csökkenti az oxigén mennyiségét a vérben, például erőteljes testmozgás, hegymászás, nagy magasságban történő repülés elegendő oxigén nélkül vagy betegség, sarlósejtes krízist okozhat (súlyosbodásnak is nevezik). A sarlósejtes fájdalom (vazo-okkluzív) krízis a fokozott tünetek epizódja, és állhat vérszegénység hirtelen súlyosbodásából, fájdalomból (gyakran a kar és a láb hosszú hasában vagy hosszú csontjában), lázból és néha légszomjból. A hasi fájdalom súlyos lehet, és hányás is előfordulhat. Néha további szövődmények jelentkeznek fájdalomválsággal, beleértve

Aplasztikus krízis: Egyes vírusokkal történő fertőzés során a vörösvértestek termelődése a csontvelőben leáll

Akut mellkasi szindróma: A kapillárisok elzáródása okozza a tüdőben

Akut lép- vagy máj (máj) megkötés (a sejtek nagy felhalmozódása egy szervben): A lép vagy a máj gyors megnagyobbodása

Akut mellkasi szindróma minden életkorban előfordulhat, de leggyakrabban gyermekeknél fordul elő. Általában súlyos fájdalom és légzési nehézség jellemzi. Az akut mellkasi szindróma végzetes lehet.

Gyermekeknél előfordulhat a sarlósejtek akut szekvesztrálása a lépben (szekvesztrációs válság), amely megnagyobbodott lépet és súlyosbító vérszegénységet okozhat. Az akut májelválasztás ritkábban fordul elő, és bármely életkorban előfordulhat.

Bonyodalmak

A legtöbb embernek, aki sarlósejtes betegségben szenved, megnagyobbodott lépe lép fel gyermekkorban, mert a sarlósejtek csapdába esnek a lépben. Mire a személy eléri a serdülőkort, a lép gyakran olyan súlyosan megsérül, hogy összezsugorodik és már nem működik. Mivel a lép segít a fertőzések leküzdésében, a sarlósejtes betegségben szenvedőknél nagyobb valószínűséggel alakul ki pneumococcusos tüdőgyulladás és egyéb fertőzések. Különösen a vírusfertőzések csökkenthetik a vörösvértestek termelését, így az anaemia súlyosabbá válik.

A máj az élet folyamán fokozatosan növekszik (a felső hasi teltséget okozva), és az epekövek gyakran kialakulnak a széttört vörösvértestek pigmentjéből.

A szív általában megnagyobbodik, és a megnagyobbodott szív kevésbé hatékonyan pumpálja a vért a testbe, ami esetleg szívelégtelenséghez vezet. Gyakori a szívmormolás.

A sarlósejtes betegségben szenvedő gyermekek törzse viszonylag rövid, de a karok, a lábak, az ujjak és a lábujjak hosszúak. A csontok és a csontvelő változásai csontfájdalmat okozhatnak, különösen a kezekben és a lábakban. Lázas ízületi fájdalom epizódok fordulhatnak elő, és a csípőízület annyira megsérülhet, hogy végül ki kell cserélni.

A bőr rossz keringése sebeket okozhat a lábakon, különösen a bokáknál. A fiatal férfiaknál tartós, gyakran fájdalmas erekció alakulhat ki (priapizmus). A priapizmus epizódjai véglegesen károsíthatják a péniszt, így a férfinak már nem lehet erekciója. Az elzáródott erek az agyvérzést okozhatnak, amely károsítja az idegrendszert. Idősebb embereknél a tüdő és a vese működése romolhat.

Diagnózis

Az orvosok felismerik a vérszegénységet, a gyomor- és csontfájdalmat, valamint az émelygést egy fiatal fekete embernél, mint a sarlósejtes krízis lehetséges jeleit. Amikor az orvosok sarlósejtes betegségre gyanakodnak, vérvizsgálatot végeznek. Mikroszkóppal megvizsgált vérmintában sarló alakú vörösvérsejtek és megsemmisült vörösvértestek töredékei láthatók.

Hemoglobin elektroforézist, egy újabb vérvizsgálatot is végeznek. Az elektroforézis során elektromos áramot használnak a különféle hemoglobin elválasztására és ezáltal a kóros hemoglobin kimutatására.

További vizsgálatokra lehet szükség, attól függően, hogy az adott személy milyen tüneteket tapasztal a válság alatt. Például, ha az illetőnek nehézségei vannak a légzéssel vagy lázas állapotban van, mellkas röntgenfelvételt végezhetnek.

Szűrés

Vérvizsgálatot végeznek a rendellenességben szenvedők rokonain, mert sarlósejtes betegségük vagy tulajdonságuk is lehet. A vonás felfedezése az emberekben fontos lehet a családtervezés során, hogy meghatározzák a sarlósejtes betegségben szenvedő gyermek kockázatának kockázatát.

Az újszülötteket vérvizsgálattal rendszeresen átvizsgálják az Egyesült Államokban.

A terhesség korai szakaszában teszteket lehet végezni a magzat szűrésére és a szülés előtti tanácsadásra azoknak a pároknak, akiknek veszélye van a sarlósejtes betegségben szenvedő gyermekre. Az amniocentézissel vagy a chorionus villus mintavételével nyert magzati sejteket a sarlósejt-gén jelenlétére vizsgáljuk.

Kezelés

A válságok megelőzését célzó kezelések

Válságok és az őket okozó állapotok kezelése

A kezelés célja

A vérszegénység ellenőrzése

Az őssejt-transzplantáció gyógyíthatja a sarlósejtes betegséget. A sarlósejt génnel nem rendelkező családtag vagy más donor csontvelő- vagy őssejtjei átültethetők a betegségben szenvedő személyre. Bár az ilyen transzplantáció gyógyító lehet, kockázatos, ezért nem gyakran történik meg. A címzetteknek életük végéig olyan gyógyszereket kell fogyasztaniuk, amelyek elnyomják az immunrendszert.

A génterápiát tanulmányozzák, amelynek során normális géneket ültetnek be a prekurzor sejtekbe (vérsejteket termelő sejtek).

A sarlósejtes válság megelőzése

A sarlósejtes betegségben szenvedőknek meg kell próbálniuk elkerülni azokat a tevékenységeket, amelyek csökkentik a vér oxigénmennyiségét, és haladéktalanul orvoshoz kell fordulniuk még kisebb betegségek, például vírusfertőzések esetén is. Mivel az embereknek fokozott a fertőzésveszély, vakcinát kell kapniuk pneumococcus, meningococcus, influenza és Haemophilus influenzae b típusú fertőzések ellen. A gyerekek általában 4 hónapos kortól 6 éves korig szájon át szedik a penicillint.

A gyógyszerek segíthetnek a sarlósejtes megbetegedések kezelésében. Például a hidroxi-karbamid növeli a túlnyomórészt a magzatokban található hemoglobin termelését, ami csökkenti a sarló alakú vörösvérsejtek számát. Ezért csökkenti a sarlósejtes krízisek és az akut mellkasi szindróma gyakoriságát. Az új gyógyszerek, amelyek segítenek a sarlósejtes betegség tüneteinek és szövődményeinek kezelésében, az L-glutamin, a crizanlizumab és a voxelotor.

A vérszegénység ellenőrzése

Az emberek folsavat kapnak, egy vitamint, amely segíti a szervezet új vörösvérsejtek előállítását.

Vérátömlesztés adható az anaemia kijavítására.

Sarlósejtes krízis kezelése

Az sarlósejtes krízis kórházi kezelést igényelhet. Az embereknek vénával (intravénásan) folyadékot és gyógyszereket adnak a fájdalom enyhítésére. A vérátömlesztést és az oxigént olyan vérszegénység esetén adják, amely elég súlyos ahhoz, hogy a stroke, a szívroham vagy a tüdőkárosodás kockázatát jelentse. A krízist kiváltó állapotokat, például a fertőzést kezelik.

Több információ

Az alábbiakban hasznos lehet egy angol nyelvű erőforrás. Felhívjuk figyelmét, hogy A KÉZIKÖNYV nem felelős az erőforrás tartalmáért.

Amerikai Sarlósejtes Betegség Egyesület: átfogó oktatást és támogatást nyújt a sarlósejtes betegségben szenvedőknek és gondozóiknak, ideértve a kortárs mentorálást is.