Testvéri ikrek vannak a génjeiben - és a hormonjaiban

Patrick Monahan 2016. április 28., 14:30

vannak

A kutatók már régóta tudják, hogy azok a nők, akiknek családjában testvéri ikrek vannak, nagyobb valószínűséggel maguk ikreket szülnek, és végre kezdik kitalálni, hogy miért. A testvér ikrek közel 2000 édesanyjának adatainak beolvasása után nyolc ország tudósai két olyan gént találtak, amelyek növelik a nő esélyét arra, hogy ikrek szülessenek - az egyik befolyásolja a hormonszintet, a másik pedig megváltoztathatja a petefészek reakcióját. Ezek közül a második arra is kihatással lehet, hogy egyes nők miért reagálnak jobban, mint mások az in vitro megtermékenyítésre.

Az azonos ikrekkel ellentétben - akik genetikailag azonosak - a testvér ikrek a DNS szempontjából nem állnak szorosabban rokonságban, mint a szokásos testvérek. De a tudósok gyakran szeretik összehasonlítani az azonos és testvéri ikreket, hogy megértsék, mennyire változik egy tulajdonság a környezet és a genetika között. Emiatt számos nagy adatbázis nyomon követi az ikreket az életkoruk során. 1987-ben az amszterdami Vrije Universiteit fiatal viselkedésgenetikusa, Dorret Boomsma, elindította a holland ikerregisztert, amely ma már több mint 75 000 ikert, hármasot és más, többszülött gyermeket tartalmaz. A résztvevők szüleinek ugyanaz a kérdésük volt: miért lettek ikreik? "Az emberek meg akarják érteni" - mondja Boomsma.

A Boomsma-hoz hasonló kutatóknak vannak ötleteik, főleg, hogy a testvéri ikerszülések száma növekszik a nyugati országokban - például az Egyesült Államokban 76% -kal nőtt 1980 és 2011 között. Az in vitro megtermékenyítés, amelyre megnőtt a kereslet, valószínűleg hozamú ikrek. Az idősebb nők, akiknek több gyermekük van, mint a múltban, nagyobb valószínűséggel szabadítanak fel több tojást is, növelve esélyeiket, hogy testvér ikrek szüljenek.

A rejtély végleges megfejtése érdekében egy új csapat, amelyet Hamdi Mbarek, a Vrije Universiteit molekuláris genetikusa vezetett, Hollandiában, Ausztráliában és Minnesotában lévő adatbázisokból származó, majdnem 2000 testvér ikrek anyjának adatait egyesítette, és összehasonlította azokat a nőkkel, akik nem voltak. nem volt ikre, vagy olyan nő, akinek azonos ikre volt. A kutatók olyan egyedi DNS-bázisokat kerestek, amelyeket egyetlen nukleotid polimorfizmusnak vagy SNP-nek neveznek, amelyek személyenként változhatnak - konkrétan azok, amelyek testvér ikrek anyáinál gyakrabban bukkannak fel, a többinél nem. Miután előálltak néhány lehetséges SNP-vel, újra elvégezték az elemzést Izlandtól elkülönült adatbázisban, és legfontosabb megállapításukat csak két SNPS-re szűkítették. Ha minden SNP-ből egy példány van, akkor 29% -kal nőtt az anya esélye arra, hogy testvéri ikrek szülessenek, számoltak be ma az American Journal of Human Genetics.

Az első SNP az FSHB nevű gén közelében található, amely részt vesz a tüszőstimuláló hormon (FSH) termelésében. Az FSH szintje ingadozik, amikor a petefészkek petéi érnek - ha a szint túl sokáig marad magas szinten, a petefészkek több petét engednek el, az első olyan eseménysorozatban, amely testvér ikerszüléshez vezethet. Tehát nem meglepő, hogy az FSH gén ikrekkel járna.

A második SNP inkább meglepetést okozott. Az SMAD3 nevű génben volt. Azáltal, hogy megváltoztatja a molekulák jelét egymásnak, az SMAD3 megváltoztatja a petefészkek reakcióját az FSH-ra, legalábbis egerekben. Bár a SMAD3 szerepe itt kissé rejtély, Mbarek szerint az SMAD3 jelölt lehet annak megértésében, hogy egyes nők miért reagálnak jobban az in vitro megtermékenyítésre, mint mások. "Ez egy újabb biológiai terület, amelyet ez a cikk feltárt" - mondja Anna Murray, az Egyesült Királyság Exeteri Egyetemének genetikusa, aki nem vett részt a tanulmányban. Egyetért azzal, hogy ez érdekes út a felfedezésre, de hangsúlyozza, hogy a tanulmány csak az első lépés.

Mbarek ezután azt tervezi, hogy megvizsgálja, hogy az SMAD3 variánsban szenvedő nők nagyobb eséllyel teherbe esnek-e az in vitro megtermékenyítés miatt. De egyelőre izgalmas bármit is tudni a genetikáról. "Ez az első robusztus bemutatás azoknak a géneknek, amelyek részt vesznek [testvéri ikreikben]" - mondja Murray. A Boomsma a maga részéről örömmel tölti el a történetet annak teljes 30 éve alatt - az első bejegyzéssel a holland nyilvántartásba a mai megállapításokig.