TK2 hiány (TK2d) mitokondriális DNS (mtDNS) kimerülési rendellenességek (MDD) Modis Therapeutics

Mitokondriális DNS kimerülési rendellenességek

A mitokondriumok olyan organellumok, amelyek DNS-t tartalmaznak, amelyek fehérjéket kódolnak, hogy az összes sejt alapvető funkcióihoz szükséges energiát előállítsák. A TK2 hiány a mitokondriális betegségek - a mitokondriális DNS (mtDNS) kimerülési rendellenességek (MDD) - egyre növekvő alcsoportjába tartozik. Az MDD-ket az mtDNS replikációjában alapvető szerepet játszó nukleáris gének mutációi okozzák, és autoszomális recesszív módon öröklődnek.

A TK2 hiány biológiája

Ha a timidin-kináz 2 (TK2) aktivitása hiányos, az eredmény a mitokondrium belsejében található nukleotidkészlet egyensúlyhiánya, amelyet az mtDNS replikálására használnak. Ha az mtDNS nem képes megfelelően replikálódni, a sejtek nem tudnak megfelelő energiát termelni. Az energiatermelés a sejtekben csökken a test szöveteiben - különösen azokban, amelyeknél nagyobb az energiaigény, főleg vázizom TK2-hiányos betegeknél.

A TK2d progresszív, súlyos izomgyengeséghez vezet

A TK2 hiány elsősorban progresszív és súlyos izomgyengeségként jelentkezik, amely mélyen rontja a mozgást, a légzést, az étkezést/táplálkozást és más normális funkciókat. A tünetek már az élet első évében vagy felnőttkorban megkezdődhetnek. Az anyagcsere más veleszületett hibáihoz hasonlóan általában a korai életkorban is bekövetkezik a betegség gyorsabb előrehaladását. A TK2d-ben szenvedő betegek leggyakrabban légzési elégtelenségben halnak meg. A TK2 hiányát téves diagnosztizálhatjuk, mint más betegségeket, például a gerinc izom atrófiáját vagy az izomdisztrófiát. Jelenleg nincsenek jóváhagyott terápiák a TK2 hiány esetén.

Ha többet szeretne megtudni a TK2 hiányosságáról, látogasson el a www.tk2d.com weboldalra.

A mitokondriális betegségek megértésének legújabb fejleményei

A terápiás fejlődést vezérlő genetika

Az elmúlt évtizedben óriási előrelépés történt a mitokondriális betegségek genetikai okainak megértésében. Az egyik MDD-t megkülönböztető klinikai következmények mellett a DNS-szekvenálás végérvényesen diagnosztizálhatja a betegeket, ami lehetővé teszi a specifikus genetikai hibákra irányuló kezelések kidolgozását. A DNS-szekvenálási technológia fejlődése kimutatta, hogy a mitokondriális betegségek, mint osztály, számos különféle genetikai rendellenességből állnak.

Az MT1621 Modis kialakításakor szerzett tapasztalatok és ismeretek a mitokondriális betegségek növekvő megértésének és genetikai jellemzésének ösztönzésére célzott nagy hatású terápiák kifejlesztésére ezekhez az alultáplált betegségekhez.