************** Gerard Conway professzor

Publikációk

Gerard Conway professzor
Könyvek
Kutatás
Kutatási fellebbezés
Publikációk
Policisztás petefészek szindróma
Elsődleges petefészek-elégtelenség
Turner-szindróma felnőtteknél
Veleszületett mellékvese hiperplázia
DHEA hiány és kezelés
HRT a fiatal nők számára
Linkek
Terhesség elérése
Klinikák
CAH férfiaknál
CAH nőknél

Veleszületett mellékvese hiperplázia
Áttekintés

Az olyan egészségi állapotban való felnövekedés, mint a veleszületett mellékvese hiperplázia (CAH), nagyon nehéz lehet. A CAH-val kapcsolatos problémák jelentősen csökkenthetők, ha a megfelelő típusú információt elérhetővé teszik és érzékenyen megvitatják. Fiatal felnőttként a szexualitás és a termékenység kérdése korai megbeszélésre szorul, hogy a felnőttek életét magabiztosan lehessen megközelíteni. Ezek a kérdések nehézek lehetnek egyes szülők, gyermekek és orvosok számára.

Mint minden egészségügyi állapotban, itt is nagy eltérések mutatkoznak abban, hogy a CAH hogyan érinti az embereket, és nem minden, ami a betegtájékoztatóban található, mindenki számára releváns lesz. Például a CAH-nak más hatása van a nőkre, mint a férfiakra. Ez a betegtájékoztató leírja, hogy egyes felnőttek hogyan látják a CAH állapotát az életükben. Ezeknek az érzéseknek a kezelése lehetővé teszi számukra, hogy megtalálják a módját, hogyan kezeljék őket. További támogatást kaphat a család, a barátok, egy támogató csoport, egy tanácsadó vagy egy orvos. Időnként szükség van olyan szakemberre, aki különösen érdekli a CAH-val kapcsolatos problémákat.

Mi a veleszületett mellékvese hiperplázia?

A mellékvese minden vese felett ül - egy a test mindkét oldalán. Adrenalint termelő medulla (középső) alkotja - ez a rész tökéletesen normálisan működik a CAH-ban. A mellékvese külső része a mellékvesekéreg, amely három fő hormont termel, szteroidokat. Ezek a szteroidok kiválasztódnak a véráramba, és szükségesek a normális egészséghez. A CAH-ban a mellékvesekéreg és annak hormonjai vesznek részt.

A CAH leggyakoribb formájában hiányzik az úgynevezett 21 hidroxiláz enzim. A CAH ezen formájában a kortizol és az aldoszteron termelése alacsony, míg a tesztoszteron, a férfi hormon normálisan termelődik. Ahogy a test erősebben nyomja a mellékvesét, megpróbálja korrigálni az alacsony kortizolszintet, egyre több tesztoszteron képződik. Fiúknál ez a tesztoszteronfelesleg korai szexuális fejlődést okoz. Nőknél a tesztoszteronfelesleg rendellenes nemi fejlődést okozhat a születés előtt, míg felnőtteknél szabálytalan periódusokat, nem kívánt szőrnövekedést és pattanásokat. A test csak a kortizol szintjének helyettesítő terápiával történő korrekciójával ismeri fel a normális szintet, és abbahagyja a túlzott mennyiségű tesztoszteron termelését, és a keringő szint normalizálódik.

Miért ne venné ki a mellékveséket?

Van egy mellékvesék eltávolítására szolgáló művelet, az úgynevezett adrenalectomia. Azok az emberek, akiknek nincs mellékvese, az Addison-kórnak nevezett állapot, ugyanazt a gyógyszert igénylik, mint a CAH-val szenvedők, ezért néha felmerül a kérdés, hogy ha a kezelés bármilyen okból nehéz, miért nem távolítja el a mellékvesét? Az adrenalectomia nem kisebb művelet, és ennek a lehetőségnek a hosszú távú biztonságát nem sikerült megállapítani. Néhány nő esetében, akinek minden termékenységi kezelése kudarcot vallott, az adrenalectomia lehet az egyetlen válasz.

Problémák CAH-val felnőttek számára - férfiak és nők
A túlsúly problémája

Sok CAH-ban szenvedő ember, különösen a nők küzdenek a súlygyarapodás elkerülése érdekében. Leginkább a súlygyarapodás a CAH-ban a hidrokortizonnal, prednizolonnal vagy dexametazonnal és kisebb mértékben az orális fogamzásgátló tabletta kezelésének mellékhatása. A rövid testalkat és a depresszió a súlygyarapodást is valószínűbbé teheti. Fontos a súly gondos figyelemmel kísérése, mivel a súlygyarapodás megelőzése jobb, mint a kemény súlycsökkentő étrend. A kezelés gondos beállításának, valamint az étrendre és a testmozgásra való odafigyelésnek lehetővé kell tennie a CAH-ban szenvedő emberek többségének az elhízás elkerülését. A legjobb egy normális egészséges étrend, amely alacsony cukor- és zsírtartalmú, valamint magas rosttartalmú. A cukor utáni vágy hormonok által vezérelhető lehet, bár a különböző kezelések hatása kiszámíthatatlan. Heti többször rendszeres, tartós testmozgásra lehet szükség az erőnlét szintjének emelkedése és súlyának csökkentése érdekében.

Kap-e a babám CAH-t?

Nagyon ritkán fordul elő, hogy a CAH-ban szenvedő szülő átadja az állapotot egy gyermeknek - kevesebb, mint 1 esély 100-ból. A CAH autoszomális recesszív állapot, ami azt jelenti, hogy a hibás gén egy példányát minden szülőtől meg kell örökölni, hogy a CAH-ra homozigóta személyt alkossunk. A CAH-ban szenvedő szülőnek két hibás génje van, de partnerének valószínűleg két normális példánya lesz, amely pótolja a hibát. Vagyis a CAH-ban szenvedő szülő gyermekeinek egy hibás génje és egy normális génje lesz. Heterozigóta lesz a CAH iránt - ez a helyzet nincs hatással az egészségre. A jelenlegi gyakorlat a CAH-ban szenvedő emberek partnereinek tesztelése a 17-hidroxi-progeszteron vérmérésével, nem pedig genetikai teszt elvégzése. 1:50 és 1: 100 között van annak esélye, hogy a CAH tünetei vagy családi anamnézisében 21-hidroxiláz hibás génje van. A genetikai tesztelés kérdését jóval a terhesség megtervezése előtt meg kell vitatni a szakemberével, mert néhány teszt hasznos, ha idő előtt elvégzik őket. A témával kapcsolatos tanács valószínűleg idővel változik, ezért a terhesség előtti tanácsadás részeként szakember tanácsát kell kérni.

Nem megyek az orvosommal, mit tegyek?
Az orvosához fűződő kapcsolata személyes dolog - van, aki működik, van, aki nem. Érdemes megkeresni egy olyan orvost, akinek érzékenynek és megértőnek találja magát, mivel sokáig szüksége lehet rájuk. Próbáljon meg beszélni barátaival vagy a csoport tagjaival arról, hogy kit találnak hasznosnak. Ne féljen kipróbálni néhányat, vagy kapjon egy második véleményt. Ne feledje, hogy előfordulhat, hogy olyan technikai szakértőre van szüksége, aki nem biztos, hogy a világ legjobb kommunikátora.