Veleszületett rendellenességek

Legfontosabb tényeket

Becslések szerint évente világszerte 295 000 újszülött hal meg születésétől számított 28 napon belül, veleszületett rendellenességek miatt.
A veleszületett rendellenességek hozzájárulhatnak a hosszú távú fogyatékossághoz, amely jelentős hatással lehet az egyénekre, a családokra, az egészségügyi ellátórendszerekre és a társadalmakra.
A leggyakoribb, súlyos veleszületett rendellenességek a szívhibák, az idegcső hibái és a Down-szindróma.
Bár a veleszületett rendellenességek egy vagy több genetikai, fertőző, táplálkozási vagy környezeti tényező következményei lehetnek, gyakran nehéz meghatározni a pontos okokat.
Néhány veleszületett rendellenesség megelőzhető. Az oltás, a folsav vagy a jód megfelelő bevitele a vágott élelmiszerek dúsításával vagy kiegészítéssel, valamint a megfelelő terhesgondozás csak 3 példa a megelőzési módszerekre.

A veleszületett rendellenességek fontos okai a csecsemő- és gyermekhaláloknak, a krónikus betegségeknek és a fogyatékosságnak. A Hatvanharmadik Egészségügyi Világgyűlés (2010) születési rendellenességekről szóló állásfoglalása révén a tagállamok megállapodtak abban, hogy elősegítik az elsődleges megelőzést és javítják a veleszületett rendellenességekben szenvedő gyermekek egészségét az alábbiak révén:

nyilvántartási és felügyeleti rendszerek fejlesztése és megerősítése
szakértelem fejlesztése és kapacitásépítés
az etiológiára, a diagnózisra és a megelőzésre vonatkozó kutatások és tanulmányok megerősítése
a nemzetközi együttműködés előmozdítása.

1. ábra: Az újszülöttek halálának vezető okai (számok) globálisan, 2016

Meghatározás

A veleszületett rendellenességek születési rendellenességekként, veleszületett rendellenességekként vagy veleszületett rendellenességekként is ismertek. A veleszületett rendellenességek strukturális vagy funkcionális anomáliákként (például anyagcsere-rendellenességek) definiálhatók, amelyek az intrauterin élet során jelentkeznek, és amelyeket prenatálisan, születéskor lehet azonosítani, vagy néha csak később lehet csecsemőkorban észlelni, például hallási rendellenességek.

Egyszerűen fogalmazva: a veleszületett a születéskor vagy azt megelőzően való létezésre utal.

Okok és kockázati tényezők

Bár a veleszületett rendellenességek körülbelül 50% -a nem köthető konkrét okhoz, vannak ismert genetikai, környezeti és egyéb okok vagy kockázati tényezők.

Genetikai tényezők

A gének fontos szerepet játszanak számos veleszületett rendellenességben. Ez történhet olyan öröklött gének révén, amelyek anomáliát kódolnak, vagy a mutációkként ismert gének hirtelen változásaiból származhatnak.

A rokonság (amikor a szülők vér szerinti rokonságban állnak) szintén növeli a ritka genetikai veleszületett rendellenességek előfordulását, és csaknem megduplázza az újszülöttkori és gyermekkori halál, az értelmi fogyatékosság és más rendellenességek kockázatát.

Egyes etnikai közösségekben (például az askenázi zsidók vagy a finnek) viszonylag magas a ritka genetikai mutációk, például a cisztás fibrózis és a hemofília C előfordulása.

Társadalmi-gazdasági és demográfiai tényezők

Az alacsony jövedelműek a veleszületett rendellenességek közvetett meghatározói lehetnek, nagyobb gyakorisággal az erőforrásokkal korlátozott családok és országok között. Becslések szerint a súlyos veleszületett rendellenességek körülbelül 94% -a alacsony és közepes jövedelmű országokban fordul elő. Közvetett meghatározó tényező, ez a magasabb kockázat a terhes nők elegendő tápláló élelmiszerekhez való hozzáférésének esetleges hiányához, a szerek vagy tényezők, például a fertőzés és az alkohol fokozott expozíciójához, vagy az egészségügyi ellátáshoz és szűréshez való rosszabb hozzáféréshez kapcsolódik. Az alacsony jövedelműséghez gyakran kapcsolódó tényezők indukálhatják vagy növelhetik a kóros prenatális fejlődés előfordulását.

Az anyai életkor szintén kockázati tényező a kóros intrauterin magzati fejlődésben. Az előrehaladott anyai életkor növeli a kromoszóma-rendellenességek, köztük a Down-szindróma kockázatát.

Környezeti tényezők

Bizonyos növényvédő szerek és egyéb vegyi anyagok, valamint bizonyos gyógyszerek, alkohol, dohány és sugárzás terhesség alatti anyai expozíciója növelheti annak kockázatát, hogy a magzat vagy az újszülött veleszületett rendellenességektől szenvedjen. A hulladéklerakók, olvasztók és aknák közelében vagy azokban való munkavégzés vagy ott tartózkodás szintén kockázati tényező lehet, különösen, ha az anya más környezeti kockázati tényezőknek vagy táplálkozási hiányoknak van kitéve.

Fertőzések

Az olyan anyai fertőzések, mint a szifilisz és a rubeola, a veleszületett rendellenességek jelentős oka az alacsony és közepes jövedelmű országokban.

A terhesség alatti Zika vírusfertőzés mikrocefália és egyéb veleszületett rendellenességek oka a fejlődő magzatban és újszülöttben. A terhesség alatt a Zika-fertőzés olyan terhességi komplikációkat is eredményez, mint a magzat elvesztése, a halva született és a koraszülés.

Az anya táplálkozási állapota

Az anyai folát elégtelenség növeli az idegcső hibájával járó csecsemő születésének kockázatát, míg a túlzott A-vitamin bevitel befolyásolhatja az embrió vagy a magzat normális fejlődését.

Megelőzés

A megelőző közegészségügyi intézkedések a veleszületett rendellenességek gyakoriságának csökkentésére irányulnak a kockázati tényezők eltávolításával vagy a védő tényezők megerősítésével. Fontos beavatkozások és erőfeszítések a következők:

Érzékelés

A fogantatás előtti és a környéki egészségügyi ellátás (prekoncepció és peri-fogantatás) magában foglalja az alapvető reproduktív egészségügyi gyakorlatokat, valamint az orvosi genetikai szűrést és tanácsadást. A szűrés a felsorolt 3 időszakban végezhető:

Kezelés és gondozás

Számos szerkezeti veleszületett rendellenesség korrigálható gyermeksebészeti beavatkozással, és korai kezelés alkalmazható olyan gyermekek számára, akik olyan funkcionális problémákkal küzdenek, mint például a thalassemia (örökletes recesszív vérbetegségek), sarlósejtes rendellenességek és veleszületett hypothyreosis (a pajzsmirigy csökkent funkciója).

WHO válasza

A Hatvanharmadik Egészségügyi Világközgyűlés (2010) veleszületett rendellenességekről szóló állásfoglalását kísérő jelentés leírja a születés előtti és utáni veleszületett rendellenességek felügyeletére, megelőzésére és gondozására vonatkozó nemzeti program létrehozásának alapvető elemeit. Emellett prioritásokat javasol a nemzetközi közösség számára, hogy segítse e nemzeti programok létrehozását és megerősítését.

A „Nők, gyermekek és serdülők egészségének globális stratégiája, 2016–2030” célja a nők, gyermekek és serdülők számára elérhető legmagasabb szintű egészség elérése, a jövő átalakítása és annak biztosítása, hogy minden újszülött, anya és gyermek ne csak túlél, de boldogul. A stratégia a WHO által vezetett érdekelt felekkel folytatott együttműködés folyamán 2015-ben frissült. A stratégia a 2010-es stratégia sikerére és a "Minden nő minden gyermek" mozgalomra épít, amely elősegítette az egészséggel kapcsolatos Millenniumi Fejlesztési Célok elérését és cselekedni fog platformként a nők, a gyermekek és a serdülők számára az új ENSZ fenntartható fejlődési célok középpontjába helyezik.

A WHO együttműködik az Egyesült Államok Betegségmegelőzési és Megelőzési Központjaival (CDC) a születési rendellenességek és fejlődési fogyatékosságok országos központjával és más partnerekkel is annak érdekében, hogy országos szinten kialakítsák a folsav-dúsítás globális politikáját. A WHO partnerekkel is együttműködik az idegcsőhibák megfigyeléséhez, a vágott élelmiszerek folsavval való megerősítésének ellenőrzéséhez és a folsav által megelőzhető veleszületett rendellenességek kockázatának felméréséhez szükséges laboratóriumi kapacitás javításához.

A születési rendellenességek megfigyelésével és kutatásával foglalkozó nemzetközi információs központ egy önkéntes nonprofit nemzetközi szervezet, amely a WHO-val fennálló hivatalos kapcsolatokban működik. Ez a szervezet világszerte egyesíti a veleszületett rendellenességek felügyeletét és kutatási programjait a veleszületett rendellenességek kivizsgálása és megelőzése, valamint következményeik hatásának csökkentése érdekében.

A WHO Anyák, Újszülöttek, Gyermekek és Serdülők Egészségügyi és Öregedési, Reproduktív Egészségügyi és Kutatási és Táplálkozási Egészségügyi és Fejlesztési Osztályai, a Nemzetközi Elemzési Hatóságok Felügyeleti és Kutatási Központjával, valamint a CDC Országos Születési Hibákkal és Fejlődési Zavarokkal Központjával együttműködésben éves képzési programok a veleszületett rendellenességek és a koraszülések megfigyeléséről és megelőzéséről. A WHO HIV és AIDS Osztálya együttműködik ezekkel a partnerekkel, hogy megerősítse a terhesség alatt antiretrovirális gyógyszereket kapó nők veleszületett rendellenességeinek felügyeletét, a nemzeti HIV-programok nyomon követésének és értékelésének szerves részeként.

A GAVI, az Oltószövetség, amelynek a WHO a partnere, alacsony és közepes jövedelmű országoknak nyújt segítséget a rubeola és a veleszületett rubeola szindróma ellenőrzésének és felszámolásának immunizálásával.

A WHO normatív eszközöket dolgoz ki, beleértve az iránymutatásokat és a globális cselekvési tervet az orvosi ellátás és a rehabilitációs szolgáltatások megerősítésére az ENSZ fogyatékossággal élő személyek jogairól szóló egyezményének végrehajtásának támogatása érdekében. Hasonlóképpen, a WHO támogatja az országokat az orvosi ellátás és a rehabilitációs szolgáltatások integrálásában az általános egészségügyi alapellátásba, támogatja a közösségi alapú rehabilitációs programok kidolgozását, és megkönnyíti a speciális rehabilitációs központok megerősítését és kapcsolataikat a közösségi alapú rehabilitációval.

A WHO Közegészségügyi és Környezetvédelmi Minisztériuma számos tevékenységre összpontosít, és beavatkozásokat határoz meg a gyermek fejlődésének környezeti és társadalmi meghatározóinak kezelésére. Ide tartozik a gyermekek egyedülálló sérülékenysége a szennyezett beltéri és kültéri levegő, a szennyezett víz, a szennyvízelvezetés hiánya, a mérgező anyagok, a nehézfémek, a hulladékkomponensek és a sugárzás szempontjából; kombinált expozíció társadalmi, foglalkozási és táplálkozási tényezőkkel; és a gyermekek lakóhelye (otthon, iskola).

A Zika vírus kitörése 2015-ben és 2016-ban, és összefüggésük a mikrocefália és más veleszületett rendellenességek növekedésével világszerte, különösen Amerikában, nagy aggodalmat keltett. 2016-ban a WHO kihirdette a nemzetközi aggodalomra okot adó közegészségügyi veszélyhelyzetet (PHEIC). Azokban az országokban, ahol elterjedt a Zika vírus és fokozottan veleszületett rendellenességek/neurológiai szindrómák voltak, a válaszreakciók teljes skáláját hajtották végre. Ide tartoztak a fokozott felügyelet és a járvány kitörése, a közösségi szerepvállalás, a vektorok elleni védekezés és az egyéni védőintézkedések, a lehetséges szövődményekkel küzdő emberek és családok ellátása, helyszíni vizsgálatok és közegészségügyi kutatások a kockázatok és az enyhítő intézkedések jobb megértése érdekében.

2019-ben a WHO létrehozta a WHO technikai munkacsoportját a születési rendellenességekkel kapcsolatban, hogy tanácsot adjon a születési rendellenességek felügyeletének, megelőzésének és gondozásának prioritásairól.