Veleszületett mellékvese hiperplázia (adrenogenitális szindrómák)

Mi a veleszületett mellékvese hiperplázia (adrenogenitális szindrómák)

A veleszületett mellékvese hiperplázia és az adrenogenitális szindrómák a mellékvesék betegségei.

adrenogenitalis

A mellékvesekéreg három zónára oszlik, amelyek három különböző típusú hormont szintetizálnak:

  • Glükokortikoidok (kortizol): glükóz metabolizmus és immunfunkciók
  • Mineralokortikoidok (aldoszteron): vérnyomás és sószabályozás
  • Nemi szteroidok: hatások a nemi szervek differenciálódására, a csontra és a lágy szövetekre. Az adrenogenitális szindrómák és a CAH a fenti hormonok szintézisének hibájából származnak, a kortizol szintézis útjának blokkolása fokozott nemi szteroid szintézist okoz (a nagyobb szubsztrát miatt szintézis).

A veleszületett mellékvese hiperplázia (adrenogenitális szindrómák) statisztikája

A 21-hidroxiláz-hiány 15000 születésből 1-ben jelentkezik, és a veleszületett mellékvese hiperplázia eseteinek 90% -át teszi ki. A 11-hidroxiláz-hiány 200000 születésből 1 esetben fordul elő, a 17-hidroxiláz-, a 3-hidroxi-szteroid-dehidrogenáz és a 20,22-deszmoláz-hiány ritka. Minden adrenogenciális szindróma autoszomális recesszív.

A veleszületett mellékvese hiperplázia (adrenogenitális szindrómák) kockázati tényezői

  • A veleszületett mellékvese hiperplázia a kortizol szintetikus útjaiban lévő enzim hiányából származik. Ez megnövekedett ACTH-t eredményez a megfelelő kortizol fenntartásához, ami a szteroid prekurzorok eltereléséhez vezet az androgén szteroid útvonalakhoz. Így a 17-hidroxi-progeszteron, az androsztendion és a tesztoszteron szintje megnő.
  • Az adrenogenitális szindrómát az androgén szekretáló mellékvese kéreg neoplazmák is okozhatják.

    A veleszületett mellékvese hiperplázia (adrenogenitális szindrómák) progressziója

    A súlyosan érintett csecsemők meghalnak, ha a rendellenességet nem kezelik. Más betegek enyhébb betegségben jelentkezhetnek az élet későbbi szakaszaiban. Korai diagnózis és megfelelő kezelés mellett a betegek normális életet élhetnek a szexuális fejlődés és a termékenység szempontjából. A végső testalkat gyakran csökken a gluokortikoid terápia optimalizálásának nehézségei miatt.

    Hogyan diagnosztizálható a veleszületett mellékvese hiperplázia (adrenogenitalis szindrómák)?

    Karbamid és elektrolitok - az mineralokortikoid-hiány (alacsony nátrium-, magas kálium- és néha metabolikus acidózis) és mineralokortikoid-felesleg (alacsony káliumszint, metabolikus alkalózis és néha enyhén emelkedett nátriumszint) hatásait mutatják.

    A veleszületett mellékvese hiperplázia (adrenogenitális szindrómák) prognózisa

    Az eredmény általában jó egészséghez kapcsolódik, de alacsony testalkat akár kezeléssel is járhat. A hímek termékenysége normális. A nőstényeknél kisebb a hüvelynyílás és alacsonyabb a termékenység.

    A betegség kezelésére szolgáló gyógyszeres kezelést az egész életen át folytatni kell.

    Hogyan kezelik a veleszületett mellékvese hiperpláziát (adrenogenitális szindrómák)?

    A kezelés magában foglalja a glükokortikoid aktivitás és az mineralokortikoid aktivitás pótlását, ha hiányos. A gyermekek helyes adagolásának biztosítania kell a normál 17-hidroxi-progeszteron szintet, miközben lehetővé teszi a normális növekedést.