X-kapcsolt hipofoszfatémia kezelése

Az X-kapcsolt hipofoszfatémia (XLH) egy veleszületett csontbetegség, amelyet a foszfát renális kiválasztása okoz, megakadályozva a csont megfelelő mineralizációját.

Felnőtteknél a diagnózis magában foglalja a fájdalmas csontvázak röntgensugárzásával történő értékelését az enthesopathia, valamint a stressztörések előfordulásának kizárására, valamint fogászati és hallási teszteket

Miután megállapították az XLH diagnózisát, teljes mértékben ki kell értékelni az egyént, hogy felvázolja a betegség mértékét és a kezelési igényeket. Gyermekeknél ez magában foglalja:

A csontnövekedés értékelése olyan intézkedésekkel, mint a csontváz életkora
Felmérés a csontok érintettségének mértékéről (az alsó végtag és a csukló röntgensugarai által)
A craniosynostosis bizonyítékai
Fog- és hallásvizsgálatok

Azoknál a betegeknél, akik bármilyen korban szédüléssel panaszkodnak fejfájásra, ki kell zárni a Chiari rendellenességet (amelyben a kisagy egy része a koponya tövében lévő foramen magnumon keresztül a felső gerinccsatornába nyúlik a koponya rendellenességei miatt).

Minden beteg számára genetikai tanácsadást kell felajánlani a tulajdonság esetleges öröklésével vagy átadásával kapcsolatos kérdésekben.

Farmakológiai kezelés

Az XLH gyógykezelésének célja a hibás csontnövekedéssel járó fájdalom csökkentése és a kapcsolódó deformitások kijavítása.

Ha az XLH-t gyermekkorban diagnosztizálják, orális foszfátpótlást biztosítanak nagy dózisú aktív D3-vitaminnal kombinálva, és addig folytatják, amíg a váznövekedés be nem fejeződik. A D3-vitamin elősegíti a csont mineralizációját, míg a foszfát megakadályozza a másodlagos hiperparatireoidizmust.

Kezdetben alacsony és nagy dózisú kalcitriolt alkalmaznak, és az alacsony dózisokat a csontváz növekedésének végéig folytatják.

Az ebben a kezelésben mért végpontok a következők:

Csökkent lúgos foszfatáz a szérumban
Jobb mozgásszervi teljesítmény
Az angolkával kapcsolatos csontelváltozások korrekciója
Normálisabb csontnövekedési sebesség, ha még mindig fennáll a növekedési potenciál
Zárja ki a vesékben a másodlagos hyperparathyreoidistát, a hypercalciuria-t és a kalcium-kalkulumokat, gyakran a foszfát túlzott kiegészítésével

Felnőtteknél a kezelés célja a csontfájdalom kijavítása, vagy osteomalacia jelenlétében, amint azt a magas lúgos foszfatáz mutatja, a prognózis javítása, valamint a stressztörések vagy áltörések kialakulásának értékelése.

A D-vitamin-promóter variációi miatt a különböző betegek eltérő kezelési rendet igényelhetnek a D-vitaminra adott válaszuk függvényében.

Ortopédiai menedzsment

Az alsó végtagok tartós meghajlása műtéti korrekciót igényelhet, talán a növekedési időszakban az előírt farmakológiai terápia megfelelő betartásának hiánya miatt. Különböző technikákat alkalmaznak, mint például tűzés vagy váltólemezek használata az epiphysisnél gyermekeknél és felnőtteknél, figyelemelterelés a csonthosszabbodás vagy az intramedulláris körmök elősegítésére külső vagy belső rögzítéssel vagy anélkül az akut korrekció érdekében.

Az entezopátia és az irreverzibilis ízületi károsodás néha csípő- és térdprotézist igényelhet. A fogászati rendellenességek korrekciója szájhigiénés intézkedésekkel, valamint fluoridpótlás a kulcs a fogtályogok megelőzésében. A szokásos gyógyszeres kezelés azonban felnőttek számára is hasznos lehet.

Felügyelet és egyéb intézkedések

A halláskárosodást szükség szerint kell kezelni. A másodlagos hiperparatiroidizmus szűrésére rendszeres nyomon követés kötelező. Ez magában foglalja a mellékpajzsmirigy hormon szintjének, a szérum kalciumnak és a foszfát kiválasztásának és a vesefunkció egyéb vesemarkereinek tesztelését (a foszfát vagy a kalcitriol dózisának korrigálásával korrigálva).

A harmadlagos hiperparatireoidizmust azonosítani kell és sebészeti kezelést kell felajánlani. Ha a szérum és a vizelet kalciumszintje magas, a kalcitriol adagját ennek megfelelően csökkenteni kell. A kiindulási vizsgálatot követően a vesék számának szűrését ultrahangvizsgálattal kell elvégezni 1-5 évente, a kockázattól függően .

A növekvő éveikben lévő családtagokat meg kell vizsgálni, hogy lehetővé váljon-e a korai kezelés. Molekuláris genetikai és biokémiai vizsgálatok elvégezhetők, és ezeket két-három hónapos időközönként meg kell ismételni a gyermek éves koráig, még akkor is, ha a teszt eredményei kezdetben normálisnak tűnnek.

Újszerű ügynökök

Jelenleg újabb terápiákat vizsgálnak, például egy rekombináns humán monoklonális antitestet, amely az FGF23-ra irányul, amely növelheti a foszfát visszaszívódásának veseküszöbét, ezáltal javítva a szérum foszfátszintjét és a vese D-vitamin termelését.

Források:

További irodalom

Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas OB-GYN, aki 2001-ben a Keralai Calicuti Egyetemen, a Kormányzati Orvostudományi Főiskolán diplomázott. Liji a diploma megszerzését követően néhány évig egy magánkórházban teljes munkaidős szülőként és nőgyógyászként dolgozott. . Több száz olyan nőnek adott tanácsot, akiknek terhességgel és meddőséggel kapcsolatos problémáik voltak, és több mint 2000 szülésért volt felelős, és mindig arra törekedett, hogy operatív helyett normális szülést érjen el.

Idézetek

Kérjük, használja a következő formátumok egyikét, hogy idézze ezt a cikket esszéjében, dolgozatában vagy jelentésében:

Thomas, Liji. (2019. február 26.). X-kapcsolt hipofoszfatémia kezelése. News-Medical. Letöltve: 2020. december 14-én: https://www.news-medical.net/health/X-Linked-Hypophosphatemia-Management.aspx.

Thomas, Liji. "X-kapcsolt hipofoszfatémia kezelése". News-Medical. 2020. december 14. .

Thomas, Liji. "X-kapcsolt hipofoszfatémia kezelése". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/X-Linked-Hypophosphatemia-Management.aspx. (megtekintés: 2020. december 14.).

Thomas, Liji. 2019. X-kapcsolt hipofoszfatémia kezelése. News-Medical, megtekintve 2020. december 14-én, https://www.news-medical.net/health/X-Linked-Hypophosphatemia-Management.aspx.

A News-Medical.Net ezt az orvosi információs szolgáltatást a jelen feltételeknek megfelelően nyújtja. Felhívjuk figyelmét, hogy az ezen a weboldalon található orvosi információk célja a beteg és az orvos/orvos közötti kapcsolat és az általuk nyújtott orvosi tanácsadás támogatása, nem pedig annak helyettesítése.

News-Medical.net - AZoNetwork webhely