A génjei nem az egyetlen tényező diktálják az Alzheimer-kockázatot

A szemünk színe vagy a haj egyenessége kapcsolódik a DNS-hez, de az Alzheimer-kór kialakulása nem kizárólag a genetikához kapcsolódik, javasolják a közelmúltban publikált eredményeket.

Az Alzheimer-kórról az azonos hármasok között publikált első tanulmányban a kutatók azt találták, hogy annak ellenére, hogy ugyanazon DNS-t osztották, a hármasok közül kettőnél Alzheimer-kór alakult ki, míg az egyiknél nem - derült ki a Brain folyóirat nemrégiben közzétett eredményeiből. Az Alzheimer-kórt kialakító két hármasot 70-es évek közepén diagnosztizálták.

"Ezek a megállapítások azt mutatják, hogy a genetikai kód nem határozza meg, hogy garantáltan fejlődik-e az Alzheimer-kór" - mondja Dr. Morris Freedman, a cikk vezető szerzője, a Baycrest neurológiai vezetője és a Baycrest Rotman Kutatóintézetének tudósa. "Van remény azokra az emberekre, akiknek erős családi kórtörténete van a demenciában, mivel más tényezők is vannak, legyen szó a környezetről vagy az életmódról, nem tudjuk, mi az, ami vagy megvédhet, vagy felgyorsíthatja a demenciát."

Mindhárom, 85 éves testvér magas vérnyomásban szenvedett, de az Alzheimer-kórban szenvedők kettője régóta, rögeszmésen-kényszeresen viselkedett.

A kutatócsoport elemezte a gének szekvenciáját és a test sejtjeinek biológiai életkorát az egyes hármasokból vett vérből, valamint az egyik Alzheimer-kórban szenvedő hármas gyermekeit. A gyermekek közül az egyik 50 éves korában kezdett korán kialakulni az Alzheimer-kórban, a másik nem számolt be a demencia jeleiről.

A csapat elemzése alapján az Alzheimer-kór késői megjelenése a hármasok között valószínűleg egy specifikus génhez kapcsolódik, amely az Alzheimer-kór magasabb kockázatához kapcsolódik, az apolipoprotein E4 (más néven APOE4), amelyet a hármasok hordoztak. De a kutatók nem tudták megmagyarázni az Alzheimer-kór korai megjelenését a gyermekben.

A kutatócsoport azt is felfedezte, hogy bár a hármasok oktogenaristák voltak a vizsgálat idején, sejtjeik biológiai kora hat-tíz évvel fiatalabb volt, mint kronológiai koruk. Ezzel szemben a hármas egyik gyermekének, aki korán kialakult Alzheimer-kórban szenvedett, biológiai kora kilenc évvel volt idősebb, mint az időrendben. A másik gyermek, akinek nem volt demenciája, ugyanabból a hármasból biológiai életkor volt, amely közel állt a tényleges életkorához.

"A legújabb genetikai kutatások arra a következtetésre jutottak, hogy a DNS, amellyel meghalunk, nem feltétlenül az, amit csecsemőként kaptunk, ami összefüggésbe hozható azzal, hogy miért hármasból kettőnél alakult ki Alzheimer-kór, és egynél nem" - mondja Dr. Ekaterina Rogaeva, egy másik vezető a cikk szerzője és a Toronto Egyetem Tanz Neurodegeneratív Betegségkutató Központjának kutatója. "Ahogy öregszünk, DNS-ünk öregszik velünk, és ennek eredményeként egyes sejtek idővel mutálódhatnak és változhatnak."

Ezen kívül vannak más kémiai tényezők vagy környezeti tényezők, amelyek nem feltétlenül változtatják meg magát a gént, de befolyásolják ezeknek a géneknek a kifejeződését - teszi hozzá Dr. Freedman, aki az Orvostudományi Tanszék Neurológiai Osztályának professzora is. a torontói egyetem.

A következő lépésekben a kutatók érdekeltek az egyes családtagok speciális agyi képalkotásában, hogy megállapítsák, van-e rengeteg amiloid plakk, fehérjefragmens, amelyek az Alzheimer-kór tipikus jelei. Az Alzheimer-kórban szenvedő betegek biológiai életkorára vonatkozó mélyebb tanulmányokat is végeznek annak megállapítására, hogy a biológiai életkor befolyásolja-e a betegség kialakulásának életkorát.

Ezt a munkát a kanadai konzorcium az öregedés neurodegenerációjával, az Ontario Neurodegeneratív Betegségkutatási Kezdeményezés, a londoni Alzheimer Társaság és a Middlesex, a Saul A. Silverman Családi Alapítvány, a Morris Kerzner Emlékalap, a Shanghai Pujiang Program és a Nemzeti Egészségügyi Intézetek.

További finanszírozással a kutatók tovább vizsgálhatják a genetika és a környezet kölcsönhatását az Alzheimer-kór kialakulásában, valamint a környezeti tényezők hatását a betegség kialakulásának késleltetésében.