Legfrissebb okok

A Leigh-szindróma egy progresszív neurometabolikus rendellenesség, amely a központi idegrendszer, beleértve az agyat, a gerincvelőt és a látóideget is, károsodását okozhatja. В csecsemőkorban vagy gyermekkorban, gyakran vírusfertőzés után, általában bekövetkezik, de előfordulhat tizenéveseknél és felnőtteknél is. A mágneses rezonancia képalkotáson (MRI) az agy látható necrotizáló (elhalt vagy haldokló szöveti) elváltozásai jellemzik, különösen a középagyban és az agytörzsben.В A Leigh-szindróma prognózisa gyenge. A hibától függően az egyének általában néhány évtől a tinédzserek közepéig élnek. Azok, akiknél Leigh-szerű szindrómát diagnosztizáltak, vagy akiknél a felnőttkorig nem jelentkeznek tünetek, általában hosszabb ideig élnek.

hiány Komplex

Hosszú név: Szubakut nekrotizáló encephalomyelopathia

Tünetek: Görcsrohamok, hipotónia, fáradtság, nystagmus, gyenge reflexek, étkezési és nyelési nehézségek, légzési problémák, rossz motoros működés, ataxia

Okoz: Piruvát-dehidrogenáz hiány, I. komplex hiány, Komplex II hiány, Komplex IV/COX hiány, NARP

A gyermek születésekor gyakran normálisnak tűnik, de általában néhány hónap vagy két év közötti életkorban kezd tüneteket mutatni, bár az időzítés jóval korábbi vagy későbbi lehet. A kezdeti tünetek magukban foglalhatják az olyan alapvető készségek elvesztését, mint a szopás, a fej irányítása, a járás és a beszélgetés. Ezeket egyéb problémák kísérhetik, mint ingerlékenység, étvágytalanság, hányás és görcsrohamok. Előfordulhat, hogy egyes funkciók hirtelen hanyatlással vagy ideiglenes helyreállítással járnak. Végül a gyermeknek szív-, vese-, látási és légzési szövődményei is lehetnek.

Jelenleg klinikai gyógyszerpróba folyik a Leigh-szindróma „EPI-743” kezelésére.
‍

A mitokondriális betegségek a mitokondriumok, a vörösvérsejtek kivételével a test minden sejtjében jelen lévő speciális rekeszek kudarcából származnak.

A mitokondriumok felelősek a test számára az élet fenntartásához és a növekedés támogatásához szükséges energia több mint 90% -áért. Ha kudarcot vallanak, egyre kevesebb energia keletkezik a sejten belül. Sejtkárosodás, sőt sejthalál következik. Ha ez a folyamat az egész testben megismétlődik, akkor az egész rendszerek kudarcot szenvednek, és annak a személynek az élete, amelynél ez történik, súlyosan sérül. A betegség elsősorban a gyermekeket érinti, de a felnőttkori megjelenés egyre gyakoribb.

Úgy tűnik, hogy a mitokondriumok betegségei okozzák a legtöbb kárt az agy, a szív, a máj, a vázizmok, a vese, valamint az endokrin és légzőrendszer sejtjeiben.
‍
Attól függően, hogy mely sejteket érinti, a tünetek között szerepelhet a motoros kontroll elvesztése, izomgyengeség és fájdalom, gyomor-bél rendellenességek és nyelési nehézségek, gyenge növekedés, szívbetegség, májbetegség, В cukorbetegség, légzési szövődmények, görcsrohamok, látási/hallási problémák, tejsavas acidózis, fejlődési késések és fertőzésre való hajlam.

* Az Egyesült Mitokondriális Betegség Alapítvány jóvoltából
‍