A szarkoidózis áttekintése

Mi a szarkoidózis?

A szarkoidózis gyulladásos betegség, amely egy vagy több szervet érint, de leggyakrabban a tüdőt és a nyirokmirigyeket érinti. A gyulladás következtében a test egy vagy több szervében rendellenes csomók vagy csomók (úgynevezett granulómák) alakulnak ki. Ezek a granulomák megváltoztathatják az érintett szerv (ek) normális felépítését és esetleg működését.

Hogyan halad az állapot?

Noha senki nem tudja megjósolni, hogy a szarkoidózis hogyan fog haladni az egyes betegeknél, a betegség lefolyására vonatkozóan néhány utalást meg lehet szerezni a beteg tüneteiből, fizikai és laboratóriumi vizsgálatokból, valamint a beteg fajából. Például az általános tünetek hirtelen megjelenése - például fogyás, fáradtság, láz vagy csak általános egészségi állapot érzése - általában azt jelenti, hogy a szarkoidózis lefolyása viszonylag rövid és enyhe súlyosságú lesz. A légszomj és a bőr bizonyos típusainak tünetei azt jelentik, hogy a szarkoidózis tartósabb és súlyosabb lesz.

A kaukázusiaknál a betegség gyakran hirtelen jelenik meg, ami általában a betegség enyhébb, rövid ideig tartó formáját jelzi. Az afro-amerikaiak és a Puerto Ricai-szigetek viszont hajlamosak a betegség hosszabb távú és súlyosabb formájának kialakulására.

Az Egyesült Államokban a tüdő gyakran a kezdeti tünetek leggyakoribb helye azok számára, akik hosszú távú betegségük fokozatosan jelentkeznek. A tüdő tünetei gyakoriak az afro-amerikaiaknál, a puertoricói és a skandinávoknál. A tartós száraz köhögés, fáradtság és légszomj a leggyakoribb kezdeti tüdőbetegség.

Milyen testrendszereket érint a szarkoidózis?

A tüdő és a nyirokmirigyek mellett a szarkoidózis által érintett testszervek vagy rendszerek, amelyek a legszembetűnőbb tünetekkel társulnak, a bőr, a szem, a mozgásszervi rendszer, az idegrendszer, a szív, a máj és a vesék, ebben a sorrendben. A betegeknél lehetnek az érintett szervhez kapcsolódó tünetek, vagy általános tüneteik lehetnek, vagy semmilyen tünetük nem lehet (például a laboratóriumi eredmények gyakran azt mutatják, hogy a májat szarkoidózis érinti, de a betegek általában nem számolnak be májjal kapcsolatos tünetekről ).
Az egyes betegek tünetei attól függően is változhatnak, hogy mennyi ideig tartott a betegség, hol képződnek a granulomák, mennyi szövet vált érintetté, és hogy a granuloma képződése továbbra is aktív-e vagy heggé fejlődött-e.

Egyes betegeknél, akiknél a betegség hirtelen megjelenik, Lofgren-szindróma, a szarkoidózis egy olyan formája van, amely a nyirokcsomókat érinti, és olyan bőrbetegség kíséri, amely vörös csomókat termel a bőr alatt, valamint láz és ízületi fájdalom. A Lofgren-szindrómás betegek általában jó eredményre számíthatnak; a betegség önmagában elmúlik az emberek 85-90% -ában.

A szarkoidózis előrehaladása: Mi történik szöveti szinten

Szöveti vagy sejtszinten a szarkoidózis betegség progressziója három szakaszra osztható:

Az első változás, amely látható, a gyulladás.
A második fázisban granulomák képződnek. A granulomák a krónikusan gyulladt szövet tömegei vagy csomópontjai, és a szarkoidózis klasszikus jelei. A granulomák a szervezet azon kísérletei, hogy elzárják vagy elkülönítsék azokat az organizmusokat és más idegen részecskéket, amelyeket az immunrendszer nehezen képes felszámolni vagy ártalmatlanítani.
A harmadik fázisban a szövetek vagy szervek fibrózisa (hegesedése) lép fel. Ha a hegesedés egy létfontosságú szervben kiterjedt, a szarkoidózis néha végzetes.

Néhány embernél a betegség az érintett szerv szöveteiben egyik fázisból a másikba halad. Másoknál a szöveti változások különböző fázisai egyazon szerven belül zajlanak egyszerre. Sok szarkoidózisban szenvedő betegnél a granulomák 2-3 év alatt önmagukban elmúlnak anélkül, hogy a beteg tudna vagy bármit is tenne velük kapcsolatban. Másoknál a granulomák visszafordíthatatlan fibrózissá válnak. Az immunrendszer változásai, amelyek lehetővé teszik az egyik személy betegségének előrehaladását, míg a másik személy betegségének megszűnése, nem jól ismert, és továbbra is vizsgálják őket.

A szarkoidózis fut-e a családokban?

Míg úgy tűnik, hogy a legújabb kutatások jelzik a betegség genetikai fogékonyságát, további kutatásokra van szükség az érintett gének egyértelmű azonosításához és megerősítéséhez. Számos jelentés azonban faji/etnikai és családon belüli eseményeket tárt fel, többek között a következőket:

A londoni ír bevándorlóknak háromszoros a valószínűsége a szarkoidózis kialakulásának a bennszülött londoniakhoz képest.
A Franciaországban élő martinique-i bennszülöttek nyolcszor nagyobb eséllyel fejlődnek ki a betegségben, mint az őshonos francia lakosság.
Az afro-amerikaiak 4-17-szer nagyobb kockázattal szembesülnek a betegségben, mint a kaukázusiak.
Az egyes családokon belül a betegség jelenléte első vagy másodfokú rokonban csaknem ötszörösére növeli a kockázatot.

Még további típusú betegségcsoportokat azonosítottak, ideértve a szezonális és a foglalkozási klasztereket is. Görögország, Spanyolország és Japán kutatói a szarkoidózis diagnózisainak csoportosulásáról számoltak be március-május, április-június és június-július hónapokban. Az Egyesült Államokban a szarkoidózis eseteinek nagyobb százalékát jelentették egészségügyi dolgozók, haditengerészeti repülőgépek katonái és tűzoltók.

Melyek a szarkoidózis tünetei, ha a tüdőt érinti?

A tüdőt a szarkoidózisban szenvedő egyének több mint 90% -a érinti. Még azoknál az egyéneknél is, akiknek betegsége elsősorban más szerveket érint, általában a tüdő is érintett. A légszomj, a köhögés és a mellkasi kényelmetlenség a leggyakoribb tüdővel kapcsolatos tünetek. A betegek kóros mellkasröntgen és biopsziával igazolt szarkoidózis ellenére is mentesek lehetnek mellkasi tünetekkel. Előfordul, hogy a betegeknek mellkasi fájdalma van - amelyet általában a mellkas homályos szorításának neveznek -, de néha a fájdalom súlyos lehet és hasonló a szívfájdalomhoz.

Úgy gondolják, hogy a tüdő szarkoidózisa alveolitisben kezdődik. Az alveolitis az alveolusok gyulladása, amelyek a tüdő apró zsákszerű légterei, ahol szén-dioxid és oxigén cserélődnek. Az alveolitis vagy magától megtisztul, vagy granuloma képződéssé fejlődik. A tüdőszövetminták megmutathatják a granulomák jelenlétét.

A tüdőben lévő granulomák a légutak szűküléséhez, a mellkas nyirokcsomóinak megnagyobbodásához, valamint a tüdőszövet gyulladásához és hegesedéséhez (fibrózisához) vezethetnek. A hegesedés miatt a tüdőszövet megmerevedik, és tönkreteszi a légzsákokat, megnehezítve a légzést.

Melyek a szarkoidózis tünetei, ha a bőrt érinti?

A szarkoidózisban szenvedő betegek körülbelül 25% -ánál legalább egy bőrtünet jelentkezik. Gyakran előfordulnak gyengéd, fájdalmas, vöröses dudorok vagy foltok a bőrön (erythema nodosum) - általában a sípcsonton -, duzzadt és fájdalmas ízületek kíséretében. A lupus pernio (krónikus bőrbetegség, amelyet az arc, az ajkak, az orr és a fül lila színű elváltozásai jellemeznek) gyakori az idősebb afro-amerikaiaknál és a nyugat-indiai nőknél, akiknek régóta fennálló betegségük van.

A hosszú távú betegségben szenvedő betegek egyéb bőrjelei a plakkok, tapaszok (színnel és színnel), csomók és hajhullás. A bőrrel kapcsolatos elváltozások megjelenési tartománya - a finom, fájdalommentes kiütésektől a mély hegekig - gyakran korrelál a belső szerveket érintő szarkoidózis súlyosságával. A bőrelváltozások láthatóak lehetnek vagy a bőr alatt.

Melyek a szarkoidózis tünetei, ha a szemre hat?

A szarkoidózisban szenvedők körülbelül 25% -ának vannak szemtünetei. A szem szinte bármely részének gyulladása előfordulhat - ide tartoznak a szemhéjak, a szaruhártya, a szemgolyó (sclera), az írisz, a retina és a lencse membránjai. A szemmel kapcsolatos leggyakoribb tünet az akut elülső uveitis (a szemréteg gyulladása), amely a homályos látás, a könnyes szemek és a fényérzékenység gyors megjelenését eredményezi. Hosszan tartó betegség esetén glaukóma, szürkehályog és vakság fordulhat elő. A szemszárazság nagyon gyakori a régóta fennálló szarkoidózisban, még akkor is, ha nincs még gyulladás. Szemcseppekkel kezelhetők.
Mivel néhány szarkoiddal kapcsolatos szemprobléma nem okoz tüneteket, fontos, hogy minden szarkoidózisban szenvedő beteg legalább évente találkozhasson szemészhez.

Melyek a szarkoidózis tünetei, amikor az a mozgásszervi rendszert érinti?

A betegek körülbelül 10-15% -ának lehetnek csont- és izomtünetei, amelyek ízületi gyulladást, csontszerkezet-változásokat, vagy izomfájdalmat és fájdalmat okozhatnak.

Mik a szarkoidózis tünetei, amikor az idegrendszert befolyásolja?

A neurológiai betegség a betegek 5-10% -ában fordul elő, gyakran más szervek tünetei nélkül. A neurológiai érintettség tünetei közé tartozik a fejfájás, agyhártyagyulladás, görcsrohamok és az idegszövet degenerációja vagy gyulladása - ami izomgyengeséget, fájdalmat, valamint az arc, a karok és a lábak zsibbadását vagy bizsergését eredményezi.

A nemrégiben felfedezett neurosarcoidosis típus a kis rostos neuropathia (SFN). Az SFN bizonyos típusú idegrostok elvesztését okozza, és annak azonosításához speciális vizsgálatokat igényel. Az SFN-ben szenvedő betegek gyakran égő fájdalmat, tapintási érzékenységet, szívdobogásérzést, izzadást, kipirulást, szédülést, gyomor-bélrendszeri nehézségeket és szexuális diszfunkciókat észlelnek.

Melyek a szarkoidózis tünetei, ha a szívet érinti?

A szívbetegség a szarkoidózisban szenvedő betegek 28% -ában fordul elő, bár a betegek csak körülbelül 5% -a számol be szívvel kapcsolatos tünetekről. A szív szerkezetének bármely részét befolyásolhatja a granuloma képződése. A leggyakrabban diagnosztizált szívproblémák közé tartozik a mellkasi fájdalom, a cor pulmonale (a szív jobb oldali megnagyobbodása, amely a tüdő vagy az erek betegségéből származik), a kardiomiopátia (maga a szívizom betegség) és a szív rendellenességei. elektromos rendszer, ami szívblokkot, diszritmiát és hirtelen halált okozhat. Létfontosságú, hogy haladéktalanul értesítse orvosát, ha szívdobogás vagy szédülés jelentkezik, mivel ez lehet a szívbetegség első jele. Mindenkinek, akinek szarkoidózist diagnosztizáltak, rendelkeznie kell alapszintű EKG-vel (szívkövetés).

Mik a szarkoidózis tünetei, ha a májat befolyásolja?

A granulomák a májban a szarkoidózisban szenvedő betegek 50-80% -ában vannak jelen. A betegek azonban általában nem veszik észre a tüneteket a máj érintettsége miatt. Ritkán a májbetegség a máj hipertóniájává (portális hipertóniának) vagy cirrhosissá (a máj működésének széles körű megzavarását okozó betegség) terjedhet.

Melyek a szarkoidózis tünetei, ha a vese- és az endokrin rendszert befolyásolja?

Rendellenességek fordulhatnak elő a szervezet kalciumkezelésében. Például hiperkalcémia (kalciumfelesleg a vérben) a betegek 2-10% -ában fordul elő. A hypercalciuria (a vizeletben lévő kalciumfelesleg) a betegek legfeljebb 21% -ánál fordul elő. A vesekő képződése, maga a vese szerkezetének károsodása és veseelégtelenség is előfordulhat. A szarkoidózis egy másik endokrin rendellenessége a hipopituitarizmus. Az agyalapi mirigy az agy tövében van, és nyolc különféle hormont választ ki. A hipopituitarizmus jelei és tünetei változnak, attól függően, hogy mely hormonok vannak kevésbé szekretálva. Esetenként csökken az összes hormon szekréciója, és ezt hívják panhypopituitarismusnak. A cukorbetegség a szarkoidózis terápia szövődményeként fordulhat elő.

Melyek a szarkoidózis tünetei, ha befolyásolja a reproduktív rendszert?

A szarkoidózis hatással lehet a férfi reproduktív rendszerre, különösen a herékre, és a férfi meddőségét és merevedési zavart okozhat. A betegség ritkán érinti a női reproduktív rendszert. A szarkoidózis nem növeli a magzat vagy az anya szövődményeinek előfordulását terhesség alatt, hacsak nem okozta súlyos szív- vagy tüdőkárosodást. A betegség azonban szülés után súlyosbodhat.

Melyek a szarkoidózis tünetei, ha olyan szerveket érint, mint például a lép?

A citopéniák (bizonyos vérsejtek mennyiségének hiányosságai) a leggyakoribb "egyéb" tünetek. A lép vagy a csontvelő bevonása vérszegénységhez és egyéb vérellenes rendellenességekhez vezethet. Ezeknek az állapotoknak általában nincs klinikai jelentőségük. A csontvékonyodás (osteopenia) a sarcoidosisban is gyakori, a betegség következtében vagy a prednizon terápia mellékhatásaként.

A szarkoidózisban szenvedőknél megfigyelhető néhány nagyon gyakori állapot: depresszió, fáradtság és obstruktív alvási apnoe. Gyakran ezek az életminőséget befolyásoló legjelentősebb problémák. Depresszió a szarkoidózisban szenvedő betegek legfeljebb 2/3-án fordulhat elő, és a fáradtság nagy részét okozhatja, amelyet a szarkoidózisban szenvedők szenvednek el. Az alvási apnoe gyanúja merül fel fáradtsággal, túlzott nappali álmossággal vagy a reggeli ébredés fel nem frissített érzésével. A legtöbb személy horkol, vagy fulladásos vagy ziháló epizódokat tapasztal éjszaka. Az orrmelléküregek vagy az orr szarkoidózisa, a szteroidok súlygyarapodása és a lupus pernio három tényező, amelyek növelik az obstruktív alvási apnoe esélyét. Ha orvosa gyanítja az alvási apnoét, akkor diagnosztizálható egy éjszakai monitorozással az alvás laboratóriumában. Ezt az alvástesztet poliszomnogramnak nevezzük.

Mi okozza a szarkoidózist?

A szarkoidózis pontos oka nem ismert. A betegség hirtelen megjelenhet, majd eltűnhet, vagy fokozatosan kialakulhat, és olyan tüneteket okozhat, amelyek egy életen át jönnek és mennek.

A kutatók úgy vélik, hogy a betegséget rendellenes immunválasz okozza. (A test védelmi rendszere nem úgy reagál, ahogy kellene, egy idegen anyagra "betolakodó".) Egészséges emberben gyulladás lép fel, amikor a test immunrendszerének sejtjei összegyűlnek, és egy szerv vagy szövet helyén küzdenek a behatolóval. A szarkoidózisban szenvedő embereknél a harcba kerülő sejtek végül apró, granulomáknak nevezett csomókká tömörülnek.

Még mindig bizonytalan, hogy mely idegen anyag "váltja ki" a test rendellenes reakcióját. Egyes kutatók szerint a gombák, vírusok vagy baktériumok valószínűleg kiváltó tényezők. Valójában szarkoidózis esetei fordultak elő egymással szoros kapcsolatban álló emberek csoportjaiban, valamint a szív-, tüdő- és csontvelő-átültetett betegeknél. De eddig egyetlen adat sem tudta meggyőzően és következetesen megállapítani ezt a "fertőző" kapcsolatot a betegség okaként. Néhány baktériumtípus azonban nemrégiben jelent meg lehetséges jelöltként, és ezeket továbbra is alaposan tanulmányozzák.

Melyek a szarkoidózis tünetei?

A szarkoidózis tünetei egyénenként nagymértékben változhatnak, és attól függenek, hogy mely szövetek és szervek érintettek. Néhány embernél a tünetek hirtelen és/vagy súlyosan jelentkezhetnek, és rövid idő alatt alábbhagyhatnak.

Másoknak egyáltalán nincsenek külső tüneteik, annak ellenére, hogy a szervek érintettek. Másoknak lehetnek olyan tüneteik, amelyek lassan és finoman jelentkeznek, de hosszú időn át tartanak vagy ismétlődnek.

A leggyakoribb kezdeti tünetek:

Légszomj (nehézlégzés).
Köhögés nem múlik el.
Vöröses dudorok vagy foltok a bőrön vagy a bőr alatt.
A mellkasban és a tüdő körül megnagyobbodott nyirokmirigyek, amelyek köhögést és légszomjat okoznak.
Láz, fogyás, fáradtság, éjszakai izzadás, általános rossz közérzet.

A betegség egyéb jellemzői:

Vörös és könnyes szemek vagy homályos látás.
Duzzadt és fájdalmas ízületek.
Megnagyobbodott nyirokmirigyek a nyakon, a hónaljban és az ágyékban.
Orrdugulás és rekedtes hang.
Fájdalom a kezekben, lábakban vagy más csontos területeken a ciszták (rendellenes zsákszerű növekedés) kialakulása miatt a csontokban.
Vesekő képződés.
Kóros vagy elmulasztott ütemek (aritmiák) kialakulása, a szív burkolatának gyulladása (pericarditis) vagy szívelégtelenség
Az idegrendszeri hatások közé tartozik a halláskárosodás, agyhártyagyulladás, rohamok vagy pszichiátriai rendellenességek (például demencia, depresszió, pszichózis).

Utoljára egy Clevelandi Klinika orvosi szakembere vizsgálta át 2015. április 2-án.

Hivatkozások

Culver DA. Szarkoidózis. In: Carey WD, szerk. Clevelandi Klinika: A jelenlegi klinikai orvoslás 2010. 2. kiadás Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2010: 12. szakasz.
Culver DA, Thomassen MJ, Kavuru MS. Tüdőszarkoidózis: új genetikai nyomok és folyamatos viták a kezelésről. Cleveland Clinic Journal of Medicine 2004; 71 (2): 88
Országos Szív-, Tüdő- és Vérintézet. Mi a szarkoidózis? Hozzáférés: 2015.02.14.
Weinberger SE. Szarkoidózis. Goldman L, Ausiello D. Cecil Orvosi tankönyv. 23. kiadás Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: 95. fejezet.

A Clevelandi Klinika egy non-profit tudományos orvosi központ. Az oldalunkon történő reklámozás segíti küldetésünket. Nem támogatjuk a Cleveland Clinic nem termékeit vagy szolgáltatásait. Irányelv