A szénhidrát-intolerancia diagnosztizálása és kezelése gyermekeknél

Roberto Berni Canani

2 Európai laboratórium az élelmiszer okozta betegségek kivizsgálására, Nápolyi „Federico II” Egyetem, 80131 Nápoly, Olaszország

3 CEINGE Advanced Biotechnologies, Nápolyi Egyetem „Federico II”, 80131 Nápoly, Olaszország

Vincenza Pezzella

Antonio Amoroso

Tommaso Cozzolino

Carmen Di Scala

Annalisa Passariello

Absztrakt

A szénhidrát-intolerancia gyermekkorban viszonylag gyakori, de még mindig rosszul ismert és kezelhető. Az elmúlt években előtérbe került, mivel fejlődtek az ismereteink ezen állapotok mechanizmusairól és kezeléséről. A szénhidrát-intoleranciában szenvedő gyermekeknél gyakran megmagyarázhatatlan jelek és tünetek jelentkeznek. Itt megvizsgáljuk az ezen intoleranciákkal kapcsolatos legfrissebb kutatásokat, megvitatjuk a diagnosztikai megközelítéssel kapcsolatos vitákat, ideértve a molekuláris elemzés szerepét is, és új betekintést nyújtunk a gyermekkori korszerű vezetésbe, beleértve a legfrissebb bizonyítékokat a helyes diétás kezelés.

1. Bemutatkozás

A káros étkezési reakciók (AFR) a napi klinikai gyakorlatban releváns problémát jelentenek, de rosszul ismerik fel és kezelik őket. Gyakran előfordulnak az iparosodott országokban, ahol az adatgyűjtési módszerektől és definícióktól függően a lakosság legfeljebb 20% -át érintik [1]. Az előfordulás jelentősen megnő az irritábilis bél szindrómában (IBS) szenvedő betegeknél. Leírták, hogy az IBS-ben szenvedő betegek akár 80% -a is úgy véli, hogy tünetei étrendhez kapcsolódnak, ebből háromnegyed valószínűleg szénhidrát-intoleranciához kapcsolódik [2,3].

A fő patofiziológiai mechanizmus szerint az AFR-eket általában különböző csoportokba sorolják (1. ábra) [4,5,6,7,8].

A káros étkezési reakciók osztályozása (AFR).

A szénhidrát-intolerancia a nem immun-közvetített AFR leggyakoribb típusa (2. ábra). Úgy tűnik, hogy ennek az állapotnak az előfordulása az elmúlt évtizedekben növekszik az étrendben növekvő szénhidrátfogyasztás következményeként. Az Egyesült Államokban végzett nemzeti felmérés adatai szerint az elmúlt évtizedekben a kiválasztott szénhidrátok fogyasztása, főként hozzáadott cukor formájában, akár 900% -kal nőtt [9].

A szénhidrát-intolerancia osztályozása. CSID: veleszületett szacharáz-izomaltáz hiány; GGM: glükóz-galaktóz malabszorpció; CLD: Veleszületett laktázhiány.

A szénhidrát-intolerancia tünetei elsősorban az enzimek vagy transzporterek hiányának vagy a vékonybélet borító hám kefeszélén elhelyezkedő szállítási rendszer túlterhelésének tudhatók be (3. ábra). A bélrendszer nem felszívódó szénhidrátjai ozmotikus erővel vezetik a folyadékot a lumenbe, ami ozmotikus hasmenést okoz. Sőt, a nem felszívódó szénhidrátokat a bél mikrobiotája gázokká fermentálja.

A fő szénhidrát-intoleranciában résztvevő mechanizmusok. (A) Laktóz intolerancia a laktáz enzim hiánya miatt; (B) glükóz-galaktóz malabszorpció az SGLT1 expressziójának genetikai hibája miatt; (C) fruktóz malabszorpció a dózistól függő transzporterek túlterhelése miatt; (D) szacharáz malabszorpciója a szacharáz-izomaltáz aktivitásának genetikai hibája miatt.

Mindezek az események felelősek a klinikai tünetekért, mint például a vékonybél kitágulása, a puffadással és puffadással járó nem fokális hasi fájdalom, hányinger, fokozott bélmozgás és hasmenés [2,10,11,12,13,14] . Az extraintesztinális tüneteket, például fejfájást, szédülést, memóriazavart és letargiát a szénhidrát-intoleranciában szenvedő betegek kevesebb mint 20% -ánál írták le [15,16]. Ezek a szisztémás tünetek a vastagbél baktériumok cukor fermentációjával létrejövő toxikus metabolitok következményei lehetnek, amelyek megváltoztathatják a sejtek jelátviteli mechanizmusait (4. ábra).

A bél és az agy tüneteinek patogenezise szénhidrát intoleranciában szenvedő betegeknél.