Autoszomális domináns policisztás vesebetegség

Ebben a részben:

Mi az autoszomális domináns PKD?

Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPKD) a PKD leggyakoribb formája. Az ADPKD minden 400–1000 ember közül 1-et érint, és ez a leggyakoribb vesebetegség, amelyet a családtagok adnak át. 4 Az egészségügyi szolgáltatók általában 30-50 éves kor között diagnosztizálják az ADPKD-t, amikor a jelek és tünetek megjelenni kezdenek, ezért néha „felnőtt PKD-nek” is hívják. 5.

Az „autoszomális domináns” azt jelenti, hogy a PKD génmutációt vagy hibát csak egy szülőtől kaphatja meg. A kutatók két különböző génmutációt találtak, amelyek ADPKD-t okoznak. Az ADPKD-ben szenvedő emberek többségének hibái vannak a PKD1 génben, és az ADPKD-ben szenvedő 6-ból 1-ben vagy 7-ből 1-ben hibás a PKD2 gén. 6.

Az egészségügyi szolgáltatók hamarabb diagnosztizálhatják a PKD1-ben szenvedő embereket, mert tüneteik hamarabb megjelennek. A PKD1-ben szenvedők általában gyorsabban fejlődnek veseelégtelenségbe, mint a PKD2-ben szenvedők. Az, hogy milyen gyorsan halad az ADPKD, emberenként is különbözik.

Melyek az ADPKD leggyakoribb szövődményei?

Az ADPKD-ben szenvedő emberek többségének fájdalma, magas vérnyomása és veseelégtelensége van az élet egy pontján.

A fájdalom az ADPKD gyakori szövődménye, és általában vese- vagy májciszták miatt következik be. A fájdalmat is okozhatja

  • vese ciszta fertőzés
  • vérzés vagy megrepedt veseciszták
  • húgyúti fertőzés
  • vesekövek
  • a vese körül húzódó szövet a ciszta növekedése miatt

Magas vérnyomás

Szinte minden ADPKD-s veseelégtelenségben szenvedő embernek magas a vérnyomása. A magas vérnyomás növeli a szívbetegségek és a stroke esélyét. A magas vérnyomás a vesét is még jobban károsíthatja. Tartsa kontroll alatt a vérnyomását, hogy késleltesse a vesekárosodást.

domináns
Az ADPKD-ben szenvedő emberek többségének fájdalma, magas vérnyomása és veseelégtelensége van az élet egy pontján.

Veseelégtelenség

A veseelégtelenség azt jelenti, hogy a veséd már nem működik elég jól az egészség megőrzéséhez. A kezeletlen veseelégtelenség kómához és halálhoz vezethet. Az ADPKD-ben szenvedők több mint fele 70 éves korára veseelégtelenséggé válik. 7

Milyen egyéb szövődményei vannak az ADPKD-nek?

Az ADPKD szövődményei vagy problémái a vesén kívül számos szervezetet érinthetnek. A kutatók nem találtak kapcsolatot a PKD és a veserák között.

Azonnal észlelhet néhány ADPKD-szövődményt. Más szövődmények sok éven át nem jelentkezhetnek, attól függően, hogy rendelkezik-e PKD1 vagy PKD2 génnel. Ezenkívül az ADPKD szövődményei személyenként változhatnak, ezért előfordulhat, hogy nem mindegyik probléma jelentkezik.

Érrendszeri problémák

Rendellenes szívbillentyűk. Rendellenes szívbillentyűk fordulhatnak elő néhány ADPKD-ben szenvedő embernél. A rendellenes szívbillentyűk miatt túl kevés vér áramlik az aortába, a nagy artériába, amely vért szállít a szívből a test többi részébe. Az ADPKD-ben szenvedő betegek kóros szívszelepeit ritkán kell cserélni. Szüksége lehet azonban további vizsgálatokra, ha egészségügyi szolgáltatója szívzörejt észlel.

Agyi aneurizmák. Az aneurizma egy dudor az erek falában. Az agyi aneurizmák súlyos fejfájást okozhatnak, vagy másnak érezhetik magukat, mint más fejfájások. Látogasson el az egészségügyi szolgáltatóhoz még azelőtt, hogy vény nélkül kapható fájdalomcsillapító gyógyszereket szedne súlyos fejfájás vagy elmúlhatatlan fejfájás ellen.

Az agyi aneurizmák kinyílhatnak és vérzést okozhatnak a koponyában. A nagy agyi aneurizma életveszélyes és azonnali orvosi kezelést igényel. Ha aneurizmája van, hagyja abba a dohányzást, és ellenőrizze vérnyomását és lipidjeit.

Emésztőrendszeri problémák

Májciszták. A májciszták, amelyek folyadékkal töltött ciszták a májban, az ADPKD leggyakoribb nem vesesejt szövődményei. A májciszták általában nem okoznak tüneteket a 30 évesnél fiatalabbaknál, mert a májciszták általában kicsiek és kevés az ADPKD korai szakaszában. Ritka esetekben a májciszták csökkenthetik a máj működését. A legsúlyosabb esetekben májtranszplantációra lehet szükség.

Mivel az ösztrogén hormon befolyásolhatja a máj ciszta növekedését, a nőknél nagyobb a májciszta valószínűsége, mint a férfiaknál. Minél több terhességet szenvedett egy ADPKD-s nő, annál valószínűbb, hogy májcisztái lesznek. 7

Hasnyálmirigy-ciszták. A PKD cisztákat is okozhat a hasnyálmirigyében. A hasnyálmirigy-ciszták ritkán okoznak hasnyálmirigy-gyulladást, amely a hasnyálmirigy gyulladása vagy duzzanata.

Diverticula. A diverticulák kis tasakok vagy tasakok, amelyek a vastagbél falának gyenge pontjain nyomulnak át. A diverticula divertikulózist okozhat. A divertikulózis változást okozhat a bélmozgásokban vagy fájdalmat okozhat a hasában.

Húgyúti problémák

Húgyúti fertőzések (UTI-k). A vese ciszták blokkolhatják a vizelet áramlását a vesén keresztül, így a vizelet túl sokáig marad a húgyúti traktusban. Ha a vizelet túl sokáig tartózkodik a húgyúti traktusban, a vizeletben lévő baktériumok hólyagfertőzést vagy vesefertőzést okozhatnak. A vesefertőzés további károsodást okozhat a vesében azáltal, hogy cisztákat fertőz.

Vesekövek. Az ADPKD-ben szenvedőknél néha vesekő van. A vesekövek gátolhatják a vizelet áramlását, és fertőzést és fájdalmat okozhatnak.

Reprodukciós problémák

Bár a legtöbb PKD-s nő terhessége normális, a magas vérnyomású és csökkent vesefunkciójú PKD-s nőknél nagyobb valószínűséggel van preeclampsia vagy magas vérnyomás terhesség alatt.

Preeclampsia esetén a magzat kevesebb oxigént és kevesebb tápanyagot kap. A preeclampsia-ban szenvedő nőket az egészségügyi szolgáltatónak szorosan figyelemmel kell kísérnie a terhesség alatt és után. Szülés után a preeclampsia elmúlik.

Sok ADPKD-s férfinak van ciszta a herékhólyagjain, amelyek a hím reproduktív rendszer mirigyei, amelyek elősegítik a sperma termelését. A vesehólyag-ciszták ritkán okoznak meddőséget.

A PKD-ben szenvedők, akik gyermekvállalást fontolgatnak, érdemes megvitatniuk a családtervezési problémákat egy genetikai tanácsadóval.

Melyek az ADPKD jelei és tünetei?

Sok esetben az ADPKD csak akkor okoz tüneteket vagy tüneteket, ha a ciszták mérete fél hüvelyk vagy nagyobb. Emiatt találkoznia kell egy egészségügyi szolgáltatóval, ha a PKD kockázata fennáll, mielőtt a tünetei elkezdődnének.

A leggyakoribb tünetek a hát és az oldal fájdalma, a bordák és a csípő között, valamint a fejfájás. A fájdalom lehet rövid távú vagy folyamatos, enyhe vagy súlyos.

A hematuria vagy a vizeletben lévő vér az ADPKD jele lehet. Ha hematuria van, azonnal keresse fel az egészségügyi szolgáltatót.

Hogyan diagnosztizálják az egészségügyi szolgáltatók az ADPKD-t?

Az egészségügyi szolgáltatók képalkotó tesztek és genetikai tesztek segítségével diagnosztizálják az ADPKD-t. Az egészségügyi szolgáltató diagnosztizálhatja ezeket a teszteket, valamint az Ön életkorát, a PKD családi kórtörténetét és hány cisztáját.

Minél hamarabb diagnosztizálhatja az egészségügyi szolgáltató az ADPKD-t, annál nagyobb az esélye a komplikációk késleltetésére.

Képalkotó tesztek

Egy speciálisan képzett technikus képalkotó vizsgálatokat végez az egészségügyi szolgáltatók irodájában, egy járóbeteg-központban vagy egy kórházban. Radiológus olvassa a képeket. A felnőtteknek általában nincs szükségük érzéstelenítésre ezekhez a vizsgálatokhoz. Az egészségügyi szolgáltató azonban nyugtatót adhat csecsemőknek vagy gyermekeknek, hogy segítsen nekik elaludni a vizsgálat során.

Ultrahang. Az ultrahang egy átalakító nevű készüléket használ, amely biztonságos, fájdalommentes hanghullámokat pattog le a szerveiről, hogy képet alkosson azok szerkezetéről. A hasi ultrahang segítségével képeket készíthet a teljes húgyúti traktusról, vagy kifejezetten a vesére összpontosíthat. A képeken a vesék cisztái láthatók.

Számítógépes tomográfia (CT). A CT-vizsgálatok röntgensugarak és számítógépes technológiák kombinációjával hozzák létre a húgyúti traktus képeit. A húgyutak CT-vizsgálatához az egészségügyi szolgáltató kontrasztanyag injekciót adhat Önnek. A kontrasztközeg olyan festék vagy más anyag, amely megkönnyíti a testen belüli struktúrák láthatóságát a képalkotó tesztek során. Fekszel egy asztalon, amely becsúszik egy alagút alakú eszközbe, amely felveszi a röntgenfelvételt. A CT-vizsgálatok részletesebb képet mutathatnak a vesecisztákról, mint az ultrahang.

Mágneses rezonancia képalkotás (MRI). Az MRI-gépek rádióhullámok és mágnesek segítségével röntgensugárzás nélkül készítenek részletes képeket a test belső szerveiről és a lágy szövetekről. Az MRI tartalmazhat kontrasztanyag injekciót. A legtöbb MRI-géppel egy asztalon fekszik, amely becsúszik egy alagút alakú gépbe, amely mindkét végén nyitva lehet, vagy egyik végén zárt. Néhány újabb gép lehetővé teszi, hogy szabadabban feküdjön. Az egészségügyi szolgáltatók MRI-ket használnak a vese és a ciszta méretének mérésére, valamint a vese és a ciszta növekedésének monitorozására. A vese és a ciszta méretének és növekedésének mérése segíthet a PKD előrehaladásának nyomon követésében.

Genetikai tesztelés

Az egészségügyi szolgáltató genetikushoz fordulhat, ha fennáll az ADPKD kockázata. A genetikus a családokon átöröklődő gének és betegségek szakértője. Víz- vagy nyálmintával látja el a genetikust, amelyet egy speciális laboratóriumban tesztelnek az ADPKD-t okozó génmutációk szempontjából. A genetikai tesztek elvégzése sok napot vagy hetet vehet igénybe.

Az egészségügyi szolgáltató genetikai vizsgálati eredményeket is felhasználhat annak kiderítésére, hogy a PKD családtörténetében szenvedő személy valószínűleg a jövőben PKD-t fog-e kialakítani.

Mikor érdemes megfontolni a genetikai tanácsadást

Ha genetikai tesztelést fontolgat, akkor Ön és családja érdemes beszélni egy genetikai tanácsadóval az egészségügyi csoport részeként. A genetikai tanácsadás hasznos lehet, amikor eldönti, hogy végezzen-e genetikai tesztet, és később, amikor a vizsgálati eredmények rendelkezésre állnak. A genetikai tanácsadás segíthet Önnek és családjának megérteni, hogy a teszt eredményei hogyan befolyásolhatják az életét.

Ha az autoszomális domináns policisztás vesebetegség genetikai vizsgálatát fontolgatja, akkor Ön és családja beszélhet genetikai tanácsadóval az egészségügyi csoport részeként.

Hogyan kezeli egészségügyi csoportom az ADPKD leggyakoribb szövődményeit?

Bár az ADPKD-re még nem létezik gyógymód, a kezelés segíthet csökkenteni a szövődményeket, ami elősegítheti a hosszabb életet.

Kezelje a fájdalmat

Az egészségügyi szolgáltatónak meg kell találnia a fájdalom forrását, mielőtt kezelni tudja. Például, ha a növekvő ciszták fájdalmat okoznak, az egészségügyi szolgáltató először vény nélkül kapható (OTC) fájdalomcsillapító gyógyszereket javasolhat, mint például aszpirin vagy acetaminofen.

Az OTC-gyógyszerek szedése előtt mindig beszéljen egészségügyi szolgáltatóval, mert egyesek károsak lehetnek a vesére. Az ADPKD-ben szenvedőknél nagyobb az akut vesekárosodás (AKI) kockázata, ami a veseműködés hirtelen és átmeneti elvesztése. Néha az AKI-t az OTC fájdalomcsillapítók hosszú ideig történő alkalmazása okozza.

A ciszták méretétől és számától, valamint attól, hogy a gyógyszer segíti-e a fájdalmat, az egészségügyi szolgáltató műtétet javasolhat. A ciszták zsugorodásával végzett műtét egy ideig segíthet a hát és az oldal fájdalmában. A műtét azonban nem lassítja a PKD veseelégtelenség felé haladását.

Ellenőrizze a vérnyomását

A vérnyomás szabályozása lelassíthatja az ADPKD hatásait. Az életmódbeli változások és a gyógyszerek csökkenthetik a magas vérnyomást. Néha egyedül egészséges táplálkozással és rendszeres fizikai aktivitással lehet szabályozni a vérnyomást.

Egyes egészségügyi szolgáltatók az angiotenzin-konvertáló enzim (ACE) inhibitoroknak vagy az angiotenzin-receptor blokkolóknak (ARB) nevezett vérnyomáscsökkentő gyógyszereket javasolják.

Veseelégtelenség kezelése

Az ADPKD végül a veséinek meghibásodását okozhatja. A veseelégtelenségben szenvedőknek dialízist vagy veseátültetést kell végezniük vesefunkciójuk pótlására.

A dialízis két formája a hemodialízis és a peritonealis dialízis. A hemodialízis egy gép segítségével keringeti a vért a testen kívüli szűrőn keresztül. A peritonealis dialízis a has belsejét használja a test belsejében lévő vér szűrésére.

A veseátültetés egy műtét, amely egy egészséges vesét juttat el a donortól a testébe.

Hogyan befolyásolja az ADPKD a mindennapi életemet?

A PKD sikeres kezelése valószínűleg számos életmódbeli változást fog tartalmazni, például a fizikai aktivitás szintjének változását és azt, amit eszel. Az egészségügyi csapat rendszeres látogatása a rutin fontos része, mivel azon dolgozik, hogy korlátozza veseproblémáit.

A PKD kezelése és kezelése költséges betegség, különösen, ha az egészségbiztosítás nem fedezi a költségek egy részét vagy egyikét sem. Pénzügyi segítséget kaphat a szövetségi kormány és más források. Látogasson el a Centers for Medicare & Medicaid Services webhelyére, vagy további információért forduljon egészségügyi csapatához.

Sok PKD-ben szenvedő embernek nehéz, de nem lehetetlen életbiztosítást szerezni. Forduljon egy olyan biztosítótársasághoz, amely a „csökkent kockázatú életbiztosításokra” szakosodott.

Hivatkozások

[4] Dr. Vicente E Torres, MD, William M Bennett. Autoszomális domináns policisztás vesebetegség diagnosztizálása és szűrése. UpToDate webhely. Frissítve: 2015. szeptember 2-án. Hozzáférés: 2016. december 7.

[5] JC pápa. Vese dysgenesis és cisztás vesebetegség. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, Novick AC, szerk. Campbell-Walsh urológia. 10. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2012: 118e1–118e46.

[6] Az Egyesült Államok Nemzeti Orvostudományi Könyvtára. A genetika otthoni referenciája. A policisztás vesebetegség webhelye. http://www.ghr.nlm.nih.gov/condition/polycystic-kidney-disease#statistics. Felülvizsgálat: 2014. május. Hozzáférés: 2016. december 7.

[7] Torres VE, Grantham JJ. A vese cisztás betegségei. In: Taal MW, Chertow GM, Marsden PA, Skorecki K, Alan SL, Brenner BM, szerk. Brenner és a rektor a veséje. 9. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011: 1626–1667.

Ezt a tartalmat a Nemzeti Egészségügyi Intézet részét képező Országos Cukorbetegség, Emésztőrendszeri és Vesebetegségek Intézete (NIDDK) szolgáltatja. A NIDDK lefordítja és terjeszti a kutatási eredményeket, hogy növelje az egészséggel és betegségekkel kapcsolatos ismereteket és megértést a betegek, az egészségügyi szakemberek és a nyilvánosság körében. A NIDDK által készített tartalmat a NIDDK tudósai és más szakértők gondosan felülvizsgálják.

Lépjen kapcsolatba velünk

Az Országos Cukorbetegség, Emésztési és Vesebetegségek Intézete
Egészségügyi Információs Központ