Az elsődleges hiperoxalúriák A diagnózis és a kezelés gyakorlati megközelítése - ScienceDirect

A kalcium-oxalát urolithiasis gyakori.

elsődleges

Az elsődleges hiperoxaluriát (PH) ki kell zárni minden olyan betegnél, aki kalcium-oxalát urolithiasisban szenved.

A PH fenotípusos változékonysága késleltetheti a diagnózist.

A PH fontos oka a veseelégtelenségnek.

A fenotípus/genotípus összefüggések megértése irányítja a kezelést és segíti a veseműködés csökkenésének előrejelzését.

Absztrakt

Bár az elsődleges hiperoxalúriák (PH) ritka rendellenességek, jelentős klinikai jelentőséggel bírnak a kalcium-oxalát urolithiasis vonatkozásában és világszerte a veseelégtelenség okaként. Három különböző rendellenességet írtak le molekuláris szinten. A húgyúti kövekben vagy nephrocalcinosisban szenvedő gyermekek vagy felnőttek vizsgálatának ki kell zárnia a PH-t mint kiváltó okot. Ez a cikk gyakorlati megközelítést nyújt a PH vizsgálatához és diagnosztizálásához, jelezve a PH típusok megkülönböztetésének fontosságát a megfelelő terápia célzása céljából. Megvizsgálják a konzervatív irányítást, és megvitatják a különféle transzplantációs lehetőségeket.

Előző kiadott cikk Következő kiadott cikk