Gitelman-szindróma konszenzus és útmutatás a vesebetegségről, a globális eredmények javításával (KDIGO)

A Gitelman-szindróma (GS) egy ritka, sót vesztő tubulopathia, amelyet hipokalémiás metabolikus alkalózis, hypomagnesemia és hypocalciuria jellemez. A betegség recesszíven öröklődik, amelyet a tiazid-érzékeny nátrium-klorid kotranszportert (NCC) kódoló SLC12A3 gén inaktiváló mutációi okoznak. A GS-t általában serdülőkorban vagy felnőttkorban észlelik, akár véletlenül, akár enyhe vagy nem specifikus tünetekkel, vagy mindkettővel együtt. A betegséget nagy fenotípusos változékonyság és az életminőség jelentős csökkenése jellemzi, és súlyos megnyilvánulásokkal társulhat. A GS-t általában egy liberális sóbevitel irányítja, az orális magnézium- és kálium-kiegészítőkkel együtt. A ritka betegségek általános problémája a magas színvonalú bizonyítékok hiánya a diagnózis, az előrejelzés és a kezelés kezeléséhez. Itt számolunk be a GS diagnosztikai értékelésével, nyomon követésével, kezelésével és kezelésével kapcsolatos ismeretek jelenlegi állásáról; azonosítsa a tudásbeli hiányosságokat; és javasoljon egy kutatási menetrendet a GS-hez kapcsolódó számos kérdés alátámasztására. Ez a szakértői konszenzusos nyilatkozat célja egy olyan kezdeti keret létrehozása, amely lehetővé teszi a klinikai auditálást és ezáltal az ellátás minőség-ellenőrzésének javítását.

Előző kiadott cikk Következő kiadott cikk

Kulcsszavak

A szerzők egyformán járultak hozzá ehhez a jelentéshez, és ábécé szerint vannak felsorolva.

Ajánlott cikkek

Cikkeket idézve

Cikkmérők

A ScienceDirectről
Távoli hozzáférés
Bevásárlókocsi
Hirdet
Kapcsolat és támogatás
Felhasználási feltételek
Adatvédelmi irányelvek

A cookie-kat a szolgáltatásunk nyújtásában és fejlesztésében, valamint a tartalom és a hirdetések személyre szabásában segítjük. A folytatással elfogadja a sütik használata .