Lehet összefüggés a terhesség intrahepatikus kolesztázisa és a családi kombinált hiperlipidémia között: esettanulmány

Tosin Ajala

1 Szülészeti és Nőgyógyászati Osztály, Basingstoke & North Hampshire NHS Trust, Aldermaston Road, Basingstoke, RG24 9NA, Egyesült Királyság

Junaid Rafi

1 Szülészeti és Nőgyógyászati Osztály, Basingstoke & North Hampshire NHS Trust, Aldermaston Road, Basingstoke, RG24 9NA, Egyesült Királyság

Richard Wray

2 Kardiológiai Osztály, Honfoglalási Kórház, The Ridge St. Leonards on Sea, East Sussex, TN37 7RD, Egyesült Királyság

Mark William Whitehead

3 Gasztroenterológiai Osztály, Conquest Hospital, Ridge St. Leonards on Sea, East Sussex, TN37 7RD, Egyesült Királyság

Jamal Zaidi

4 Szülészeti és Nőgyógyászati Osztály, Honfoglalási Kórház, The Ridge St. Leonards on Sea, East Sussex, TN37 7RD, Egyesült Királyság

Absztrakt

Egy 26 éves gravida 3 para 1 + 1-t terhesgondozásra irányítottak. Utolsó terhességében korai spontán koraszülés volt a 32. héten és a 2. napon, amelyet a terhesség intra hepatikus kolesztázisa bonyolított. Erős családi kórtörténetében volt iszkémiás szív és kombinált hiperlipidémia. Tekintettel korábbi szülészeti kórelőzményére, kiindulási májfunkciós tesztet és éhomi epesav-vizsgálatot végeztek. Az epesavak 21 hétig normális értéket mutattak, de a 22. héten az éhomi epesav vizsgálata a normál érték felső határáig emelkedett (9 µmol/l).

Az urzodeoxikolsavat a 28. terhességi héttől kezdve 500 mg naponta dózisban kezdték, amelyet később 500 mg t.d.-ig emeltek. a 32. héten.

A 34. héten előfordult, hogy a jobb felső negyedben hasi fájdalmak jelentkeztek, és biokémiájából 58 NE, 79 NE/L, 18,37 mmol/L és 25,7 mmol/L szérum aszpartát transzamináz, alanin transzamináz, éhomi szérum triglicerid és koleszterin szint emelkedett ki. . A triglicerid szint túl magas volt az alacsony sűrűségű lipoprotein koleszterin számításához. A háttérben álló familiáris kombinált hiperlipidémiában szenvedő betegeknél megállapították a terhesség súlyos intrahepatikus kolesztázisának diagnózisát. A hasi ultrahang és a kardiotokográfia normális volt. Normális volt a szülése. A terhesség korai kezdetén jelentkező kolesztázis esetén javasoljuk, hogy ezeknél a betegeknél ellenőrizzék a lipidprofilokat, hogy kizárják a hiperlipidémiát és az ezzel járó rövid és hosszú távú kockázatokat. További kutatásokra lesz szükség annak megállapításához, hogy van-e kapcsolat e 2 rendellenesség között.

Bevezetés

Beszámolunk a terhesség intrahepatikus kolesztázisának (ICP) súlyos korai kezdetének újbóli előfordulásáról olyan betegeknél, akiknél a familiáris kombinált hiperlipidémia súlyosbodik (Fredrickson/WHO V. típus). Tudomásunk szerint ez az első leírt eset.

A terhesség kolesztázisa ritka, ismeretlen etiológiájú rendellenesség, amely 1/1000-10 000 terhességnél fordul elő [1]. Általában a terhesség harmadik trimeszterében, ritkán a második trimeszterben jelentkezik a terhesség 25. hete előtt. Jellemzően a tenyér és a talp viszketése kezdetben főként éjszaka, fokozatosan terjed a test más részeire és egyre tartósabbá válik. A sárgaság előfordulása 17-75% között változik [1] - [3]. Míg a perinatális mortalitás akár 20% is lehet, a magzati mozgás anyai monitorozása és az elektronikus magzati monitorozás megbízhatatlannak bizonyult a magzati veszteség megelőzésében [4].

Eset bemutatása

Egy 26 éves férfit (kaukázusi brit, gravida 3 para 1 + 1) a terhesség 8. hetében a kelet-sussexi Conquest Kórházba utaltak terhesgondozás céljából.

Az első terhesség alatt a 9. terhesség korai vetélését, majd a terhességet követő 32. héten és 2. napon spontán koraszülést szenvedett. Ezt a terhességet bonyolította a terhesség intrahepatikus kolesztázisa (ICP).

Erős családi kórtörténetében volt iszkémiás szívbetegség. Anyai oldalán nagyapja 61 éves korában szívinfarktusban (MI) halt meg, nagybátyja pedig 45 éves korában MI-ben. A család atyai oldalán 41 éves nagybátyja akut koszorúér-eseményt szenvedett. 61 éves apja kombinált hiperlipidémiával küzdött. Nem dohányzó.

A 10 hetes terhességi foglalás során a klinikai vizsgálat nem volt figyelemre méltó és testtömeg-indexe normális volt. Tekintettel korábbi szülészeti kórelőzményére, alapszintű májfunkciós tesztet (LFT) és éhomi epesav-vizsgálatot (BA) végeztek. Az alanin-transzamináz (ALT) értéke kissé emelkedett, 42 NE/L (3-31), különben az LFT és az éhomi BA vizsgálata a normál határokon belül volt, az epesav = 3 µmol/L (normál határok 0-10). A következő megbeszélésén (16. terhességi hét) beismerte, hogy főleg éjszaka viszket a tenyere és a talpa. Az ismételt LFT mind normál határokon belül volt, akárcsak az éhomi BA, 6 µmol/l. 2 héttel később ismét látták az antenatális klinikán, a 18. terhességi héten, viszketése súlyosbodott, és egyébként a szokásos szülés előtti ellenőrzések normálisak voltak. Az éhgyomri BA vizsgálata normál maradt 4 µmol/l, piriton tablettákkal és kalamin krémmel kezdték, és 20 hetesen további megbeszélést kaptak, amikor a tünetei fennmaradtak, és az éhomi BA normális maradt (6 µmol/L), csakúgy, mint kezelése.

A későbbi magzati anomália vizsgálat a 21. terhességi héten normális volt.

22. héten az éhgyomri BA-vizsgálata a normál érték felső határáig (9 µmol/L) emelkedett, LFT-je normális maradt, és tartós viszketésének fényében ajánlott elkezdeni az ursodeoxycholsavat (UDCA), de ezt elutasították. Óránként 4 mg 4 mg piriton tablettát folytatott. 24 hétig utólagos megbeszélést rendeztek, ezen a találkozón azt mondta, hogy minden rendben van, a legújabb éhomi BA-vizsgálata 5 µmol/l volt.

Ugyanakkor elismerte, hogy rosszul érezte magát, a méh összehúzódásait és a magzati mozgások csökkenését tapasztalta a 26. terhességi héten. A rutinvizsgálatok normálisak voltak. Az ultrahangos magzati biometrikus mérések összhangban voltak a jó növekedéssel, és a kardiotokográfia (CTG) nyomon követése reaktív volt a magzati aktivitás bizonyítékaival. Az LFT, a karbamid és az elektrolitok mind a normális tartományba estek. Ebben a terhességben először az éhgyomri BA-vizsgálata valamivel meghaladta a normális tartományt (12µ mol/L). Tekintettel korábbi szülészeti kórelőzményére, 2 adag 12 mg betametazon intramuszkuláris injekciót kapott, 24 órás különbséggel. A 28. terhességi héten bevallotta, hogy viszonylag súlyosbodott viszketése főleg éjszaka, az éhomi BA-vizsgálata 13 µmol/l volt, az LFT pedig normális maradt. UDCA-val kezdték naponta kétszer 500 mg, napi 10 mg K-vitamin és éjszakai vizes mentol krémmel a viszketés enyhítésére.

Úgy döntöttünk, hogy hetente meglátogatjuk klinikai áttekintését és biokémiájának monitorozását. Tünetei a következő 3 hétben változatlanok maradtak, csakúgy, mint biokémiája, nevezetesen a 7, 1 és 7 µmol/l éhomi BA teszt 29, 30, illetve 31 héten.

A magzati növekedés ultrahang vizsgálata és a CTG monitorozása megnyugtató volt.

A 32. terhességi héten súlyosbodó viszketésre panaszkodott, észrevette, hogy vizelete sötétebb lett, de tagadta, hogy megváltozott volna a széklet színe. A szérum BA 161 µmol/l-re emelkedett, míg az LFT normális maradt. Döntést hoztak arról, hogy az UDCA-t 500 mg t.d.-re emelik.

A 34. héten előfordult, hogy a jobb felső negyed hasi fájdalmait a hányáshoz kapcsolódóan "szappanszerűnek" nevezték. Vizsgálatkor anikteris volt, normotenzív, homályos jobb felső hasi érzékenységgel. Biokémiája az emelkedett szérum aszpartát-transzaminázt (AST) és ALT 58, illetve 79 NE/L-t mutatta ki. A vérminta durván lipémiás volt; az éhomi szérum triglicerid és a koleszterin szint szignifikánsan megemelkedett, 18,37 mmol/l, illetve 25,7 mmol/l. A triglicerid szint túl magas volt az alacsony sűrűségű lipoprotein koleszterin (LDLC) kiszámításához. A szérum amilázszintje normál 17 NE/l volt, akárcsak a pajzsmirigyfunkciós tesztje. Az éhomi BA-tesztjét megemelték; 134 µmol/l. A felső hasi ultrahangvizsgálat során normális máj és hasnyálmirigy mutatkozott, több epehólyag-számítással. A magzat jólétét reaktív CTG és kielégítő növekedés igazolta az ultrahang vizsgálat során.

A háttérben álló családi kombinált hiperlipidémiában szenvedő betegeknél súlyos ICP diagnózist állapítottak meg. Kizártuk a terhesség akut zsírmáját, és szorosan megfigyeltük az egymásra helyezett akut pancreatitis kialakulását a hipertrigliceridémia jelenlétében.

A beteget csökkentett zsírtartalmú étrendre helyezték, kevesebb mint 10% -ra, megnövekedett folyadékbevitelt (3 liter/24 óra), napi szérum amiláz-koncentrációt és lipid-ellenőrzést. 34 hét és 3 nap múlva terveztük a vajúdást.

34 hét és 2 nap múlva mutatkozott be bevett vajúdásban, és egy 7 órás vajúdást követően spontán hüvelyi úton szült egy élő 2550 g-os férfibaba. Az Apgar-pontszám 5 @ 1 perc és 8 @ 5 perc volt.

Lipidprofilját a szülés utáni 3., 5., 9. és 6. héten értékelték (táblázat (1. táblázat 1).