Myoclonus

Mi a Myoclonus?

A myoclonus az izom vagy izomcsoport hirtelen, gyors, rövid, akaratlan rángatásának orvosi kifejezése. Ezeket a sokkszerű mozgásokat hirtelen izom-összehúzódások (pozitív myoclonus) vagy hirtelen izomtónus-vesztések (negatív myoclonus) okozhatják. Sokféle neurológiai rendellenesség okozhatja a myoclonust; ezért a neurológusok a betegség tünetének, nem pedig specifikus diagnózisnak tartják. Valójában mindenki alkalmanként tapasztalja a mioklonust. Például az "alvás kezdődik", más néven "hipnikus bunkók", azok a sokkszerű rángások, amelyeket egyesek alvás közben sodornak. Ez a myoclonus egy formája, amely normális, egészséges egyéneknél fordul elő. A kóros myoclonus azonban rendkívül rokkantságot okozhat.

A myoclonus befolyásolhatja egy kis régiót (fokális vagy segmentális myoclonus), például egyrészt, vagy erőszakos rángásokat okozhat az egész testen (generalizált myoclonus). A mioklonikus rándulások előfordulhatnak önmagukban vagy egymás után, akár mintában, akár véletlenszerűen. Mintázva néha a remegés gyakoribb formáira emlékeztetnek. Előfordulhatnak ritkán vagy percenként sokszor. A myoclonus minden típusa hasonló, amennyiben a mozgást nem tudja irányítani az a személy, aki átéli azt, és a tic-szel ellentétben nincs figyelmeztető vagy előzetes érzés. Súlyosabb esetekben a myoclonus torzíthatja a mozgást, és súlyosan korlátozhatja az ember sétálási, beszélgetési és étkezési képességét. Az ilyen típusú myoclonus azt jelezheti, hogy az agy vagy az idegek mögöttes állapota okozza a myoclonusot.

A sokféle myoclonus osztályozása nehéz, mivel az okok, a klinikai hatások és a kezelésre adott válaszok nagyon eltérőek. Számos szempontból osztályozható. Eloszlás (az érintett testrészek) alapján a myoclonus fokális, multifokális vagy generalizált kategóriába sorolható, és a tényezőket provokálva spontán és reflex. A myoclonus a fiziológiára, vagyis az eredetének feltételezett forrására is sorolható az idegrendszerben: kortikális (agyi), szubkortikális (az agy és a gerincvelő között), gerinces vagy perifériás (a központi idegrendszeren kívüli idegek). Az orvosok számára hasznos a myoclonus fiziológiás osztályozása, mivel a feltételezett myoclonus forrás (kortikális, subcorticalis, spinális vagy perifériás) segít az orvos irányításában a leghatékonyabb kezelés felé.

A myoclonus előfordulhat nyugalomban, testtartás fenntartásakor vagy akció közben. Az ingerérzékeny myoclonus egyfajta myoclonus, amelyet külső ingerek váltanak ki, például fények, zaj vagy mozgás. Meglepetéssel is előidézhető.

A Myoclonus típusai

A myoclonus az etiológia (a kiváltó ok) szerint is osztályozható, amelyet az alábbiakban részletesebben leírunk.

Fiziológiai Myoclonus

Ez a fajta myoclonus egészséges embereknél fordul elő, és ritkán igényel kezelést. Ilyen például a csuklás, a hirtelen rángatózás, amikor valaki megijed, vagy a kar vagy a láb megrándulása, amikor elalszik. Az alvási myoclonus az alvás kezdeti fázisaiban fordul elő, különösen az alvás elhagyásának pillanatában. Néhány forma ingerérzékenynek tűnik. Az alvási myoclonusban szenvedőket ritkán zavarja az állapot, vagy kezelésre szorulnak. A myoclonus azonban összetettebb és zavaró alvászavarok, például nyugtalan láb szindróma tünete lehet, és orvos kezelését igényelheti.

Alapvető Myoclonus

Ez a fajta myoclonus önmagában fordul elő mögöttes egészségi állapot nélkül. Az esszenciális myoclonus néha örökletes rendellenesség, de felmerülhet olyan embereknél is, akiknek a családjában nem volt idegrendszeri betegség. Az esszenciális myoclonus idővel nem romlik, és a megismerés normális marad.

Az örökletes esszenciális myoclonus a szinonimája myoclonus-dystonia szindróma. Az esetek körülbelül 30-50 százaléka az epsilon-szarkoglikán gén mutációinak köszönhető, de más géneket is azonosítottak. Jellemzően az apától öröklődik. Amikor a mutált gént az anyától örököljük, sokkal kisebb a valószínűsége a betegség kiváltásának. Jellemzően gyermekkorban kezdődik myoclonicus rándulásokkal, és általában enyhe dystóniával (rendellenes testtartás) kombinálva jelentkezik. A klinikai kép részét képezhetik olyan pszichiátriai jellemzők is, mint a depresszió, a szorongás és a rögeszmés-kényszeres rendellenességek. A myoclonus a myoclonus-dystonia szindrómában gyakran javul alkohollal.

Epilepsziás myoclonus

Ezt a kifejezést olyan állapotok jelölésére használják, amelyekben a myoclonus az epilepszia (roham rendellenességek) hátterében jelentkezik. A myoclonus előfordulhat primer generalizált epilepszia szindrómák, például juvenilis myoclonic epilepsia (JME) vagy másodlagos (tüneti) generalizált epilepszia szindróma, például progresszív myoclonic epilepszia esetén.

Progresszív myoclonicus epilepszia (PME)

A PME egy olyan betegségcsoport, amelyet myoclonus, epilepsziás rohamok és egyéb súlyos tünetek jellemeznek, mint például járási vagy beszédproblémák. A PME általában gyermekkorban vagy serdülőkorban jelentkezik. A PME-t magában foglaló ritka rendellenességek az idő múlásával gyakran súlyosbodnak, és néha végzetesek is. A PME-nek több formája létezik.

Lafora testbetegség (PME 2. típus) autoszomális recesszív rendellenességként öröklődik, vagyis a betegség csak akkor fordul elő, amikor a gyermek egy hibás gén két példányát örökli, mindegyik szülőtől egyet. A Lafora testbetegséget myoclonus, epilepsziás rohamok és demencia jellemzi (a memória és más intellektuális funkciók fokozatos elvesztése).

Unverricht-Lundborg betegség, balti mioklonikus epilepsziának (1. típusú PME) is nevezik, a PME egy másik formája, amelyet autoszomális recesszív módon is örökölnek. Tünetei hasonlóak a Lafora testbetegséghez, de gyakran kevésbé gyorsak.

Lizoszomális tárolási betegségek a PME harmadik formája, ide tartoznak a neuronális ceroid lipofuscinososok és a sialidosis, amelyek a lizoszómák rendellenességei, a sejtek kis rekeszei, amelyek megemésztik a szükségtelen törmeléket. A lizoszomális tárolási betegségek autoszomális recesszívek, és általában a myoclonus mellett vizuális problémákat, demenciát és dystóniát (tartós izomösszehúzódások, amelyek csavaró mozgásokat vagy rendellenes testtartásokat okoznak) okoznak.

Mitokondriális betegségek. Egy másik sejtrész, a mitokondrium rendellenességei szintén PME-t okozhatnak. A mitokondriumokra szükség van az idegsejtek növekedéséhez és működéséhez szükséges energia előállításához. Mitokondriális betegségek, mint pl myoclonicus epilepsia rongyos-vörös rostokkal (MERRF), akció-myoclonus, görcsrohamok, izombetegségek, valamint egyensúlyi és járási problémák. Néhány mitokondriális betegség, például a MERRF, általában az anyjától öröklődik, mert a mitokondriumoknak megvan a saját DNS-je, amely változatlanul átkerül az anyától a gyermekeihez.

Másodlagos Myoclonus

Ez a fajta myoclonus egy mögöttes rendellenesség (neurológiai vagy nem neurológiai) összefüggésében fordul elő. A myoclonusnak számos lehetséges oka lehet. A myoclonus önmagában is előfordulhat, de leggyakrabban ez az idegrendszeri rendellenességek és egyéb betegségek legkülönbözőbb tüneteinek egyike. Az alábbiakban felsoroljuk a myoclonus néhány okát:

Fertőzés
Fej- vagy gerincvelői sérülés
Stroke
Agydaganatok
Vese- vagy májelégtelenség
Örökletes anyagcsere-betegségek
Vegyi vagy gyógyszermérgezés
Hosszan tartó oxigénhiány az agyban (hipoxia)