Porfiria

Ezen az oldalon:

Mik azok a porfíriák?

A porfíriák ritka rendellenességek, amelyek főleg a bőrt vagy az idegrendszert érintik. Ezek a rendellenességek általában öröklődnek, vagyis a szülőktől a gyermekektől átvitt génmutációk okozzák őket.

Ha porfiria van, a sejtek nem képesek a testben lévő vegyi anyagokat - úgynevezett porfirineknek és porfirin prekurzoroknak - hemdé változtatni, amely anyag a vér vörös színét adja. Amikor ezek a vegyi anyagok felépülnek a szervezetben, betegségeket okoznak. A porfiria típusától függően porfirinek vagy porfirin prekurzorok képződhetnek a májban vagy a csontvelőben. A csontvelő a szivacsos szövet a legtöbb csontjában.

Melyek a porfiria típusai?

A szakértők a porfíriákat gyakran két csoportra osztják - akut porfíriákra és bőrporfíriákra - annak alapján, hogy elsősorban az idegrendszert vagy a bőrt érintik-e.

Akut porfíriák

Az akut porphyrias négy típusa befolyásolja az idegrendszert. E típusok közül kettő a bőrre is hatással lehet. Az akut porphyrias tünetei órák vagy napok alatt alakulnak ki, és napokig vagy hetekig tartanak.

1. táblázat: Az akut porphyria típusai

Az akut porfiria típusa A porfirinek vagy porfirinek prekurzorainak felhalmozódása esetén érintett testrészek

akut intermittáló porphyria	idegrendszer	máj
tarka porfíria	idegrendszer és a bőr	máj
örökletes coproporphyria	idegrendszer és a bőr	máj
delta-aminolevulinsav (ALA) dehidratáz hiány porfiria	idegrendszer	máj

Bőr porphyrias

A bőr porphyrias négy típusa csak a bőrt érinti, és krónikus, vagy hosszan tartó tüneteket okoz. A bőr porphyria betegségben szenvedőknél bőrtünetek jelentkezhetnek - például hólyagosodás vagy fájdalom -, miután bőrüket napfény érte.

2. táblázat: A cuteaneous porphyria típusai

A bőr porfiria típusa A porfirinek felhalmozódásakor érintett testrészek

porphyria cutanea tarda	bőr	máj
protoporphyrias: erythropoietic protoporphyria és x-kapcsolt protoporphyria	bőr	csontvelő
veleszületett erythropoietic porphyria	bőr	csontvelő
hepatoeritropoetikus porfiria	bőr	máj

Mennyire gyakoriak a porfíriák?

A porfíriák ritka betegségek. Tanulmányok azt sugallják, hogy a porfíriák minden típusa együttesen kevesebb mint 200 000 embert érint az Egyesült Államokban. 1

Az akut porphyria leggyakoribb típusa az akut intermittáló porphyria.

A bőr porfíriájának leggyakoribb típusa - és összességében a leggyakoribb porfíria - a porphyria cutanea tarda, amely 100 000 emberből körülbelül 5-10-et érint. 2

A gyermekeknél a porfíria leggyakoribb típusa az eritropoetikus protoporfíriának nevezett bőrporfíria. 3

Kinek nagyobb a valószínűsége, hogy porfíriát kap?

Az akut porfíria gyakoribb a nőknél, mint a férfiaknál, és gyakran akkor kezdődik, amikor az emberek 15 és 45 év közöttiek. 4

A bőr porphyria típusai közül a porphyria cutanea tarda leggyakrabban 40 évnél idősebb embereknél, általában férfiaknál alakul ki. 2 A bőr porphyria más típusai esetében a tünetek gyakran kora gyermekkorban jelentkeznek.

Melyek a porfíria szövődményei?

A különböző típusú porfíriák különböző szövődményekhez vezethetnek.

Májproblémák

A porfíriák több típusa májproblémákat okozhat. Az akut porfíria növeli a májrák kialakulásának esélyét. A Porphyria cutanea tarda károsíthatja a májat, és növelheti a cirrhosis és a májrák kialakulásának esélyét. Néhány protoporphyria-ban szenvedő embernél májkárosodás és cirrhosis is kialakul, és a protoporphyria-ban szenvedők legfeljebb 5% -ában májelégtelenség alakul ki. 5.

Protoporphyria-ban szenvedő embereknél az epe extra porfirint visz a májból az epehólyagba, ami porfirinekből származó epekövekhez vezethet.

Anémia

A bőr porfíriájának két típusa, a veleszületett eritropoetikus porfíria és ritkábban a hepatoeritropoetikus porfíria súlyos vérszegénységet okozhat. Ezek a betegségek a lép megnagyobbodását is okozhatják, ami súlyosbíthatja a vérszegénységet.

Magas vérnyomás és veseproblémák

Az akut porfíriában szenvedőknél nagyobb az esély a magas vérnyomás és a krónikus vesebetegség kialakulására, ami veseelégtelenséghez vezethet.

Melyek a porfíriák tünetei?

Akut porfíriák

Az akut porphyria tünetei lehetnek enyhék vagy súlyosak, napokig vagy hetekig tarthatnak. A tünetek előfordulásának idejét támadásnak nevezzük. Korai kezelés nélkül a roham tünetei súlyosabbá válhatnak, sőt életveszélyesek is lehetnek. A tünetek lehetnek

a has, a hát vagy a karok és a lábak fájdalma
emésztési tünetek, például székrekedés, émelygés és hányás
mentális változások, például szorongás, zavartság, hallucinációk és rohamok
a mozgást kontrolláló idegekkel kapcsolatos problémák, amelyek izomgyengeséget, bénulást és légzési problémákat okozhatnak
vizelési tünetek, például sötét vagy vörösesbarna vizelet, vizeletretenció vagy inkontinencia
bőrhólyagok, ha a bőr napfénynek van kitéve, tarka porfíria vagy örökletes koproporfíria esetén

Az akut porphyria tünetei közé tartozhat a hasi fájdalom, amely óráktól napokig tart.

Az akut porfíriában szenvedő emberek többségének egész életében csak egy vagy néhány támadása van. 6 Azoknál az embereknél, akiknél egy roham után akut porfíriát diagnosztizáltak, körülbelül 3-5% -nak lesz négy vagy több rohama egy év alatt. 7

Azok a tényezők, amelyek növelhetik az akut porfíriás rohamok esélyét vagy súlyosbíthatják a rohamokat, a női nemi hormonok, különösen a progeszteron; bizonyos gyógyszerek; csökkent szénhidrátbevitel; alkoholt inni; és a dohányzás.

Bőr porphyrias

A porphyria cutanea tarda, a veleszületett eritropoetikus porphyria vagy a hepatoerythropoietic porphyria esetében a napfénynek kitett bőrterületeken olyan tünetek alakulhatnak ki, mint pl.

hólyagok
törékeny, könnyen sebezhető és lassan gyógyuló bőr
hólyagok vagy sebek fertőzése
hegesedés vagy a bőr színének megváltozása

A protoporphyriak - az eritropoetikus protoporphyria és az x-kapcsolt protoporphyria - általában nem okoznak hólyagokat. Ehelyett a napfénynek kitett bőrön olyan tünetek jelentkezhetnek, mint pl

fájdalom, égő, szúró vagy bizsergő érzés
vörösség
duzzanat

Mi okozza a porfíriákat?

A porfíriák legtöbb típusát génmutációk okozzák. Bizonyos típusú porfíriák egy génmutáció öröklődéséből származnak, míg más típusúak két génmutáció örökléséből származnak, egy-egy szülőtől.

Sok akut porphyrias génmutációval rendelkező embernél soha nem alakul ki a betegség. Azoknál az embereknél, akiknél ezek a génmutációk vannak, olyan tényezők szerepelnek, amelyek növelik az akut porphyria rohamok kialakulásának esélyét vagy súlyosbítják a rohamokat

női nemi hormonok, különösen a progeszteron
egyes gyógyszerek, beleértve a hormonális fogamzásgátlókat és bizonyos típusú antibiotikumokat, érzéstelenítőket és görcsoldókat - rohamok kezelésére szolgáló gyógyszerek
csökkent szénhidrátfogyasztás koplalás, fogyókúra, betegség vagy bariatrikus műtét miatt
alkoholfogyasztás, különösen a mértéktelen alkoholfogyasztás, amely a 2015–2020-as étrendi irányelvek szerint az amerikaiak számára négy vagy több italt fogyasztanak körülbelül 2 órán belül nőknél, és öt vagy több italt fogyasztanak körülbelül 2 órán belül férfiaknál
dohányzó

A porphyria leggyakoribb típusát, a porphyria cutanea tarda-t leggyakrabban elsajátítják, ami azt jelenti, hogy az öröklődő géneken kívül más tényezők is okozhatják ezt az állapotot. Ezek a tényezők magukban foglalhatják

vas felhalmozódása a szervezetben, amelyet génmutációk okozhatnak, amelyek hemochromatosishoz vezethetnek
erős alkoholfogyasztás, amelyet a 2015–2020-as étrendi irányelvek az amerikaiak számára úgy határoznak meg, hogy férfiaknál heti 15 vagy több ital, nőknél pedig heti 8 vagy több ital
dohányzó
vírusfertőzések, például hepatitis C és HIV-fertőzések
ösztrogén szedése, amely megtalálható olyan gyógyszerekben, mint a fogamzásgátló tabletták és a hormonpótló terápia

Bizonyos esetekben az öröklött génmutáció szerepet játszik a porphyria cutanea tarda kiváltásában, a fent felsorolt egy vagy több tényezővel együtt.

Hogyan diagnosztizálják az orvosok a porfíriákat?

Orvosa megkérdezi kórtörténetét és tüneteit, és fizikai vizsgálatot végez. Ha az orvos azt gyanítja, hogy porfíriában szenved, teszteket rendel el a betegség diagnosztizálására.

Vizsgálatok porfíriára

A porfiria tesztjei a porfirinek és a porfirin prekurzorok mennyiségét mérik a vérében, vizeletében vagy székletében, és a porfíria kimutatására és a betegség nyomon követésére használják. További vizsgálatokra lehet szükség annak megállapításához, hogy milyen típusú porfíriája van.

Genetikai tesztek

A genetikai tesztek ellenőrzik a porfíriákat okozó génmutációkat. A teszt segíthet megerősíteni a diagnózist és meghatározni, hogy mely génmutációval rendelkezik.

Ha mutációja van, orvosa javasolhatja a családtagjaiban ugyanazon mutáció vizsgálatát. Ha Ön vagy családtagjai genetikai tesztelést fontolgatnak, érdemes megfontolniuk a genetikai tanácsadást. A genetikai tanácsadás segíthet Önnek és családjának megérteni, hogy a teszt eredményei hogyan befolyásolhatják az életét.

Hogyan kezelik az orvosok a porfíriákat?

A porphyria kezelése attól függ, hogy milyen típusú porphyria van, és milyen súlyosak a tünetei.

Akut porfíriák

Az orvosok leggyakrabban kórházban kezelik az akut porphyria rohamokat. A kezelés magában foglalhatja azokat a gyógyszereket, amelyek általában 3 vagy 4 nap alatt enyhítik a tüneteket. 4

A jövőbeni támadások megelőzése érdekében orvosa javasolhatja

elkerülve a porfíriában szenvedők számára nem biztonságos gyógyszereket. Beszéljen orvosával, mielőtt vény nélkül kapható vagy vényköteles gyógyszereket, étrend-kiegészítőket, vagy kiegészítő vagy alternatív gyógyszereket, például növényi vagy botanikus gyógyszereket szedne.
kiegyensúlyozott táplálkozás és az éhezés vagy az extrém diéták elkerülése.
a dohányzás elkerülése.
kerülve az erős alkoholfogyasztást. A szakértők nőknél naponta legfeljebb egy italt, a férfiaknál naponta legfeljebb két italt javasolnak. 8.
gyógyszerek, amelyek segítenek csökkenteni a jövőbeni támadások számát. Egyes rohamok csökkentésére felírt gyógyszerek költségesek lehetnek. Beszéljen orvosával az egészségbiztosítás fedezetéről.

Ritka esetekben az orvosok májtranszplantációt javasolhatnak. Az orvosok csak akkor javasolják a májtranszplantációt, ha az embernek ismételt, súlyos rohamai vannak, és más kezelések nem működnek.

Ha olyan típusú akut porfíriája van, amely bőrtüneteket okoz, a kezelés magában foglalhatja a bőr védelmét a napfénytől.

Bőr porphyrias

Ha bármilyen típusú bőrporfíriája van, orvosa olyan lépéseket javasol, amelyek megvédik bőrét a napfénytől. Az orvosok különböző kezeléseket írhatnak elő a bőr különböző porfíriáira.

Hogyan előzhetik meg és kezelhetik az orvosok a porphyria szövődményeit?

A porphyria típusától függően orvosa javasolhat lépéseket a szövődmények megelőzésére vagy kezelésére.

Májproblémák

A porphyria cutanea tarda esetében a betegség kezelése megelőzheti a májproblémákat.

A porphyria cutanea tarda és az akut porphyria növelheti a májrák kialakulásának kockázatát. Kockázatától függően orvosa vérvizsgálatokat és ultrahangot vagy más típusú képalkotó vizsgálatot javasolhat a májrák ellenőrzésére. A rák korai stádiumban való megtalálása javítja a rák gyógyulásának esélyét.

Protoporphyria-ban szenvedő embereknél az orvosok javasolhatják a máj védelmét az alkohol elkerülése, valamint a hepatitis A és a hepatitis B oltások beszerzése révén. Ha a protoporphyria májelégtelenséghez vezet, akkor májtranszplantációra lehet szükség. Bizonyos esetekben az orvosok csontvelő-átültetést is javasolhatnak, amely meggyógyíthatja a protoporphyria-t és megakadályozhatja a betegség károsodását az új májban.

Ha a protoporphyria epekövekhez vezet, a kezelés tipikusan az epehólyag eltávolítására irányuló műtétet foglalja magában.

Anémia

A veleszületett erythropoietic porphyria vagy hepatoerythropoietic porphyria esetében, akiknél súlyos vérszegénység alakul ki, vérátömlesztéssel kell kezelni. Bizonyos esetekben az orvosok műtétet is javasolhatnak a megnagyobbodott lép eltávolítására, amely segíthet a vérszegénység kezelésében.

Magas vérnyomás és veseproblémák

Ha akut porphyria van, orvosa ellenőrizheti a szövődményeket, például a magas vérnyomást és a krónikus vesebetegségeket, amelyek veseelégtelenséghez vezethetnek. Orvosa felírhat gyógyszereket a vérnyomás csökkentésére, és ajánlhat lépéseket a krónikus vesebetegség kezelésére vagy veseelégtelenség kezelésére.

Hogyan befolyásolják a porfíriák az étkezést, az étrendet és a táplálkozást?

Ha akut porfíria van, orvosa kiegyensúlyozott étrendet javasolhat, amelyben a kalóriák 60-70 százaléka szénhidrátból származik. 8 A szénhidrát- és kalóriabevitel csökkentése akár rövid időre is akut porphyria-rohamot okozhat. Az étrend megváltoztatása előtt beszéljen orvosával vagy dietetikusával, hogy megpróbálja lefogyni. Segíthetnek egy biztonságos étrend megtervezésében a fokozatos fogyás érdekében.

Azoknál a bőrporfíriában szenvedőknél, akiknek el kell kerülniük a napfényt, alacsonyabb lehet a D-vitamin szint. Az orvosok javasolhatják a D-vitamin-kiegészítőket az alacsony D-vitamin-szint kezelésére.

Klinikai vizsgálatok Porphyria esetében

A NIDDK klinikai vizsgálatokat végez és támogat számos betegségben és állapotban, beleértve a májbetegségeket is. A vizsgálatok új módszereket keresnek a betegségek megelőzésére, felderítésére vagy kezelésére, valamint az életminőség javítására.

Mik a porfíriával kapcsolatos klinikai vizsgálatok?

A klinikai vizsgálatok - és más típusú klinikai vizsgálatok - az orvosi kutatás részét képezik, és olyan embereket vonnak magukba, mint te. Amikor önként jelentkezik egy klinikai vizsgálatba, segít az orvosoknak és a kutatóknak többet megtudni a betegségről és javítani az emberek egészségügyi ellátását a jövőben.

A kutatók a porfíria számos aspektusát tanulmányozzák, például az akut porfír rohamok megelőzésére vagy a bőr porfíria tüneteinek enyhítésére szolgáló új kezeléseket. Tudja meg, hogy a klinikai vizsgálatok megfelelnek-e Önnek.

Milyen porfiria klinikai vizsgálatok keresik a résztvevőket?

A porfíriáról szóló klinikai vizsgálatokat a www.ClinicalTrials.gov oldalon találja. A szövetségi alapon finanszírozott tanulmányok keresése mellett kibővítheti vagy szűkítheti a keresést az ipar, az egyetemek és az egyének klinikai tanulmányainak bevonásával; az NIH azonban nem vizsgálja felül ezeket a vizsgálatokat, és nem tudja biztosítani azok biztonságát. Mindig beszéljen egészségügyi szolgáltatójával, mielőtt részt vesz egy klinikai vizsgálatban.

Hogyan halad a NIDDK és az NIH által finanszírozott kutatás a porfíria megértésében?

A NIDDK és az NIH számos kutatási projektet támogatott, hogy többet tudjon meg a porfíriáról, köztük a Ritka Betegségek Klinikai Kutatási Hálózat Porphyrias konzorciumát, amely a Ritka Betegségek Kutatásának Hivatala, a Transzlációs Tudományok Fejlesztésének Országos Központjának kezdeményezése. A Porphyrias konzorcium kutatásokat folytat a porfíriákkal kapcsolatos megértésünk elősegítése, valamint a diagnózis és a kezelés javítása érdekében.

Hivatkozások

[1] Ramanujam VS, Anderson KE. Porphyria diagnosztika - 1. rész: a porphyrias rövid áttekintése. Jelenlegi protokollok az emberi genetikában. 2015; 86: 17.20.1–17.20.26. doi: 10.1002/0471142905.hg1720s86

[2] Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porfiria. New England Journal of Medicine. 2017; 377 (9): 862–872. doi: 10.1056/NEJMra1608634

[3] Balwani M, Bloomer J, Desnick R; Az NIH által támogatott ritka betegségek klinikai kutatási hálózatának Porphyrias konzorciuma. Eritropoietikus protoporphyria, autoszomális recesszív. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA és munkatársai, szerk. GeneReviews [Internet]. Washingtoni Egyetem, Seattle; 1993–2020. Frissítve 2017. szeptember 7. Hozzáférés: 2020. augusztus 6. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK100826

[4] Bissell DM, Wang B. Akut májporfíria. Journal of Clinical and Translational Hepatology. 2015; 3 (1): 17–26. doi: 10.14218/JCTH.2014.00039

[5] Balwani M, Naik H, Anderson KE és mtsai. Az eritropoetikus protoporphyria és az x-kapcsolt protoporphyria észak-amerikai betegek klinikai, biokémiai és genetikai jellemzése. JAMA Bőrgyógyászat. 2017; 153 (8): 789–796. doi: 10.1001/jamadermatol.2017.1557

[6] Stein PE, Tollaslabda, Rees DC. Frissítse az akut porfíriák áttekintését. British Journal of Hematology. 2017; 176 (4): 527–538. doi: 10.1111/bjh.14459

[7] G elder, Harper P, Tollaslabda, Sandberg S, Deybach JC. Az öröklött porfíriák előfordulása Európában. Journal of örökletes anyagcsere-betegség. 2013; 36 (5): 849–857. doi: 10.1007/s10545-012-9544-4

[8] Wang B, Rudnick S, Cengia B, Bonkovsky HL. Akut májporfíria: áttekintés és a közelmúltbeli fejlődés. Hepatológiai kommunikáció. 2018; 3 (2): 193–206. doi: 10,1002/hep4,1297

[9] Singal AK. Porphyria cutanea tarda: friss frissítés. Molekuláris genetika és anyagcsere. 2019; 128 (3): 271–281. doi: 10.1016/j.ymgme.2019.01.004

Ezt a tartalmat a Nemzeti Egészségügyi Intézet részét képező Országos Cukorbetegség, Emésztőrendszeri és Vesebetegségek Intézete (NIDDK) szolgáltatja. A NIDDK lefordítja és terjeszti a kutatási eredményeket, hogy növelje az egészséggel és betegségekkel kapcsolatos ismereteket és megértést a betegek, az egészségügyi szakemberek és a nyilvánosság körében. A NIDDK által készített tartalmat a NIDDK tudósai és más szakértők gondosan felülvizsgálják.

A NIDDK köszönetet mond:
Herbert L. Bonkovsky, MD, Wake Forest Orvostudományi Kar

Lépjen kapcsolatba velünk

Az Országos Cukorbetegség, Emésztési és Vesebetegségek Intézete
Egészségügyi Információs Központ