Ritka betegségek adatbázisa

Vese-glycosuria

A renális glycosuria szinonimái

  • Jóindulatú glycosuria
  • Családi vese-glycosuria
  • Nem cukorbeteg glikozuria
  • Elsődleges vese glycosuria
  • Vese-glükózuria

A vese glycosuria alosztályai

  • Vese glycosuria, A típus
  • Vese glycosuria, B típus
  • Vese glycosuria, O típus

Általános vita

A vese-glikozuria, más néven vese-glükózuria, ritka állapot, amelyben az egyszerű cukorcukor a normális vagy alacsony vércukorszint ellenére eliminálódik (kiválasztódik) a vizelettel. Normális vese (vese) működés esetén a glükóz csak akkor választódik ki a vizelettel, ha a vérben kórosan magas a glükózszint. A vese glycosuriában szenvedőknél azonban a glükóz rendellenesen ürül ki a vizelettel a vese tubulusok nem megfelelő működése miatt, amelyek a vesék szűrőegységeinek (nephrons) elsődleges alkotóelemei. A legtöbb érintett egyénnél az állapot nem okoz nyilvánvaló tüneteket (tünetmentes) vagy súlyos hatásokat. Ha a vese glycosuria izolált leletként fordul elő egyébként normális vesefunkcióval, akkor azt gondolják, hogy az állapot autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik.

vese-glycosuria

Jelek és tünetek

A vese glycosuria-ban szenvedő egyéneknél a glükóz normális vagy alacsony koncentrációjú vércukorszint mellett ürül a vizelettel. Normális veseműködés esetén, amikor a vér átfolyik a vesén, a vér folyékony részéből kiszűrik a glükózt és más anyagokat. A vér szűrlete ezután a vese tubulusok néven ismert csatornák hálózatán mozog, ahol a szűrt anyagok nagy része, beleértve a glükózt, a nátriumot és a vizet, újra felszívódik és visszatér a véráramba, míg egyes nemkívánatos anyagok a vizelettel eliminálódnak. Megfelelő veseműködésűeknél a glükóz csak akkor ürül ki a vizelettel, ha a vérben abnormálisan magas a cukorszint. A vese glükózuriában szenvedő egyéneknél azonban csökken a vese glükózküszöbértéke, és egyes esetekben csökken a vese tubulusok képesek felszívni a glükózt. (További információkért lásd alább az „Okok” részt.)

A legtöbb érintett egyénnél a vese glycosuria jóindulatú állapot, amely nyilvánvaló tüneteket nem okoz (tünetmentes). Bizonyos esetekben azonban a glycosuria eléggé hangsúlyos lehet ahhoz, hogy túlzott vizelés (poliuria), túlzott szomjúság (polydipsia) és egyéb kapcsolódó tünetek alakulhasson ki. Ritkábban, bizonyos körülmények között, például terhesség vagy éhezés esetén a vese glycosuria a túl alacsony testfolyadék-szinttel (dehidrációval) vagy egy olyan állapottal társulhat, amelyben bizonyos kémiai anyagok (ketontestek) rendellenesen halmozódnak fel a test szövetében, folyadékok a zsírok túlzott lebontása miatt (ketózis).

Okoz

A vese glycosuria a membrán transzportjának örökletes hibájának tekinthető (azaz rendellenes vese transzport szindróma). A membrántranszport-rendellenességeket egy vagy több vegyület sejtmembránon keresztüli mozgásának (azaz transzportjának) rendellenességei jellemzik. Úgy gondolják, hogy genetikai változásokból (mutációkból) származnak, amelyek specifikus membránfehérjék változását okozzák.

Amint azt fentebb megjegyeztük, a vesetubulus működésének károsodása miatt a vese glycosuriát a vércukor koncentrációjának csökkenése jellemzi, amelynél a glükóz kiürül a vizelettel (csökkent glükóz vese küszöbérték), és egyes esetekben a maximális a glükóznak a véráramba való újbóli felszívódásának sebessége (csökkent transzportmaximum [tubuláris maximum a glükózhoz vagy „TmG”). A kutatók a vese glycosuriát két fő altípusba sorolták az ilyen hibák jelenléte alapján: A típus (alacsony küszöb, csökkent TmG) és B típus (alacsony küszöb, normális TmG). Ezenkívül a kutatók a veseglikózuria egy olyan formáját írták le, amelyet 0-nak neveztek, amelyben a vese tubuláris glükóz reabszorpciója teljes mértékben hiányzik.

Úgy gondolják, hogy az izolált vese glycosuria, egyébként normális veseműködéssel, „hiányosan” recesszív tulajdonságként terjed (lásd alább). Az emberi tulajdonságok, beleértve a klasszikus genetikai betegségeket is, két gén kölcsönhatásának eredményei az adott állapotban, egy az apától és egy az anyától.

Autoszomális recesszív rendellenességek esetén az állapot csak akkor jelenhet meg, ha egy személy hibás (mutált) gént örököl minden szülőtől ugyanazon tulajdonságra. Ha az egyén egy normális gént és egy gént kap a betegségre, akkor az ember a betegség hordozója lesz, de általában nem mutat tüneteket. A betegség 25 százalékos kockázata annak, hogy egy beteg gyermeke átterjed a recesszív rendellenesség hordozóira, 25 százalék. Gyermekeik 50 százaléka kockáztatja a betegség hordozóját, de általában nem mutatnak tüneteket. Gyermekeik 25 százaléka mindkét normális gént megkapja, egy-egy szülőtől, és genetikailag normálisak lesznek (az adott tulajdonság szempontjából). A kockázat minden terhesség esetében azonos.

Korai tanulmányok azt sugallták, hogy a vese glycosuria autoszomális domináns tulajdonságként terjedt át, ami azt jelenti, hogy a betegség génjének csak egy példányának öröklése akár az anyától, akár az apától az állapot teljes kifejeződését eredményezheti. Újabb kutatások azonban arra utalnak, hogy a tulajdonság nem teljesen recesszív. Más szavakkal, azoknak az egyéneknek, akik öröklik a vese glikozuria génjének egy mutált kópiáját (heterozigóta hordozók), mérsékelt glikozuria lehet a vese glükózküszöbének enyhe csökkenése vagy a glükóz újrafelnyelődésének maximális sebessége miatt. Mégis, a súlyos, következetes veseglikózuria az adott génmutáció (homozigozitás) két példányának öröklődésével jár együtt; ezenkívül lehetséges, hogy a vese glycosuriában szenvedő egyének örökölhetik két különböző génmutáció (vegyület heterozigóták) egy példányát. A nyomozók megfigyelték, hogy az A és B típusú vese-glikozuria ugyanazon család tagjainál fordult elő. Ilyen esetekben mindkét szülő normális lehet, vagy rendellenes a vese tubuláris glükóztranszportja. Ilyen bizonyítékok alapján a szakértők azt sugallják, hogy egy vagy több vese glükóztranszport-rendszert érintő különböző génmutációk szerepet játszhatnak a vese glycosuria kialakulásában.

Néhány érintett családban (rokonságban) a vese glycosuria a 6. kromoszóma rövid karjára (p) feltérképezett gén (jelenleg „GLYS1” elnevezésű) mutációiból származik (6p21.3). A kromoszómák az összes testsejt magjában találhatók. Ők hordozzák az egyes egyedek genetikai jellemzőit. Az emberi kromoszómák párja 1-től 22-ig van megszámolva, férfiaknál egyenlőtlen 23. pár X és Y kromoszóma, nőknél két X kromoszóma. Minden kromoszómának van egy rövid karja, amelyet „p” -nek neveznek, és egy hosszú karja, amelyet a „q” betű azonosít. A kromoszómák tovább vannak osztva számozott sávokra. Ezért a 6p21.3 a 6-os kromoszóma rövid karján lévő 21.3 sávra utal.

Kutatók szerint az ilyen családokban a vese glycosuria génje szorosan kapcsolódik egy másik, korábban azonosított génhez (az úgynevezett „HLA” génhez), amely ezen a kromoszóma régión található.

Egyes kutatók azt is felvetették, hogy a vese glycosuriát az „SLC5A2” néven ismert gén (más néven vese nátrium-glükóz kotransporter gén) változásai okozhatják. Ezt a gént azonban leképezték a 16. kromoszómára (16p11.2).

További kutatásokra van szükség, hogy többet megtudhassunk a mögöttes genetikai mechanizmusokról, amelyek felelősek az állapot továbbadásáért és kifejeződéséért.

Az érintett lakosság

A veseglikozuria ritka állapot, amely a jelek szerint egyenlő számban érinti a férfiakat és a nőstényeket. A rendellenesség jelentett esetei több multigenerációs családban érintett személyeket (rokonokat) tartalmaznak. A vese glycosuria-ban szenvedő egyének többségénél nincsenek társuló tünetek (tünetmentesek). Ritkábban, bizonyos körülmények között, például terhesség vagy éhezés során, súlyos tünetek és leletek nyilvánulhatnak meg (pl. Dehidráció, ketózis).

Kapcsolódó rendellenességek

A következő rendellenességek bizonyos jellemzői hasonlóak lehetnek a vese glycosuria-val társítottakhoz. Az összehasonlítás hasznos lehet a differenciáldiagnózisnál:

A cukorbetegség olyan gyakori rendellenesség, amelyet a kórosan magas vércukorszint (glükóz) jellemez az inzulin hiánya vagy ellenállása miatt. Az inzulin hormon elősegíti a glükóz mozgását a sejtekbe a test energiaigénye érdekében, illetve a máj- és zsírsejtek tárolás céljából. Az elégtelen inzulin a glükóz elégtelen felszívódásához vezethet; megnövekedett vércukorszint (hiperglikémia) és vizelet (glycosuria); károsodott zsíranyagcsere; és bizonyos erek fokozott degenerációja. A kapcsolódó tünetek és megállapítások magukban foglalhatják a túlzott vizelés (polyuria) és a fokozott szomjúság (polydipsia), a túlzott éhség és étkezés (polyphagia), valamint a megfelelő szövődmények kialakulását megfelelő kezelés nélkül. Noha a cukorbetegség pontos okai nem ismertek, feltételezhető, hogy a genetikai tényezők játszanak szerepet. (Ha további információt szeretne erről a rendellenességről, válassza a „cukorbetegség” kifejezést keresési kifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

A Fanconi-szindróma egy általános kifejezés, amely egy vesebetegségre utal, amely elszigetelt leletként fordulhat elő; bizonyos genetikai rendellenességekkel, különösen a metabolikus rendellenesség cystinosisával összefüggésben; vagy szerzett állapotként, például gyógyszer-toxicitás, veseátültetés, D-vitamin-hiány vagy bizonyos nehézfémeknek való kitettség miatt. A Fanconi-szindrómát a vese tubulusok első részének (proximális vese tubulusok) általános, rendellenes működése jellemzi. A társuló tünetek és megállapítások magukban foglalhatják a vér magas savtartalmát és a kórosan megnövekedett glükóz-, foszfát-, bikarbonát- és bizonyos vizeletben lévő aminosavakat. (További információkért válassza a „Fanconi *” és a „cystinosis” kifejezést keresési kifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

A hipofoszfatémiás rachitis a proximális vese tubuláris diszfunkció rendellenességeinek csoportjára utal, amelyet a foszfátvesztés, a D-vitamin aktív formájának elégtelen szintje, a kalcium bélben történő alacsonyabb felszívódása és a csontváz deformációi jellemeznek. A tünetek és megállapítások magukban foglalhatják a foszfát túlzott kiválasztódását a vizelettel, az alacsony vérfoszfát-szintet, a csontlágyulást (osteomalacia) és a fájdalmat, a lábak meghajlását, alacsony termetüket és/vagy egyéb jellemzőket. Az állapot öröklődhet vagy kialakulhat bizonyos rákos megbetegedések miatt.

Diagnózis

A veseglikózuriát laboratóriumi vizsgálatok alapján diagnosztizálják, amelyek megerősítik a vizeletben a glükóz jelenlétét normál vagy alacsony vércukorszint mellett. (Az ilyen vizsgálatokat általában éjszakai éhgyomorra végzik.)

Standard terápiák

Kezelés

A legtöbb érintett egyénnél nincs szükség kezelésre. Néhány vese glycosuriában szenvedő egyénnél azonban diabetes mellitus alakulhat ki. (További információkért kérjük, olvassa el a fenti "Kapcsolódó rendellenességek" szakaszt. Ezért megfelelő teszteket kell végezni a cukorbetegség kizárása és a megerősített veseglikózuriában szenvedők rendszeres ellenőrzése érdekében.

A genetikai tanácsadás előnyös lesz az érintett egyének és családjaik számára. Ennek az állapotnak egyéb kezelése tüneti és támogató.

Vizsgálati terápiák

A jelenlegi klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkat az interneten teszik közzé a www.clinicaltrials.gov címen. Minden amerikai kormányzati finanszírozásban részesülő tanulmány, és néhányat a magánipar is támogat, ezen a kormány weboldalán jelenik meg.

Az NIH Bethesda-i klinikai központban végzett klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért vegye fel a kapcsolatot az NIH Betegfelvételi Irodájával:

Ingyenes: (800) 411-1222

TTY: (866) 411-1010

A magánforrások által szponzorált klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért keresse fel:

Támogató szervezetek

  • Amerikai Vese Betegek Egyesülete
    • 2701 North Rocky Point Drive, 150-es lakosztály
    • Tampa, FL 33607, USA
    • Telefon: (813) 636-8100
    • Ingyenes: (800) 749-2257
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Weboldal: http://www.aakp.org
  • American Kidney Fund, Inc.
    • 11921 Rockville csuka
    • Lakosztály 300
    • Rockville, MD 20852, USA
    • Ingyenes: (800) 638-8299
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Webhely: http://www.kidneyfund.org
  • Genetikai és ritka betegségek (GARD) Információs Központ
    • PO Box 8126
    • Gaithersburg, MD 20898-8126
    • Telefon: (301) 251-4925
    • Ingyenes: (888) 205-2311
    • Webhely: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
  • Országos Vese Alapítvány
    • 30. keleti 33. utca
    • New York, NY 10016
    • Telefon: (212) 889-2210
    • Ingyenes: (800) 622-9010
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Weboldal: http://www.kidney.org
  • NIH/Országos Cukorbetegség, Emésztési és Vesebetegségek Intézete
    • Kommunikációs és Nyilvános Kapcsolattartó Iroda
    • Bldg 31, Rm 9A06
    • Bethesda, MD 20892-2560
    • Telefon: (301) 496-3583
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Webhely: http://www2.niddk.nih.gov/
  • Urológiai Gondozási Alapítvány
    • 1000 Corporate Blvd
    • Linthicum, MD 21090, USA
    • Telefon: (410) 689-3700
    • Ingyenes: (800) 828-7866
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Webhely: http://www.urologyhealth.org/

Hivatkozások

Beers MH és mtsai., Szerk. A Merck kézikönyv. 17. kiadás Whitehouse Station, NJ: Merck Research Laboratories; 1999: 1901.

Fauci AS és munkatársai, szerk. Harrison belgyógyászati ​​alapelvei. 14. kiadás New York, NY: McGraw-Hill Companies, Inc.; 1998: 2204, 2207.

Buyse ML. Születési rendellenességek enciklopédia. Dover, Mass: Blackwell Scientific Publications, Inc.; 1990: 1463-64.

Stanbury JB és munkatársai, szerk. Az öröklött betegség metabolikus alapjai. 5. kiadás New York, NY: McGraw-Hill Companies Inc.; 1983: 1806.

Bamba T és mtsai. Családi vese glycosuria. Ryoikibetsu Shokogun Shirizu. 1998; 19: 555-56.

Kanai Y és mtsai. Az emberi vese alacsony affinitású Na +/glükóz kotranszporter, SGLT2. A D-glükóz fő vese reabsorptív mechanizmusának meghatározása. J Clin Invest. 1994; 93: 397-404.

Oemar BS és mtsai. A tubuláris glükóz reabszorpció teljes hiánya; a vese glükózuria új típusa. Clin Nephrol. 1987; 27: 156-60.

De Marchi S és mtsai. Szoros genetikai kapcsolat a HLA és a vese glycosuria között. Am J Nephrol. 1984, 4: 280-86.

De Marchi S és mtsai. Vese-glycosuria: domináns vagy recesszív autoszóma-rendellenesség? Az örökletes átvitel módja egy 3 generációs családfa elemzése alapján. Minerva Med. 1983; 74: 301-06.

Elsas LJ és mtsai. A vese glycosuria autoszomális recesszív öröklődése. Anyagcsere. 1971; 20: 968-75.

Elsas LJ és mtsai. Családi vese glycosuria: a hexóz vese és béltranszportjának genetikai átértékelése. J Clin Invest. 1969; 48: 1845-54.

AZ INTERNETRŐL

Online mendeli örökség emberben, OMIM (TM). John Hopkins Egyetem, Baltimore, MD. MIM szám: 233100; 01.02.05. Elérhető: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/htbin-post/Omim/dispmim?233100.

Megjelenés éve

A NORD Ritka Betegségek Adatbázisában szereplő információk csak oktatási célokat szolgálnak, és nem hivatottak orvos vagy más szakképzett egészségügyi szakember tanácsát pótolni.

A Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD) weboldalának és adatbázisainak tartalma szerzői jogi védelem alatt áll, és semmilyen módon, bármilyen kereskedelmi vagy közcélú célból, a NORD előzetes írásbeli engedélye és jóváhagyása nélkül nem szabad lemásolni, lemásolni, letölteni vagy terjeszteni. . Az egyének nyomtathatnak egy betegség egyedi nyomtatott példányát személyes használatra, feltéve, hogy a tartalom nem módosított és tartalmazza a NORD szerzői jogait.

Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD)
Kenosia Ave., 55, Danbury CT 06810 • (203)744-0100