Chiari malformáció

Ebben a cikkben

A chiari rendellenességek a kisagy szerkezeti hibái. Ez az agy része, amely kontrollálja az egyensúlyt.

Néhány Chiari-rendellenességben szenvedő embernek nincsenek tünetei. Másoknak olyan tünetei lehetnek, mint:

szédülés
izomgyengeség
zsibbadtság
látási problémák
fejfájás
egyensúlyi és koordinációs problémák

A chiari rendellenességek gyakrabban érintik a nőstényeket, mint a férfiak.

A tudósok egyszer úgy vélték, hogy Chiari-rendellenességek 1000 születésből csak 1 esetben fordulnak elő. De a diagnosztikai képalkotási technikák, például a CT-vizsgálatok és az MRI-k fokozott használata azt sugallja, hogy az állapot sokkal gyakoribb lehet.

Pontos becsléseket nehéz elkészíteni. Ez azért van, mert néhány olyan gyermeknél, aki ilyen állapotban született, vagy soha nem jelentkeznek tünetek, vagy nem jelentkeznek tünetei, amíg el nem érik a serdülőkort vagy a felnőttkort.

A Chiari rendellenességek okai

A chiari rendellenességeket általában az agy és a gerincvelő szerkezeti hibái okozzák. Ezek a hibák a magzati fejlődés során alakulnak ki.

Genetikai mutációk vagy bizonyos tápanyagokat nem tartalmazó anyai étrend miatt a koponya tövében található behúzott csonttér rendellenesen kicsi. Ennek eredményeként nyomás nehezedik a kisagyra. Ez blokkolja a cerebrospinalis folyadék áramlását. Ez a folyadék veszi körül és védi az agyat és a gerincvelőt.

A legtöbb Chiari-rendellenesség a magzat fejlődése során jelentkezik. Sokkal ritkábban fordulhatnak elő Chiari-rendellenességek az élet későbbi szakaszaiban. Ez akkor fordulhat elő, ha túlzott mennyiségű cerebrospinalis folyadékot ürítenek a következők miatt:

sérülés
fertőzés
mérgező anyagoknak való kitettség

A Chiari rendellenességek típusai

A Chiari-rendellenességeknek négy típusa van:

I. típus. Ez messze a leggyakrabban megfigyelt típus a gyermekeknél. Ennél a típusnál a kisagy alsó része - de nem az agytörzs - a koponya tövében lévő nyílásba nyúlik. A nyílást foramen magnumnak hívják. Normális esetben ezen a nyíláson csak a gerincvelő halad át.

Az I. típus az egyetlen Chiari-rendellenesség típusa, amely megszerezhető.

II. Ez általában csak gerincvelővel született gyermekeknél tapasztalható. A Spina bifida a gerincvelő és/vagy annak védőburkolatának hiányos fejlődése.

A II. Típust "klasszikus" Chiari-rendellenességnek vagy Arnold-Chiari-rendellenességnek is nevezik. A II. Típusú Chiari rendellenességekben mind a kisagy, mind az agytörzs kiterjed a foramen magnumba.

Folytatás

III. Típus. Ez a Chiari malformáció legsúlyosabb formája. Magában foglalja a kisagy és az agytörzs kitüremkedését vagy sérvét a foramen magnumon át a gerincvelőbe. Ez általában súlyos neurológiai hibákat okoz. A III. Típus ritka típus.

IV. Típus. Ez hiányos vagy fejletlen kisagyra vonatkozik. Néha társul a koponya és a gerincvelő kitett részeivel. A IV. Típus ritka típus.

A spina bifida mellett a Chiari rendellenességekhez néha társuló egyéb állapotok a következők:

Hydrocephalus. A cerebrospinális folyadék túlzott felhalmozódása az agyban.

Syringomyelia. Olyan rendellenesség, amelyben ciszta alakul ki a gerincvelő központi csatornájában.

Megkötött zsinór szindróma. Progresszív rendellenesség, amelyben a gerincvelő a csontos gerinchez kapcsolódik.

A gerinc görbülete. Ez magában foglalja a következő feltételeket:

scoliosis (a gerinc meghajlása balra vagy jobbra)
kyphosis (a gerinc előre hajlása)

Chiari rendellenességek tünetei

A chiari malformáció a tünetek széles skálájával jár, amelyek típusonként eltérőek.

Az I. típusú Chiari rendellenességek általában nem okoznak tüneteket. A betegségben szenvedők többsége nem is tudja, hogy van-e nála, hacsak nem véletlenül fedezik fel egy diagnosztikai képalkotó teszt során.

De ha a rendellenesség súlyos, az I. típus olyan tüneteket okozhat, mint:

Fájdalom a fej alsó hátsó részén a nyakba; általában gyorsan fejlődik és minden olyan tevékenységgel fokozódik, amely növeli az agy nyomását, például köhögés és tüsszentés.
Szédülés, egyensúlyi és koordinációs problémák
Nyelési nehézségek
Alvási apnoe

A legtöbb II típusú Chiari malformációval született gyermek hydrocephalusszal rendelkezik. A II. Típusú Chiari malformációval rendelkező idősebb gyermekeknél fejfájás alakulhat ki:

köhögés vagy tüsszentés
előre hajolni
megerőltető fizikai tevékenységek
megerőltetve a bélmozgást

A leggyakoribb tünetek némelyike az agytörzs idegeinek működésével kapcsolatos problémákhoz kapcsolódik. Ezek tartalmazzák:

a hangszalagok gyengesége
nyelési nehézségek
légzési rendellenességek
súlyos változások a torok és a nyelv idegeinek működésében

Chiari rendellenességek kezelése

Ha Chiari rendellenesség gyanúja merül fel, az orvos fizikai vizsgálatot végez. Az orvos ellenőrzi a kisagy és a gerincvelő által vezérelt funkciókat is. Ezek a funkciók a következők:

egyensúly
érintés
reflexek
szenzáció
motoros készségek

Folytatás

Az orvos diagnosztikai vizsgálatokat rendelhet el, például:

Röntgen
CT vizsgálat
MRI

Az MR-vizsgálatot a Chiari-rendellenességek diagnosztizálására használják leggyakrabban.

Ha a Chiari fejlődési rendellenességek nem okoznak tüneteket és nem zavarják a mindennapi életet, nincs szükség kezelésre. Más esetekben gyógyszerek alkalmazhatók olyan tünetek kezelésére, mint a fájdalom.

A műtét az egyetlen olyan kezelés, amely képes kijavítani a funkcionális hibákat vagy megállítani a központi idegrendszer károsodásának előrehaladását.

Az I. és a II. Típusú Chiari malformációkban a műtét célja:

Enyhítse az agy és a gerincvelő nyomását
Helyezze vissza a normál folyadékkeringést a területen keresztül és környékén

Chiari rendellenességekben szenvedő felnőtteknél és gyermekeknél többféle műtét végezhető. Ezek tartalmazzák:

Posterior fossa dekompressziós műtét. Ez magában foglalja a koponya aljának kis részének és néha a gerincoszlop egy részének eltávolítását a szabálytalan csontos szerkezet korrigálása érdekében. A sebész kinyithatja és kitágíthatja a dura-t. Ez az agy és a gerincvelő szövetének szilárd burkolata. Ez további teret teremt a cerebrospinalis folyadék keringéséhez.

Elektrokauter. Ez nagyfrekvenciás elektromos áramokat használ a kisagy alsó részének zsugorítására.

Gerinc laminectomia. Ez a gerinccsatorna boltíves, csontos tetejének egy részének eltávolítása. Ez növeli a csatorna méretét és csökkenti a gerincvelőre és az ideggyökerekre nehezedő nyomást.

További műtéti eljárásokra lehet szükség a Chiari-rendellenességekkel, például a hydrocephalushoz kapcsolódó állapotok kijavításához.

A műtét általában a tünetek jelentős csökkenését és elhúzódó remissziót eredményez. A chiari-rendellenességek kezelésére szakosodott bostoni gyermekkórház szerint a műtét a gyermekesetek 50% -ában gyakorlatilag megszünteti a tüneteket. A műtét az esetek további 45% -ában jelentősen csökkenti a tüneteket. A tünetek a fennmaradó 5% -ban stabilizálódtak.

Források

Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet: "NINDS Chiari malformációs információs oldal" és "Chiari malformáció adatlap".

Bostoni Gyermekkórház: "Chiari rendellenességek".