Genu Valgum

Kapcsolódó kifejezések:

Angolkór
Gerincferdülés
Polydactyly
Vízkereszt
Pectus excavatum
Központi idegrendszer
Genu Varum
Hipertelorizmus
Palpebralis repedés
Térdkalács

Letöltés PDF formátumban

Erről az oldalról

Gyermekkori fejlődési és krónikus traumatikus állapotok, az oszteokondrózisok és a gyermekkori csontritkulás

Marc J. Lee orvos. Barbara N. Weissman MD, az ízületi gyulladás és a metabolikus csontbetegség képalkotásában, 2009

Genu Valgum (Knock Térd)

A Genu valgum egy közös entitás, amely leggyakrabban fiziológiás természetű, és része az alsó végtagok rendes fejlődési változásának, amely gyermekkorban következik be. Az esetek elsöprő többsége fiziológiai változat, amely megoldódik. 62 Ritkábban a fokális vagy szisztémás kóros állapotok okozzák a hibát, ami olyan valgusokat eredményez, amelyek hajlamosabbak a haladásra és kezelést igényelnek. 62 Fontos megérteni a normális fejlődési szekvenciát, amely az újszülött időszakában a maximális meghajlással (genu varum) kezdődik, 20 és 22 hónapos kor között kiegyenesedik, majd ezt a konfigurációt megfordítja a maximális valgus szöggel 10–15 fokon. körülbelül 3 éves korig. 62 Ezután 6-7 éves korig fokozatosan csökken a valgus 5-7 fokos "felnőtt" szintjéhez igazodás. A valgus minimális változása általában serdülőkorban figyelhető meg. 63 Definíció szerint a patológiás genu valgum akkor létezik, ha a tibiofemorális szög több mint két standard eltéréssel rendelkezik a normálistól. 62, 64 A normálértékekről több grafikon is megjelent. 64.

Normális fejlődésben a térd maximális meghajlást mutat (genu varum) az újszülött időszakában, 20 és 22 hónapos kor között kiegyenesedik, és kb. 3 éves korban 10-15 fokos maximális valgus szögellésbe fordul, majd fokozatosan csökken valgus normális 5-7 fokos „felnőtt” szintre 6-7 éves korig.

A patológiás genu valgum lehet idiopátiás, poszttraumás (a nem megfelelő redukciótól vagy a fizikai károsodástól és a növekedés leállításától), metabolikus, neuromuszkuláris, posztinfekciós (a növekedési lemez megszakadásától vagy aszimmetrikus növekedést eredményező hiperémiától), vagy generalizált örökletes rendellenességektől 62 (25-14. Ábra) . Az egyoldalú valgus deformitás jelenlétének fel kell vetnie az alapdaganat, a fertőzés, a distalis combcsontnál vagy a proximális sípcsontnál történt korábbi törés, fizéális trauma, előzetes műtét, metaphysealis dysplasia, fibularis hemimelia vagy multiplex epiphysealis dysplasia gyanúját. 65

Az egyoldalú valgus deformitás kivizsgálást igényel a mögöttes ok miatt.

Jelzések a képalkotáshoz

A fiziológiás valgus betegségben szenvedő gyermek általában 7 évnél fiatalabb, normál testalkatú, az alsó végtagok szimmetrikusan érintettek, és a tibiofemorális szöge 15 fok alatt van. 62 A genu valgum klinikai vizsgálaton történő értékelése magában foglalja a tibiofemorális szög, valamint az intermalleoláris és intercondyláris távolságok mérését, amelyek esetében normál tartományú táblázatokról számoltak be. 64 A klinikai értékelésnek tartalmaznia kell a járás, különösen a testtartás fázisának megfigyelését annak érdekében, hogy észlelje a mediális lökés jelenlétét a térdnél, amelynek jelenléte azt jelzi, hogy a mediális szalagos és izmos térdmegtartók a sarokcsapás után már nem elégségesek a deformitás ellen. 65, 66 Mediális lökés patológiás, de fiziológiai állapotokban nem látható. 66

Azoknál a betegeknél, akiknek a klinikai lelete kompatibilis a fiziológiás genu valgummal, röntgenfelvételre általában nincs szükség. 62 Röntgenfelvételeket javasolnak azonban patológiai genu valgum gyanúja esetén; Például, ha a deformitás súlyos vagy aszimmetrikus, vannak egyéb mozgásszervi rendellenességek, pozitív a család története, a tibiofemorális szög nagyobb, mint 15-20 fok, vagy a beteg alacsony termetű 62, 63 (25-15. ábra).

Osteoarticularis képalkotás

Egyetlen hosszú kazettás anteroposterior röntgenfelvétel a terhelés alatt mindkét alsó végtagról, beleértve a csípőt, a térdet és a bokát is. 62, 63 A képet térddel előrefelé készítik, figyelmen kívül hagyva a lábak helyzetét annak érdekében, hogy a mechanikai tengelyeket valóban megértsék. 63 Oldalsó röntgenfelvétel hasznos lehet a szagittális sík rendellenességeinek felderítésére, ha ilyen deformitás gyanúja merül fel. 62 A tibiofemorális szöget a comb és a sípcsont tengelyének hosszú tengelye mentén húzott vonalak által alkotott szögként mérjük. Meg kell vizsgálni a patológiás valgum specifikus okait, például a korábbi törésből vagy a testi sérülésből fakadó szögdeformitást. Az idiopátiás genu valgumban szenvedő betegeknél a laterális femorális condylus laposodhat. 62

A csontsűrűség, a térfogat és az ásványosodás rendellenességei

157.13.1 Klinikai eredmények

Az XLH-ban szenvedő gyermekek alacsony termetűek, angolkórral, alsó végtagi deformitással (genu varum vagy valgum) és fogászati tályogokkal rendelkeznek. A növekedés késése gyakran az élet első hónapjaiban jelentkezik, de az alsó végtagok meghajlása csak addig alakulhat ki, amíg a gyermek meg nem kezdi a súlyt. A felnőttek tipikusan osteomalaciában szenvednek, és csontfájdalom, ízületi merevség és csontnövekedés alakulhat ki az izomtapadások helyén (enthesopathia). Az entezopátia ízületi korlátokat és különféle neurológiai kompressziós szindrómákat eredményezhet.

A fenotípus jelentős változékonyságot mutat, kezdve a csak hipofoszfatémiában szenvedő betegektől a hipofoszfatémia, alacsony termet és rickettikus csontelváltozások kombinációjával. Az érintett nőstényeknek kevésbé súlyos radiológiai és fogászati rendellenességeik lehetnek, és általában jobban reagálnak a terápiára (100). Bár a növekedési sebesség folyamatosan zavart, a terápia megkezdése után az XLH-ban szenvedő gyermekek növekedése általában párhuzamos a normális növekedési görbékkel (101). Néhány enyhén érintett egyénnél a növekedés pubertáskor felgyorsulhat, és átlépheti a harmadik percentilist. Másoknál a pubertás növekedési rohama súlyosbíthatja a lábak meghajlását.

A fogazat késhet, és a maxillofacialis régió rendellenes fejlődéséről számoltak be. Spontán fogászati tályogok a gyermekek 25% -ánál (102) és a felnőttek 85% -ánál fordulnak elő fogászati problémákról (103) .

Felnőtteknél a lábak meghajlása és alacsony termete továbbra is fennmaradhat. Néhány betegnél aktív osteomalacia jelei mutatkozhatnak. A csont túlzott növekedése az izomrögzítések helyén (enthesopathia) ízületi korlátokhoz és különféle neurológiai kompressziós szindrómákhoz vezethet.

A kés

Fizikális vizsgálat

Ha az OA-ban szenvedő beteg genu varumot mutat, valószínű a mediális rekesz érintettsége, míg a genu valgum laterális ízületi elváltozásokat javasol a térdízületben (lásd 13.1. Háttérmagyarázat).

A hajlítási tartomány korlátozott a normál, körülbelül 120 ° -os maximális hajlításhoz képest. Gyakori a patellofemoralis ízület crepitusa.

Meg kell határozni a tér stabilitását a koronális (azaz varus/valgus) és a sagittális (anteroposterior) síkokban (lásd 477. o., Együttes játékot igénylő stressztesztek).

DeJour és mtsai (1994) arra utalnak, hogy az OA térdű betegeknél megnövekedhet a tibialis transzláció a Lachman-teszt és az elülső fiók tesztelésénél (lásd alább), ami krónikus ACL-elégtelenségre utal, ami az OA lehetséges előfutára.

A feszes combhajlítás nagyon gyakori azoknál a betegeknél, akiknek OA térdük van, és ezek fokozzák a térd fájdalmát.

Fontos, hogy megvizsgálják a csípőt és a hátat, hogy kizárják a beteg tüneteihez való hozzájárulást.

Patellofemoralis rendellenességek

Az extensor mechanizmusának állandó beállítása

A teljes alsó végtag vizsgálatát nemcsak az extenzor mechanizmus beállításának felmérése érdekében kell elvégezni, hanem a pes planus, a sípcsonti torzió, a genu varum vagy a valgum, a genu recurvatum, a femorális antiversion vagy a végtag hossza közötti eltérések felkutatására is szükség van. hozzájárulhat a patellofemoralis diszfunkcióhoz. Fontos, hogy a beteget álló helyzetben értékeljük. A teherbíró helyzet felfedheti az egyébként rejtett deformációkat, például a láb túlzott pronációját (amely növeli a relatív Q szöget) vagy a végtagok hossza közötti eltéréseket. A járásmintázat megfigyelése rendellenességeket tárhat fel a mechanikában, mint például a láb hiperpronációja vagy a lépcső ereszkedése során elkerülő szokások. Az izomsorvadás mérőszalaggal kvalitatív módon megjeleníthető vagy mennyiségileg (rögzített ponttól kerületi irányban) mérhető. Az erythema vagy az ecchymosis jelenléte egy adott területen további nyomot adhat a mögöttes patológiára.

A fojtóízület

Oldalsó luxáció fiatal nagy és óriás fajtáknál

Az oldalsó patelláris luxáció leggyakrabban nagy és óriás fajtájú kutyáknál fordul elő, de alkalmanként kicsi fajtáknál is megfigyelhető. A csípő dysplasia összetevői, például a coxa valga (a combnyak megnövekedett dőlésszöge) és a combnyak megnövekedett antiverziója, 20–23, összefüggenek az oldalsó patelláris luxációval. Ezek a deformitások a combcsont belső elfordulását okozzák oldalirányú torzióval és a disztális combcsont valgus deformitását, amely oldalirányban elmozdítja a quadriceps mechanizmust és a térdkalácsot (18-9. Ábra, A és B ábra). Viszont abnormális terhelés lép fel a combcsontnál a fejlődés során. A megnövekedett erők miatt a növekedés a combcsont oldalsó oldala mentén késik, míg a mediális aspektus normálisabban növekszik. Az eredmény distalis femoralis valgus és laterális condylaris hypoplasia. 20 Az érintett kutyáknál általában a Genu valgum vagy a „kopogtató térd” megjelenése figyelhető meg. Rudy 8 feltételezte az előfordulás genetikai mintázatát, és megállapította, hogy a dánokat, a szent Bernardokat és az ír farkaskutyákat érintik a leggyakrabban. Olsson 24 azt javasolta, hogy a nagy és óriás kutyafajták genu valgumát a distalis combcsont osteochondrosis okozza.

A korai kezelés abból áll, hogy diétás úton lassítják a kölyökkutyák növekedési sebességét. Ha patelláris luxáció lép fel, műtéti korrekcióra van szükség.

Klinikai tünetek

A kétoldalú részvétel a leggyakoribb. Úgy tűnik, hogy az állatokat 5–6 hónapos koruk érinti. A legnevezetesebb megállapítás a „kopogtató térd” (genu valgum) álláspont. A patella általában redukálható, és nyilvánvaló lehet a medialis collateralis szalag lazasága. A fojtóízület mediális retinakuláris szövetei gyakran megvastagodnak, és a láb gyakran oldalirányba fordulhat, amikor a súly a végtagra kerül.

Kezelés

A következő eljárásokat alkalmazzák:

Enyhén érintett: laterális luxáció a combcsont jelentős rotációs deformációja nélkül. a.

Trochleoplasztika (lásd 18-6. Ábra).

A tibialis tubercle transzpozíciója, bár mediálisan forog (hasonlóan a 18-7. Ábrához).

Retinakuláris átfedés mediálisan (hasonló a 18-2. Ábrához).

Periostealis bemetszés és csupaszítás a növekedés serkentésére a fizeal lemez laterális (konkáv) oldalán a növekedés serkentésére. 25

Nagy mértékben érintett: laterális luxáció a combcsont markáns valgus deformitásával. a.

A combcsont korrekciós osteotomia (lásd 18-9. Ábra, C).

Sejtglikobiológia és fejlődés; Egészség és betegség a glycomedicine-ben

K. Kimata,. H. Watanabe, átfogó glycoscience, 2007

4.10.2.4.1.2 Humán chondrodysplasia Omani típusú

Az emberi spondyloepiphysealis dysplasia (SED Omani típusú) egy recesszionálisan öröklődő rendellenesség, amelyet a születéskor normális hosszúság jellemez, de a felnőttkor súlyosan csökkent, a súlyos progresszív kyphoscoliosis, az ízületi diszlokációkkal járó súlyos ízületi elváltozások, genu valgum, cubitus valgus, enyhe brachydactyly, camptodactyly, microdontia és normális intelligencia. A genom egészére kiterjedő összekapcsolási megközelítés alkalmazásával az okozó gént 4,5 centimorgan intervallumra térképeztük fel a 10q23 kromoszómán. Jelölt génmutációként missense mutációt azonosítottak a kondroitin 6-O-szulfotranszferáz (C6ST-1) génben, amely az arginint glutaminná (R304Q) változtatta a jól konzervált PAPS kötőhelyen. Az azonos missense mutációval rendelkező rekombináns C6ST-1 nem mutatott C6ST-1 aktivitást. A CS-láncok diszacharid-összetételének elemzése azt mutatta, hogy a ΔHexA-GalNAc (6S) és a ΔHexA (2S) -GalNAc (6S) jelentősen csökkent, és hogy a kontrollokban nem kimutatható ΔHexA-GalNAc (4S, 6S) a beteg sejtjeiben megemelkedett. A páciens vizeletének elemzése a CS markáns alulszulfatálódását mutatja, különösen a 6-O-szulfatált diszacharid csökkenését és a nem szulfatált egység növekedését. Ezek az eredmények azt mutatják, hogy a C6ST-1 gén mutációja chondrodysplasia-t okoz a CS-láncok megváltozott szulfatálásával.

Gyermekneurológia III. Rész

Georg F. Hoffmann, Stefan Kölker, a klinikai neurológia kézikönyve, 2013

Klinikai előadás

A kezeletlen klasszikus homocisztinuria lassan progresszív pusztító multiorganikus rendellenesség (Mudd et al., 1985). Az első tünetek a gyermekkorban a gyorsan progresszív myopia és a lencse elmozdulása. A lencse diszlokációja általában óvodás korban történik, de a későbbi diszlokáció jól felismerhető a piridoxinra reagáló betegeknél, és néhányuk még a felnőtt életben sem alakult ki. A monokuláris és binokuláris vakság viszonylag gyakori volt a másodlagos glaukóma, a staphyloma képződés, a buphthalmos és a retina leválása miatt.

Az idősebb gyermeknél nyilvánvalóvá válnak a csontváz rendellenességei és a mentális rendellenességek. A genu valgum és a pes cavus általában a csontváltozások első jelei. Ezek közé tartozik az oszteoporózis és a spontán összetörő csigolyatörések. A Marfan-szindrómában észlelt gyakori rendellenességek - magas ívű szájpadlás, pectus excavatum vagy carinatum, genu valgum, pes cavus vagy planus, scoliosis - mind jól ismertek a homocystinuriában. Az arachnodactyly kevésbé gyakori, és az ujjak nem ritkán (és a könyök néha) enyhe hajlító kontraktúrákat mutatnak. A csontváz aránytalansága a koronás szeméremhossznál kisebb, mint a szemérem sarokhossza, szokásos. A mentális hiba a betegek kétharmadát érinti. A piridoxinra (B 6 -vitamin) (lásd alább) reagáló betegek IQ-értéke általában magasabb, mint a nem reagáló betegeknél. A rohamok körülbelül egyötödét érintik, és néhány beteg extrapiramidális tulajdonságokat mutat, néha súlyos akaratlan mozgásokkal. Pszichiátriai zavarokat is leírtak.

A tromboembólia a morbiditás egyik fő oka és a magas idő előtti halálozás fő oka. A trombózisokat számos artériában és vénában írták le: agyi, koszorúér, mesenterialis, vese és perifériás.

Fizikai orvoslás és rehabilitáció

10.01.4.4.5.2 A metafizikák modellezése

A funkcionálisan normális ízület egy kongruens ízület, amely normál módon továbbítja a terhelést a csuklós felületeken. A térdnél vagy bármely más ízületnél fellépő anatómiai eltérés funkcionálisan normális, ha az elmozdulás stabilizálódik (nem romlik fokozatosan). Ezekben az esetekben az anatómiai eltérések normális modellezést jelentenek az izomerők és a testtömeg együttes hatása által a csontvázra gyakorolt rendellenes terhelési mintákra adott válaszként. A csontváz-adaptációk biztosítják a terhelések normális továbbítását az ízületeken. Az anatómiai eltéréseknek funkcionálisan normálisnak kell lenniük; különben az ízületek fájdalmasak lesznek. 34. ábra szemlélteti a csípő elrabló/adduktor izom egyensúlyhiányának a distalis femorális epifízis és a proximális tibialis epiphysis metafiziseinek modellezésére gyakorolt hatását. A csípőrabló/adduktor izomegyensúlytalansága például a fizikai aktivitás csökkenését eredményezheti az életkor és/vagy a testtömeg növekedésével összefüggésben (Johnson és mtsai, 2004), vagy a sportban ismétlődő cselekvések, nem megfelelő elrablóval/adduktorral kombinálva erősítő edzés (Heinert et al., 2008; Tyler et al., 2001).

34. ábra Chondralis növekedés – erő kapcsolat: a csípő abduktor/adductor izom egyensúlyhiányának hatása a distalis femoralis epifízis és a proximális tibialis epiphysis metafiziseinek modellezésére. L, oldalsó; M, mediális. a) Az elrabló és az adduktor izmainak normális egyensúlya a csípőben úgy, hogy az eredő vízszintes erő a térdnél nulla. b) A terhelés egyenletes eloszlása az epifízis lemezeken. (c) Terhelés (egyenletes eloszlás) az epifízis lemezekre a kondrális növekedés-erő görbe vonatkozásában. (d) Ugyanaz a térd elrabló/adduktor egyensúlyhiány esetén úgy, hogy a térdnél mediálisan irányított nettó vízszintes erő van, amely növeli a genu valgum mértékét. (e) Az epifízis lemezek terhelésének egyenetlen eloszlása az izom egyensúlyhiányával összefüggésben. (f) Az epifízislemezek egyenetlen terhelésének tartománya (a normál tartományon belül) a kondrális növekedés-erő görbéhez viszonyítva. g) A funkcionális összehangolás helyreállítása a rendellenes anatómiai beállás rovására.

35. ábra A csípő elrabló/adduktor izomegyensúlytalanságának hatása a csontváz érettségét megelőzően és utána a combcsont és a sípcsont tájékozódására a koronális síkban. (a) Normális izomegyensúly, normális anatómiai és funkcionális igazodás. (b) Rendellenes izomegyensúly, amely rendellenes funkcionális összehangolást eredményez. (c) A normális funkcionális összehangolás helyreállítása az enyhe genu varum kialakulásának rovására a metafízisek modellezésével. (d) Az izomegyensúly változása az érettség után, ami az anatómiai és funkcionális illesztések romlását eredményezi.

A világ legjobb sportolóinak egy része markánsan genu varum vagy genu valgum, de edzés és sérülés nélkül teljesít (Micheli, 1982). Hasonlóképpen, a világ legjobb balett-táncosainak egy része súlyosan kitűnő lábú, de sérülés nélkül gyakorol és teljesít (Micheli, 1982). Ezekben az esetekben feltételezni kell, hogy a rendellenességek funkcionálisan normálisak, és mint ilyenek gyermekkorban jelentkeztek. Az érés után kialakuló anatómiai rendellenességek az izomgyengeség, az ínszalag lazaságának és a progresszív csont összeomlásának kombinációjának következményei (Frost, 2004).

Mukopoliszacharidózisok

Reuben Matalon, Kimberlee Michals Matalon, a Neurológiai Tudományok Enciklopédiájában, 2003

Morquio-szindróma

A galaktozamin-6-szulfát-szulfatáz (Morquio A típus) génjét klónozták és lokalizálták a 16. kromoszóma hosszú karjába (16q24.3). Több mint 100 mutációról számoltak be Morquio A típusú betegeknél. A β-galaktozidáz gént (Morquio B típus) klónozták és hozzárendelték a 3. kromoszóma rövid karjához (3p21.33), és számos pontmutációról számoltak be.