Hiperkinetikus mozgászavarok

Ugorj:

BETEGSÉG/ZAVAR:

Meghatározás

A hiperkinetikus mozgászavarok (HMD-k) vagy dyskinesiák a túlzott, rendellenes és akaratlan mozgások csoportjára utalnak. A HMD-knek öt fő típusa van (1. táblázat). 1 Egyes szerzők a ballizmust külön vagy choreaként is meghatározzák, amely befolyásolja a proximális ízületeket. 2 Egyéb HMD-k közé tartozik az atetózis, a sztereotípiák és az amputált populációban „ugró tuskók”.

Etiológia

A HMD-k önmagukban is betegségek lehetnek, vagy egy másik mögöttes neurológiai állapot jelei lehetnek. Ezek genetikai rendellenességek és neurodegeneratív betegségek következményei lehetnek; szerkezeti elváltozások; fertőzés; gyógyszerek és méreganyagok; vagy pszichogén okok (2. táblázat). 1,2,3,4,5 Sok esetben azonban nincs egyértelmű okuk, ezért idiopátiásnak nevezik őket.

Epidemiológia, beleértve a kockázati tényezőket és az elsődleges megelőzést

A remegés, különösen az esszenciális tremor (ET) a klinikai gyakorlatban leggyakrabban előforduló HMD. Becslések szerint az Egyesült Államokban 10-20 millió ember él ET-vel. 6 A Huntington-kór a chorea leggyakoribb oka, világszerte 3/100 000 ember előfordulásával. 5 Bárhol 2-50 gyermek/milliónál alakul ki korán kialakuló dystonia és 30-7000 felnőtt/milliónál alakul ki későn megjelenő dystonia. 7 A felnőttkori kezdetű fokális dystonia messze a legelterjedtebb izolált dystonia. A fokális dystonia körülbelül tízszer gyakoribb, mint az generalizált dystonia. A nyaki dystonia a leggyakrabban dokumentált fokális dystonia. 7

Pszichiátriai betegségeket és a hozzájuk kapcsolódó neuroleptikus gyógyszereket összefüggésbe hozták a HMD-vel. Ezért a pszichiátriai gyógyszerekkel kapcsolatos betegek szoros figyelemmel kísérése indokolt a korai felismerés és a megelőzés érdekében.

Patho-anatómia/fiziológia

A remegés agytörzzsel, kisagyval vagy thalamus elváltozásokkal jár. A choreát és a ballizmust összefüggésbe hozták a subthalamicus mag elváltozásaival. A disztónia elsősorban a putamen vagy a globus pallidus diszfunkciójával jár. A myoclonus oka lehet a szürkeállomány irritációja vagy pusztulása. A tics ritka esetekben a bazális ganglionok gyulladásával vagy degenerációjával járhat. 2 Az összes HMD közül úgy tűnik, hogy a bazális ganglionok gátló kimeneti magjaiban csökken az idegi égetési sebesség, ami a talamokortikális aktivitás későbbi gátlásához vezet. Szenzoros rendellenességek is szerepet játszhatnak. 8.

A betegség progressziója, beleértve a természetes kórtörténetet, a betegség fázisait vagy szakaszait, a betegség pályáját (klinikai jellemzők és megjelenés az idő múlásával):

A betegség progressziója a HMD-k között nagyon változó lehet. A Huntington-kór fokozatosan előrehalad, és magában foglalja a demenciát, a pszichiátriai zavarokat, a dysphagia-t és az eséseket. A Parkinson-kórhoz kapcsolódó remegés általában súlyosbodik. A gyermekkorban kezdődő primer dystonia egyetlen végtagban kezdődhet, de végül más testrégiókra is átterjed. 7 A felnőtteknél kezdődő elsődleges HMD-k általában nem progresszívek. A tikok általában a fejben és a nyakban kezdődnek, de a csomagtartóig és a végtagokig haladhatnak. A csúcs tic súlyosságát általában tizenéves kora előtt tapasztalják. A ticsek súlyossága csökken, sőt a felnőttek életében is eltűnhet a betegek nagy részénél. A stroke vagy agyi sérülés miatti HMD-k általában statikusak, és nem fejlődnek, ha a kiváltó tényező már nem aktív.

Specifikus másodlagos vagy kapcsolódó állapotok és szövődmények

Sok HMD-s beteg szenved szociális fóbiákban, depresszióban és szorongásban. 9,10 A nyaki dystóniát premorbid pszichiátriai rendellenességekkel társították. 10 A demencia és a dysphagia Huntington-kórral fog kialakulni. A generalizált dystóniával történő növekedés és öregedés ízületi kontraktúrákat, krónikus fájdalmat, idegtömörítést, spondylosist, érrendszeri kompromisszumokat és diszfágia eredményezhet.

Az értékelés alapjai

Történelem

A rendellenes mozgás leírása alapján különböztesse meg, ha a HMD remegésből, rángatózó vagy sokkszerű mozdulatokból, tikokból vagy rendellenes testtartásokból áll. A mozdulatok eloszlása segít meghatározni, hogy a rendellenesség fokális, multifokális, egyoldalú vagy általános-e. Végül összpontosítson az etiológia azonosítására az életkor kezdetének, a gyermekkori fejlődés, a korábbi fertőzések, az expozíciók, a traumák, a progresszió, a tünetek, a társbetegségek, a családtörténet és a pszichoszociális történet értékelésével.

Fizikális vizsgálat

A vizsgabiztosnak figyelnie kell a mozgások jellegére, az érintettség mintázatára, a sebességre, a ritmusra, az időtartamra, a szerehetőségre és a kiváltó okokra. A nyugalmi remegés akkor fordul elő, amikor a végtag lazul. A cselekvési remegés a testtartás fenntartására tett kísérlet során (poszturális remegés) vagy mozgással (kinetikus, szándék- és feladat-specifikus remegés) jelentkezik. Az ET-re jellemző a remegés azonnali megjelenése a karok kinyújtása után. A dystonic remegés ritmuszavaros. A korea magában foglalja a disztális végtagokat, szemben a ballizmussal, amely a vállat vagy a csípőt foglalja magában. A disztóniában szenvedő betegeknél szenzoros trükkök lehetnek (geste antagoniste), amelyek egy fizikai gesztus, amely ideiglenesen elnyomja a mozgászavarokat.

Klinikai funkcionális értékelés: mobilitás/öngondoskodás/megismerés/viselkedés/affektív állapot

A betegek járását és egyensúlyát orvosnak és/vagy terapeutának kell értékelnie, a biztonságra és az esésmegelőzésre összpontosítva. Bizonyos HMD-k a legjobban a funkcionális feladatok kísérletei során figyelhetők meg, mivel ezek a rendellenességek megzavarhatják a mindennapi élet (műszeres) tevékenységeit. Egyes neurodegeneratív HMD-k befolyásolhatják a beszédet, a kogníciót és dysphagiát okozhatnak. A mentális egészség értékelése azonosíthatja a kapcsolódó depressziót, szorongást vagy szociális fóbiákat.

Laboratóriumi vizsgálatok

A dyskinesiákat tipikusan klinikailag diagnosztizálják. A metabolikus, endokrin, immunológiai, fertőző és toxikus etiológiák azonban kizárhatók a vérmunkával, beleértve a pajzsmirigyfunkciós panelt és a ceruloplazmint, valamint a cerebrospinalis folyadék elemzését a fertőző vagy autoimmun okok kizárása érdekében. Paraneoplasztikus panelek és genetikai tesztek is folytathatók bizonyos esetekben.

Képalkotás

A számítógépes axiális tomográfia (CAT) vagy a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) segíthet a strukturális rendellenességek kizárásában. Röntgenfelvételeket, CAT-vizsgálatokat vagy MRI-t jeleznek a méhnyak vagy truncalis dystonia gyanúja esetén a strukturális eltérések kizárása érdekében. A dopamin transzporter egyfoton emissziós számítógépes tomográfia (SPECT), más néven DaTscan TM, hasznos lehet az ET és a Parkinson-kór okozta remegés vagy más parkinson-szindróma közötti különbségtételben. A DaTScan TM hasznos lehet a dopaminra reagáló dystonia azonosításában is. A diffúziós tenzor képalkotás hatékony eszköz a mozgászavarok útváltozásainak megértésére, de még nem széles körben elérhető.

Kiegészítő értékelési eszközök

Az elektroencefalogramot fel lehet használni a chorea és a myoclonus kezelésére, hogy segítsen megkülönböztetni, hogy a rendellenes mozgások rendellenes kortikális, subkortikális vagy gerincaktivitásból származnak-e. Ha rendelkezésre áll, a járás vagy a mozgáselemzés dinamikus felületi polielektromiográfiás felvételekkel segíthet az antagonista izmok azonosításában, hogy segítsen a kezelés megtervezésében, különösen akkor, ha botulintoxinnal célzott kemodenervációt kívánnak végrehajtani.

Az eredmények korai előrejelzése

A Huntington-kór, a trinukleotidismétlődési rendellenesség, gyakran súlyosabb és korábban kezdődik megnövekedett ismétlési hosszúsággal. A láb elsődleges dystóniájának megjelenése 26 éves kora előtt növeli a súlyos generalizált dystonia kialakulásának kockázatát. 14

Környezeti

A remegést a nikotin, az alkohol (és az elvonás), a szén-monoxid, az ólom, a higany, a toluol, a diklór-difenil-triklór-etán (DDT), a naftalin, a mangán, a lindán, az arzén, a kepone, a cianid és a dioxinok okozhatják. 2 A pszichológiai stresszorok súlyosbíthatják a HMD-ket is, hangsúlyozva a szociális támogatási rendszer fontosságát.

Társadalmi szerep és társadalmi támogatási rendszer

A szociális munkás adott esetben információt nyújthat a betegnek olyan külső erőforrásokkal kapcsolatban, mint például az otthoni ápolás, az otthoni egészségügyi segítségnyújtás és a terápiás szolgáltatások. A betegeket tájékoztatni kell a nemzeti és helyi támogató csoportokról is, hogy elősegítsék az oktatás biztosítását, a klinikai kutatási tanulmányokban való részvételhez való hozzáférést és az életvezetési tanácsokat.

Szakmai kérdések

Bizonyos pszichiátriai rendellenességek, például a skizofrénia esetében maga a kezelés eredményezte a HMD-t, és felmerül a kérdés, hogy folytatjuk-e a kezelést. Ezen betegek egy része kognitívan károsodott és intézményesített, ezért a tájékozott beleegyezés néha nem lehetséges. Egy másik etikai szempont az, hogy a súlyos neurodegeneratív rendellenességekben szenvedő betegeknek joguk van-e orvos által segített öngyilkossághoz.

Rehabilitációs menedzsment és kezelések

Rendelkezésre álló vagy aktuális kezelési irányelvek

Az orális gyógyszerek (például anti-epileptikumok, antikolinerg szerek, dopamin-csökkentők, béta-blokkolók, GABA-agonisták) elsősorban gátló utakon hatnak, hogy megpróbálják elnyomni a rendellenes mozgást, kivéve a dopa-érzékeny dystóniát, amely dopaminerg szerek, például levodopa alkalmazásával javul. Bizonyos fokális vagy multifokális mozgászavarok megcélozhatók botulinum toxin injekciókkal, hogy bizonyos sikerrel csökkentsék az antagonista izmok aktivitását. Súlyosabb vagy generalizált HMD-k esetén neuromodulációra lehet szükség intrathecalis baklofennel vagy mély agyi stimulációval (DBS). Egyesek számára a relaxációs terápiák (pl. Jóga, biofeedback) és a súlyosbító ingerek (pl. Koffein, stresszorok) elkerülése szintén csökkenti a remegés, a tik és a dystonia gyakoriságát és súlyosságát.

A betegség különböző szakaszaiban

Korai- Szubakut
A HMD-ben végzett testmozgás lehetséges előnyei nemcsak a betegek erejének és állóképességének javításával, hanem a pszichológiai jólét javításával is jól dokumentálhatók. 11 A HMD kezelésére azonban nem állnak rendelkezésre végleges rehabilitációs irányelvek, bár ezeket a betegeket általában terápiára utalják. A stratégiák (azaz szenzoros trükkök használata disztóniával) és az adaptív felszerelések (azaz a remegéshez használt súlyozott edények és ruhadarabok) előnyösek lehetnek. A rendszeres nyújtás megakadályozhatja a kontraktúrákat a disztóniában. Ortotikum, segédeszközök és kerekesszékek használata jelezhető a mobilitás és a biztonság fokozása érdekében.

Krónikus
Az orális gyógyszerek változó haszonnal járnak. A tetrabenazint Huntington-kórral összefüggő koreára engedélyezték. A trihexifenidil használható remegés és dystonia kezelésére, de rosszul tolerálható. Pramipexolt, béta-blokkolókat, antiepileptikumokat és benzodiazepineket vegyes sikerrel alkalmaztak remegés és myoclonus kezelésére. A botulinum toxin injekciók hasznosak fokális és multifokális dystonia esetén. A generalizált dystonia számára előnyös lehet az intrathecalis baklofen-kezelés. A DBS több HMD esetén is előnyösnek bizonyult, különösen a esszenciális remegés, a Parkinson-kór miatti remegés és az elsődleges generalizált dystonia esetén.

Koraszülött
Az esések, az aspiráció, a fertőzések, az alultápláltság és a nyomásfekélyek másodlagos megelőzése a kezelés elsődleges fókuszává válik. Magatartási beavatkozásokra lehet szükség. Néhány súlyos esetben meg kell fontolni a hospice ellátást.

Az ellátás koordinálása

A HMD-ben szenvedő betegek számára előnyös lehet az összehangolt csoportos megközelítés, beleértve a neurológust, az orvosot, a terapeutákat és a szociális munkást a folyamatos kezeléshez. Bizonyos esetekben ennek a csapatnak pszichiátert és/vagy pszichológust is tartalmaznia kell, hogy segítsen a hangulat és a viselkedés problémáiban, különös tekintettel arra, hogy egyes pszichiátriai gyógyszerek súlyosbíthatják a HMD-t.

Beteg- és családoktatás

A beteg és a család oktatása fontos a tünetek azonosításához, a kezelési reakció figyelemmel kíséréséhez, a másodlagos prevenciós erőfeszítésekhez, a célok kitűzéséhez és az elvárások kezeléséhez. A genetikai teszteléssel kapcsolatos döntések (akár diagnózis, akár családtervezés céljából) érzelmileg kihívást jelenthetnek, és pénzügyi következményekkel járhatnak. Ezért tanácsos egy genetikai tanácsadó bevonása ezekbe a megbeszélésekbe.

A kezelési eredmények mérése, beleértve azokat is, amelyek értékvesztés-alapúak, tevékenységi részvételen alapulóak és környezeti alapúak

Az egyesített Huntington-kórértékelési skála a Huntington-kórhoz kapcsolódó motoros funkciókat, kognitív funkciókat, viselkedési rendellenességeket és funkcionális kapacitásokat értékeli. 12 A Fahn-Tolosa-Marin remegés skálát az alapvető felső végtagi remegés értékelésére fejlesztették ki. 13 A torontói Western Spasmodic Torticollis Rating Scale-t alkalmazták a nyaki dystonia értékelésére és a botulinum toxin előnyeinek bemutatására a klinikai vizsgálatok során. 14 A disztónia mérésére számos más skála áll rendelkezésre, köztük a Fahn-Marsden skála, az Egységes Dystonia minősítési skála és a Globális Dystonia minősítési skála. 15,16 Gyakorlati célokból a beteg vallomása, a klinikai értékelés és a videofelvételek összegyűjtése marad a kezelés és az értékelés alapja.

A gyakorlatba való átültetés: „gyöngyök” gyakorlása/a teljesítmény javítása a gyakorlatban (PIP-k)/a klinikai gyakorlat viselkedésének és készségeinek változásai

A HMD kezelése multidiszciplináris és sokoldalú megközelítést igényel. A kezdeti kezelés kezdetben magában foglalja a HMD csökkentésére szolgáló gyógyszeres vizsgálatokat, valamint a pszichiátriai társbetegségek optimalizálását, néha a pszichiátriával koordinálva. Bizonyos esetekben a fokális HMD-k kemodenervációval kezelhetők. Figyelembe kell venni olyan segédeszközöket is, mint a súlyozott edények és az ortotika. A konzervatív kezelésre nem reagáló esetek alkalmasak lehetnek neuromodulációra DBS-sel vagy intratekális baklofen terápiával. A gyakorlat fejlesztésének területei a korábbi diagnózis és beavatkozás részét képezik, mivel ezeket a betegeket gyakran félreértik és helytelenül diagnosztizálják, és ezért a kezdetektől számított évekig hivatalos diagnózis és kezelés nélkül maradhatnak.

Legkorszerűbb/kialakulóban lévő és egyedi koncepciók és gyakorlat

A mozgászavarok kezelésében a neuromoduláció és az idegsebészet előrehaladása folyamatosan fejlődik. 17,18 DBS-t kínálnak kezelési lehetőségként más HMD-k esetén, mint például a kisagyi kiáramlás remegése, a Holmes-remegés, a Tourette-szindróma miatti tikok, a nyaki disztónia, a Huntington-kór, a tardív diszkinézia, a myoclonus és a változó kimenetelű hemiballizmus. Az intraventrikuláris baklofen terápiát a generalizált dystonia kezelésében is vizsgálják. A mágneses rezonancia képalkotó irányított fókuszált ultrahang elváltozásokat okozhat az agyban a remegés csökkentése érdekében. A transzkranialis mágneses stimuláció az intracorticalis gátlás fokozására és a génterápia további megközelítés a vizsgált HMD-k kezelésében.

A bizonyítékokon alapuló ismeretek hiányosságai

A pszichiátriai betegség és a HMD gyakran társul, ami arra utal, hogy a mögöttes kórélettan potenciálisan összefonódik. A genetikai és biokémiai rendellenességek, valamint az előrehaladott idegképalkotás (pl. DaTscan, funkcionális MRI és diffúziós tenzor képalkotás) vizsgálata ezeken a betegeken segíthet tisztázni a mögöttes rendellenességeket, hogy hatékonyabb kezelési stratégiákat hozzanak létre mindkét esetben.

Hivatkozások

1. Fahn S, Jancovic J. Mozgászavarok alapelvei és gyakorlata. 1. kiadás Philadelphia, PA: Churchill Livingstone Elsevier; 2007.

2. Sanger TD, Chen D, Fehlings DL és mtsai. A hiperkinetikus mozgások meghatározása és osztályozása gyermekkorban. Mozgászavarok 2010: 25 (11): 1538-1549.

3. Morgante F, Klein C. Dystonia. Continuum 2013; 19 (5): 1225-1241.

4. Kumar H, Jog M. Perifériás traumák által kiváltott dystonia vagy poszttraumás szindróma? Canadian Journal of Neurological Science 2011; 38 (1): 22-29.

5. Cardosa F, Seppi K, Mait, KJ, Wenning GK, Poewe W. Szeminárium a choreákról. Lancet Neurology. 2006: 5: 589-602.

6. deLau LML, Breteler MMB. A Parkinson-kór epidemiológiája. Lancet Neurology. 2006; 5: 525-535.

7. Defazio G, Abbruzzese G, Livera P, Berardelli A. A primer dystonia epidemiológiája. Lancet Neurology 2004: 3: 673-678.

8. Patel N, Jankovic J, Hallet M. A mozgászavarok szenzoros aspektusai. Lancet Neurology 2014; 13: 100-112.

9. Ozel-Kizil ET, Akbostanci MC, Ozguven HD, Atbasoglu EC. Másodlagos szociális szorongás hiperkinéziákban. Mozgászavarok 200; 23 (5): 641-645.

10. Zurowski M, McDonald WM, Fox S, Marsh L. Pszichiátriai társbetegségek Dystonia-ban: Emerging Concepts. Mozgászavarok 2013; 28 (7): 914-20.

11. Bilney B, Morris M, Denisenko S. Gyógytorna mozgászavaros emberek számára, amelyek a bazális ganglionok diszfunkciójából származnak. NZ Journal of Physiotherapy 2003; 31: 94-100.

12. Huntington Tanulmányi Csoport. Unified Huntington's Disease Rating Scale: megbízhatóság és következetesség. Mozgászavarok 1996; 11 (2): 136-142.

13. Stacy MA, Elble RJ, Ondo WG, Wu SC, Hulihan J; TRS vizsgálati csoport. A Fahn-Tolosa-Marin Tremor Rating Scale interrater és intrarater megbízhatóságának értékelése esszenciális remegésben. Mozgászavarok 2007; 22 (6): 833-8.

14. Consky ES, Lang AE. A nyaki dystóniában szenvedő betegek klinikai értékelése. In: Jankovic J, Hallett M, szerk. Terápia Botulinum Toxinnal. New York, NY: Marcel Dekker; 1994: 211-237.

15. Burke RE, Fahn S, Marsden CD, Bressman SB, Moskowitz C, Friedman J. A primer torziós disztóniák minősítési skálájának érvényessége és megbízhatósága. Neurology 1985; 35: 73-77.

16. Comella CL, Leurgans S, Wuu J, Stebbins GT, Chmura T. Rating scales for dystonia: a multicenter assessment. Mozgászavarok 2003; 18: 303-312.

17. Dietz N, Neimat J. Neuromoduláció: Agy mély stimulálása a Dystonia kezelésére. Neurosurg Clin N Am. 2019 április; 30 (2): 161-168.

18. Obeso I, Cerasa A, Quattrone A. A transzkranialis agyi stimuláció hatékonysága a hiperkinetikus mozgászavarok klinikai tüneteinek javításában. Első Neurosci. 2016. január 7.; 9: 486.

A téma eredeti változata

Heather R. Ene, orvos. Hiperkinetikus mozgászavarok (beleértve a disztóniákat, a choreákat). Eredeti megjelenés dátuma: 2014.09.20

Szerző közzététele

Daniel Moon, MD, MS
Nincs mit elárulni