Ritka betegségek adatbázisa

Idiopátiás koponyaűri magas vérnyomás

A NORD köszönettel fogadja Bradley K. Farrist, MD, professzort, a Szemészeti Tanszék professzorát, az Oklahoma Egyetem Orvostudományi Egyetem Neurológiai és Idegsebészeti Tanszékének adjunktusát; és James O’Brien, MD, az Oklahoma Egyetem Orvostudományi Egyetem Neurológiai és Idegsebészeti Tanszékének Neuro-Oftalmológiai munkatársa, segítségért a jelentés elkészítésében.

nord

Az idiopátiás koponyaűri magas vérnyomás szinonimái

  • jóindulatú koponyaűri magas vérnyomás
  • pseudotumor cerebri

Általános vita

A koponyaűri magas vérnyomást (IH) a koponya belsejében megnövekedett nyomás jellemzi. A koponyán belüli eszközök a koponyán belül és a magas vérnyomás magas folyadéknyomást jelent. Az intrakraniális hipertónia azt jelenti, hogy az agyat körülvevő folyadék (cerebrospinalis folyadék vagy CSF) nyomása túl magas. A megnövekedett CSF nyomás két problémát okozhat: súlyos fejfájást és látásvesztést. Ha a megnövekedett CSF nyomás kezeletlen marad, maradandó látásvesztés vagy vakság következhet be. A Pseudotumor cerebri és a jóindulatú koponyaűri magas vérnyomás mind az IH korábbi nevei, amelyeket ma pontatlannak tartanak. Ezek a nevek nem írják le kellőképpen az IH rendellenességét, és kicsinyítik az IH komolyságát.

Az IH két kategóriát különböztethet meg: elsődleges koponyaűri és másodlagos koponyaűri magas vérnyomás. Az elsődleges koponyaűri magas vérnyomás, amelyet ma idiopátiás koponyaűri magas vérnyomásnak (IIH) neveznek, ismert ok nélkül jelentkezik. Ez a forma fiatal, túlsúlyos nőknél fordul elő reprodukciós korukban (20-45 éves korukban). Az IH azonban mind a hímeknél, mind a nőknél, minden életkorban és testtípusban kialakulhat. A másodlagos koponyaűri magas vérnyomásnak azonosítható, kórokozója van, beleértve a gyógyszereket (például tetraciklint, lítiumot, A-vitaminból származó orális pattanásos gyógyszereket vagy túlzott A-vitamin bevitelt, valamint orális vagy intrathecalis szteroidokat, növekedési hormon kezeléseket), alvási apnoét és bizonyos szisztémás betegségeket például lupus, leukémia, veseelégtelenség (uremia), agyhártyagyulladás és duralis vénás sinus trombózis. Van összefüggés az IH és a Chiari I. típusú fejlődési rendellenességekkel. Számos egyéb okot javasoltak az orvosi szakirodalomban, de még nem igazolták igaz okként. Ezekben a betegeknél kritikus fontosságú, hogy neuro-képalkotással (CT vagy MRI) kizárják a tömeget elfoglaló koponyán belüli teret. Noha számos tényező ismert, hogy kiváltja a betegséget, az IH előfordulásának mechanizmusa primer vagy szekunder formában nem ismert. Sok esetben az IH bármelyik típusa krónikus lehet.

Jelek és tünetek

A leggyakoribb tünet gyakran egy elviselhetetlenül fájdalmas vagy gyakori fejfájás, néha hányingerrel és hányással jár, amelyet gyógyszeres kezelés nem enyhít. A fejfájás gyakran felébreszti a beteget az alvásból. Néhány beteget a sürgősségi osztályon kezelnek, ahol végső megoldásként ágyéki lyukasztást végeznek (gerinccsapolás), a fejfájás ideiglenes enyhítése érdekében. Ezen eljárások során javasoljuk a nyitási nyomás mérését az intrakraniális hipertónia felmérése érdekében.

A diagnózist megerősítik a magas gerincvelői CSF-nyomás leolvasása is, amely általában meghaladja a 250 mmH2O-t vagy a 25 cmH2O-t (200–250 mmH2O vagy 20–25 cmH2O határértéknek tekinthető), valamint a normál laboratóriumi és képalkotó vizsgálatok, beleértve a CT-vizsgálatokat és MRI-ket. Általában normális neurológiai vizsgálat is folyik, bár a szemvizsgálat során rendellenes eredményeket lehet kimutatni. A szem megállapításai finomak lehetnek, és a sürgősségi osztály értékelésénél nem jegyezhetők fel. Nem ritka, hogy az IH-ben szenvedő beteget hibásan diagnosztizálják úgy, hogy egyszerűen refrakter migrénes fejfájása van, és így kezelik. Az elsődleges IH-tól eltérően a másodlagos IH-betegek kóros vizsgálatokat és laboratóriumi vizsgálatokat végezhetnek.

A magas CSF nyomás a látóidegek duzzadását okozhatja (papilléma). A látóideg minden szem belsejét, a retinát összeköti az agy látásközpontjaival. A látóideg továbbítja az impulzusokat a retinából ezekbe az agyi központokba. A látómező teszten a papilléma legkorábbi jele megnövekedett vakfoltként ismert. A kóros CSF-nyomás szintén befolyásolhatja a szemmozgásokat szabályozó szemizmokat, amelyek kettős látást eredményeznek, de ez ritka esemény. (Minden feltételezett IH-ben szenvedő betegnek alapos szemvizsgálatot kell végeznie, beleértve a szemészeti vagy neuro-oftalmológus látótér-vizsgálatokat).

Egyéb gyakori tünetek: átmeneti megváltozott látás, különösen mozgáskor vagy lehajláskor, koponyaűri zaj (impulzus szinkron fülzúgás), merev nyaki, hát- és karfájdalom, szem mögötti fájdalom, testzavar és intolerancia memóriában.

Okoz

Az idiopátiás vagy elsődleges típusban (IIH) az elhízást tényezőnek tekintik a fiatal nőknél. Az elhízott egyéneknek azonban csak kis hányadában alakul ki IH, ezért más ismeretlen okokat még meg kell határozni.

A másodlagos koponyaűri magas vérnyomás számos lehetséges okát fentebb említettük. Ne feledje, hogy a másodlagos IH-ban, az IIH-val ellentétben, az elhízás, a nem, az életkor és a faj NEM kockázati tényező, de jelen lehet.

Az IH előfordulásának mechanizmusa nem ismert, de számos lehetőséget javasoltak. A legtöbb kutatás alátámasztja azt az elméletet, hogy a CSF kiáramlása ellenáll vagy akadályozódik a normális agyi utakon keresztül, ami a CSF relatív túltermeléséhez vezet.

Az érintett lakosság

Úgy gondolják, hogy az általános populációban az IIH előfordulása körülbelül 1/100 000. Elhízott fiatal nőknél az IIH előfordulása körülbelül 20/100 000. Az IIH férfiaknál és gyermekeknél is előfordul, de lényegesen alacsonyabb gyakorisággal. A testsúly általában nem befolyásolja a férfiakat és a 10 év alatti gyermekeket.

A másodlagos IH valódi előfordulása továbbra sem ismert, mivel a kiváltó okok széles skálája és a témában nem publikált felmérések vannak. A jelenlegi statisztikák nem állnak rendelkezésre arról, hogy hány embernél van másodlagos koponyaűri magas vérnyomás.

Kapcsolódó rendellenességek

A következő rendellenességek tünetei hasonlóak lehetnek a IIH-hoz. Az összehasonlítás hasznos lehet a differenciáldiagnózisnál:

Az arachnoiditis progresszív gyulladásos rendellenesség, amely a gerincvelőt és az agyat körülvevő középső membránt érinti (arachnoid membrán). Hatással lehet mind az agyra, mind a gerincvelőre, és okozhatja idegen oldatok (például festék) injektálása a gerincbe vagy az arachnoid membránba. Tünetei lehetnek súlyos fejfájás, látászavarok, szédülés, hányinger és/vagy hányás. Ha a gerinc érintett, fájdalom, szokatlan érzések, gyengeség és bénulás alakulhat ki.

Az epiduritist az agyat és a gerincvelőt körülvevő kemény, külső vászonszerű burkolat gyulladása jellemzi, amelyet dura mater néven ismerünk. Ennek a rendellenességnek a tünetei hasonlóak lehetnek az IIH-hoz.

A meningitis az agy és a gerincvelő körüli membránok gyulladása. Három különböző formában fordulhat elő; felnőtt, infantilis és újszülött. Lehet, hogy számos különböző fertőző ágens, például baktériumok, vírusok vagy gombák is okozhatják, vagy rosszindulatú daganatok okozhatják. A meningitis hirtelen kialakulhat, vagy fokozatosan megjelenhet. A tünetek között szerepelhet láz, fejfájás, nyakmerevség és hányás. A páciens ingerlékeny, zavart lehet és álmosságból kábulatba, kómába kerül. (Ha további információt szeretne erről a rendellenességről, válassza a „Meningitis” kifejezést keresési kifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

Az agydaganatok az IIH-hoz hasonló tüneteket is okozhatnak. A neuroképzés segít ebben a diagnózisban.

Standard terápiák

A kezelésnek elsősorban életmódot és étrendet kell tartalmaznia a túlsúlyos vagy elhízott betegek fogyásának elősegítése érdekében. Ez akár egy táplálkozási szakemberrel vagy dietetikussal való konzultációt is magában foglalhat.

Az orvosi kezelés abból áll, hogy szénsavanhidráz inhibitorokat neveznek a CSF termelésének elnyomására. A szénsav-anhidráz inhibitorok közül az acetazolamid a leggyakrabban használt. Egy 2014-ben közzétett, nagy multicentrikus, randomizált, kontrollált vizsgálat kimutatta, hogy az acetazolamid étrendi fogyással kombinálva javította a látómező működését, az idegduzzadást és az életminőséget mérő intézkedéseket, összehasonlítva az egyedüli étrendi változások kezelésével. A szénsav-anhidráz inhibitorok bizonyos fokig gátolják a CSF termeléséhez szükséges enzimrendszert és a nyomás szabályozását (a térfogat szabályozásával). Ezek a gyógyszerek nem minden esetben működnek, és potenciálisan súlyos mellékhatásaik lehetnek. Az acetazolamidot kerülni kell a korai (1. trimeszter) terhesség során, és a terhesség későbbi szakaszaiban körültekintően kell alkalmazni.

A topiramát egy másik, másodlagos szer, amelyet néha az IH kezelésére használnak. Noha kevésbé hatékony a szénhidrogén-anhidráz gátlása, hasznos lehet migrénes fejfájás gyógyszerként. Egyéb lehetséges kezelési lehetőségek közé tartozik a metazolamid és a furoszemid, azonban a fenti szerek mindegyikét még nem értékelték olyan alaposan, mint az acetazolamidot, és további tanulmányokra van szükség az alkalmazhatóságuk megállapításához. A kortikoszteroidokat, bár korábban az IH kezelésére használták, már nem ajánlott.

Ha az orvosi kezelés nem sikerül, és a látás veszélyben van, szükség lehet műtéti beavatkozásra. A műtét két típusának egyikét lehet elvégezni: látóideg hüvely fenestrációja, idegsebészeti sönt A látóideg fenestrációja egy olyan eljárás, amelynek során a látóideg körüli hüvelyben egy kis nyílás készül a duzzanat (papilléma) enyhítésére. A látóideg hüvelyének fenestrációja nagy sikerrel védi a látást, de általában nem csökkenti jelentősen a fejfájást. Az idegsebészeti shuntok (belső csövek) beültetését használják a CSF elvezetésére a test más területeire. Ezek a söntök védik a látást és csökkentik a fejfájást, de általában magasabb a szövődményük, mint a látóideg hüvelyének fenestrációjánál.

Vizsgálati terápiák

A fenti eljárások mellett van néhány bizonyíték arra, hogy a vénás sinus sztentelési eljárásai hasznosak lehetnek a koponyaűri nyomás csökkentésében, a fejfájás javításában és a látás stabilizálásában az ezen orrmelléküregek szűkülete vagy szűkülete esetén. Ez a kezelési mód viszonylag nagy kockázatot jelenthet a szignifikáns szövődmények szempontjából, és nem annyira tanulmányozott. További vizsgálatokra van szükség annak hatékonyságának és biztonságosságának megállapításához.

Az intrakraniális magas vérnyomás Kutató Alapítvány és az Oregoni Egészségtudományi Egyetem Casey Eye Intézete együtt tartja fenn az IH nyilvántartást, amelybe az IH betegek önként regisztrálhatnak. A regisztrálók részt vehetnek (csak megalapozott beleegyezéssel) felmérésekben, és szinte azonnali híreket kaphatnak azokról a klinikai vizsgálatokról, amelyekben a regisztrálók részt vehetnek.

Mivel az IH ritka rendellenesség, amely olyan kevés beteget érint, a központi nyilvántartás kulcsfontosságú az epidemiológiai adatok összegyűjtéséhez és a betegek értesítéséhez az érdeklődésre számot tartó klinikai vizsgálatról.

Az érdeklődők további információkat kaphatnak a következő elérhetőségeken:

A koponyaűri magas vérnyomás Kutató Alapítvány
6517 Buena Vista Drive
Vancouver, WA 98661
Tel .: 360-693-4473
Fax: 360-694-7062
Web: http://ihrfoundation.org/

A jelenlegi klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkat az interneten teszik közzé a www.clinicaltrials.gov címen. Minden amerikai kormányzati finanszírozásban részesülő tanulmány, és néhányat a magánipar is támogat, ezen a kormány weboldalán jelenik meg.

Az NIH Bethesda-i klinikai központban végzett klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért vegye fel a kapcsolatot az NIH Betegfelvételi Irodájával:
Ingyenes: (800) 411-1222
TTY: (866) 411-1010
E-mail: [e-mail védett]

A magánforrások által szponzorált klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért keresse fel:
www.centerwatch.com

Az Európában végzett klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információk:
https://www.clinicaltrialsregister.eu/

Támogató szervezetek

  • Bobby Jones Chiari és Syringomyelia Alapítvány
    • 29 címer hurok
    • Staten Island, NY 10312 USA
    • Telefon: (718) 966-2593
    • Webhely: https://bobbyjonescsf.org/
  • Genetikai és ritka betegségek (GARD) Információs Központ
    • PO Box 8126
    • Gaithersburg, MD 20898-8126
    • Telefon: (301) 251-4925
    • Ingyenes: (888) 205-2311
    • Webhely: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
  • Intracranialis Hypertension Research Foundation
    • 6517 Buena Vista Dr
    • Vancouver, WA 98661, USA
    • Telefon: (360) 693-4473
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Webhely: http://www.ihrfoundation.org
  • NIH/Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet
    • P.O. 5801. rovat
    • Bethesda, MD 20824
    • Telefon: (301) 496-5751
    • Ingyenes: (800) 352-9424
    • Webhely: http://www.ninds.nih.gov/

Hivatkozások

CIKKEK ÁTTEKINTÉSE
Friedman DI, Rausch EA. Fejfájás diagnosztizálása kezelt idiopátiás koponyaűri magas vérnyomásban. Ideggyógyászat. 2002; 58: 1551-3.

Digre KB. Idiopátiás koponyaűri magas vérnyomás fejfájás. Curr Pain fejfájás Rep. 2002; 6: 217-25.

Shin RK, Balcer LJ. Új fejlemények az idiopátiás koponyaűri magas vérnyomásban. Curr Neurol Neurosci Rep. 2001; 1: 463-70.

Kosmorsky G. Pseudotumor cerebri. Neurosurg Clin N Am. 2001; 12: 775-97.

Folyóiratcikkek
Wall M. Az idiopátiás koponyaűri magas vérnyomás kezeléssel végzett vizsgálat: multicentrikus, kettős-vak, randomizált klinikai vizsgálat, amelyben az acetazolamidot és a placebót hasonlították össze a vizuális eredmény alapján (PL2.001). Neurology 2014. április; 82: (10 kiegészítés) PL2.001.

Puffer RC, Mustafa W, Lanzino G. Vénás sinus stentelés idiopátiás koponyaűri magas vérnyomás esetén: az irodalom áttekintése. J Neurointerv Surg. 2013; 1: 483-486.

Celebisoy N, Gӧkçay F, Sirin H és mtsai. Idiopátiás koponyaűri magas vérnyomás kezelése: topiramát vs acetazolamid, nyílt vizsgálat. Acta Neurol Scand. 2007; 116: 322-327.

Shah V., Fung S, Shahbaz R és mtsai. Idiopátiás koponyaűri magas vérnyomás. Szemészet. 2007; 114: 617.e1-617.e2.

Digre KB, Corbett JJ. Idiopátiás koponyaűri magas vérnyomás (pseudotumor cerebri): átértékelés. A neurológus. 2001; 7: 2-67.

Banta JT, Farris BK. Pseudotumor cerebri és látóideg hüvely dekompressziója. Szemészet. 2000; 107: 1907-12.

Corbett JJ. Pseudotumor cerebri bármilyen más néven. Arch Ophthalmol. 2000; 118: 850-51.

Kleinschmidt J, Digre KB, Hanover R. Idiopátiás koponyaűri magas vérnyomás: kapcsolat a depresszióval, szorongással és életminőséggel. Ideggyógyászat. 2000; 54: 319-24.

Zemeck G, Romner B. Hét éves klinikai tapasztalat a programozható Codman-Hakin szeleppel: 583 beteg retrospektív vizsgálata. J Neurosurg. 2000; 92: 941-48.

Cinciripini GS, Donahue S, Borchert MS. Idiopátiás koponyaűri magas vérnyomás prepubertális gyermekkorú betegeknél: jellemzők, kezelés és eredmények. Am J Ophthalmol. 1999; 127: 178-82.
Friedman DI. Pseudotumor cerebri. Neurosurg Clin N Am. 1999; 10: 609-21.

Brodsky MC, Vaphiades MD. Mágneses rezonancia képalkotás pseudotumor cerebriben. Szemészet. 1998; 105: 1686-93.

Friedman DI, Streeten DH. Az idiopátiás koponyaűri magas vérnyomás és az ortosztatikus ödéma közös patogenezissel járhat. Ideggyógyászat. 1998; 50: 1099-1104.

Sismanis A. Pulzáló fülzúgás. 15 éves tapasztalat. Am J Otol. 1998; 19: 472-77.

Burgett RA, Purvin VA, Kawasaki A. Lumboperitonealis tolatás a pseudotumor cerebri számára. Ideggyógyászat. 1997; 49: 734-39.

Lee AG. Pseudotumor cerebri tetraciklinnel és izotretinoinnal végzett pattanásos kezelés után. Cutis. 1995; 55: 165-68.

Rosenberg ML, Corbett JJ, Smith C és mtsai. Cerebrospinalis folyadékelterelési eljárások pseudotumor cerebri-ben. Ideggyógyászat. 1993; 43: 1071-72.

Gyenge TC, McHenry JG. A látóideg hüvelyének dekompressziójának hosszú távú hatékonysága a pseudotumor cerebri esetében. Arch Ophthalmol. 1993; 111: 632-35.

Wall M, George D. Idiopátiás koponyaűri magas vérnyomás. Agy. 1991; 114: 155-80.

Wall M. Az idiopátiás koponyaűri magas vérnyomás fejfájási profilja. Cephalalgia. 1990, 10: 331-35.

Corbett JJ, Thomson HS. Az idiopátiás koponyaűri magas vérnyomás ésszerű kezelése. Arch Neurol. 1989; 46: 1049-51.

Digre KB, Corbett JJ. Pseudotumor cerebri férfiaknál. Arch Neurol. 1988; 45: 866-72.

R forduló, Keane JR. A megnövekedett koponyaűri nyomás kisebb tünetei: 101 jóindulatú koponyaűri magas vérnyomásban szenvedő beteg. Ideggyógyászat. 1988, 38: 1461-64.

Megjelenés éve

A NORD Ritka Betegségek Adatbázisában szereplő információk csak oktatási célokat szolgálnak, és nem hivatottak orvos vagy más szakképzett egészségügyi szakember tanácsát pótolni.

A Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD) weboldalának és adatbázisainak tartalma szerzői jogi védelem alatt áll, és semmilyen módon, bármilyen kereskedelmi vagy közcélú célból, a NORD előzetes írásbeli engedélye és jóváhagyása nélkül nem szabad lemásolni, lemásolni, letölteni vagy terjeszteni. . Az egyének nyomtathatnak egy betegség egyedi nyomtatott példányát személyes használatra, feltéve, hogy a tartalom nem módosított és tartalmazza a NORD szerzői jogait.

Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD)
Kenosia Ave., 55, Danbury CT 06810 • (203)744-0100