Túlzott szénhidrátfogyasztás és testtömeg-index: a 2-es típusú diabetes mellitus kockázati tényezői Prader-Willi-szindrómás betegeknél Tamil Nadu-ban

Absztrakt

Háttér

A Prader-Willi-szindróma (PWS) általában súlyos elhízáshoz és 2-es típusú diabetes mellitushoz (T2DM) társul, és a túlzott étkezés okozza. Csak nagyon kevés tanulmány számolt be a túlzott étkezés, a súlygyarapodás és a PWS-hez kapcsolódó T2DM kapcsolatáról. Jelen tanulmány célja a magas szénhidrátbevitel, a testtömeg-index (BMI) és a T2DM-kialakulás kapcsolódó kockázati tényezője közötti összefüggés vizsgálata volt PWS-ben szenvedő emberek között. Az indiai Tamil Naduban 23 PWS beteg adatait gyűjtöttük össze az elhízás kontrolljával (OC) együtt. Valamennyi PWS beteg T2DM volt, míg 23 OC alany közül csak 7 volt T2DM. A fizikai és biokémiai paramétereket mindkét alanyban összehasonlítottuk. Becsültük a napi bevitelt gramm élelmiszerekben és kalóriákban a PWS és az OC alanyok által elfogyasztott minden elemre (T2DM-mel és anélkül). Ezenkívül összehasonlítottuk a BMI értékeket és a makrotápanyagokat, hogy megvizsgáljuk a T2DM előfordulását PWS-ben.

Eredmények

Minden statisztikai elemzést átlag ± SD alkalmazásával végeztünk. A PWS alanyok BMI értékeket mutattak, amelyek rendkívül szignifikánsak voltak serdülőknél és felnőtteknél egyaránt (o értéke 300 g PWS-ben szenvedő betegeknél Tamil Naduban, akiknek BMI-je ≥ 30 kg/m 2, mint a T2DM kockázati tényezője. Nagyon ajánljuk a fehér rizs optimális napi bevitelét, hogy megakadályozzuk a T2DM kialakulását a PWS-ben.

Háttér

A Prader-Willi-szindróma (PWS) egy komplex neurogenetikai rendellenesség, amelyet az apai gének örökletes deléciója okoz a 15q11-q13 kromoszóma régió imprinting központjában (IC). 15 000 - 20 000 ember közül körülbelül 1 esetében fordul elő (Bittel & Butler, 2005; Nicholls & Knepper, 2001). A PWS jellemzői a gyakran megfigyelt csecsemőknél súlyos táplálkozási nehézségek, hipotónia, gyenge sírás, gyenge szívás és gyarapodás sikertelensége, ezt követi a túlzott evés kora gyermekkorban és a kóros elhízás fokozatos kialakulása az ellenőrizetlen étkezési magatartás miatt (Butler et al., 2009; McCandless et al., 2011). Ezek a PWS-jellemzők elsősorban három molekuláris genetikai mechanizmus működési zavarának, nevezetesen a 15q11-q13 kromoszóma régió 70% de novo intersticiális deléciójának, 25% anyai uniparentális diszómiának (matUPD) és 2–5% lenyomathibának köszönhetők (Buiting et al., 1995). A pontos genetikai mechanizmus azonban jelenleg nem tisztázott a túlzott étkezési magatartás és a vele járó kóros elhízás és a 2-es típusú diabetes mellitus (T2DM) kockázata szempontjából a PWS-ben. Kevés tanulmány számolt be arról, hogy a PWS-ben szenvedő betegek általában túlsúlyosak a hipotalamusz-hipofízis diszregulációja miatt, amelyet hiperfágia váltott ki. Ez megnövekedett elhízáshoz vezethet gyermekkorban, amely a PWS-ben fokozatosan T2DM-re fejlődik. A felesleges zsírszövet adipokineket termel, amelyekről feltételezik, hogy szerepet játszanak a PWS-ben szenvedő betegek táplálékfelvételének szabályozásában is (Burman, Ritzen és Lindgren, 2001; Kennedy és mtsai, 2006; Lindmark, Trygg, Giltvedt és Kolset, 2010).

Alternatív megoldásként a felesleges szénhidrátok felelősek a fokozott zsírtartalomért és csökkentik az energiafelhasználást, ami a PWS súlygyarapodásához vezet. Az elhízás és a súlygyarapodás fontos tényezők, amelyek inzulinrezisztenciához és T2DM-hez vezetnek. Ezenkívül a napi táplálék és a táplálkozás további kockázati tényező a T2DM számára. Az étrendi és életmódmódosítási megközelítések hatékonyságát a T2DM megelőzésében a Diabetes Prevention Program kísérletei szolgáltatták (Hu, van Dam és Liu, 2001; Knowler és mtsai, 2002; Miller és mtsai, 2011; Miller, Lynn, Shuster és Driscoll, 2011).

Számos tanulmány kimutatta, hogy az étrendi szénhidrátok típusa és mennyisége döntő szerepet játszik a csökkent glükóz- és lipidprofil, valamint az inzulinrezisztencia kialakulásában, és növeli a T2DM és a szív- és érrendszeri betegségek (CVD) kockázatát (Manson & Spelsberg, 1993). A finomított szemek rostokban alacsonyak és szénhidrátban gazdagok. Magas glikémiás terheléssel (GL) rendelkeznek, és gyorsan felszívódnak (Mizoue et al., 2006). Néhány tanulmány kimutatta, hogy a magas glikémiás indexű (GI) diéták növelhetik az étkezés utáni vércukorszintet és az inzulinigényt, ami hosszú távon hipertóniát, diszlipidémiát és inzulinrezisztenciát okozhat (Khosravi-Boroujeni et al., 2013).

A magas BMI és az inzulinrezisztencia (HOMA-IR) homeosztázisos modellje T2DM kialakulásához vezethet PWS-ben szenvedő egyéneknél. Egy koreai populációban 13,7% (29/211) PWS-beteg volt T2DM kockázattal (Yang, Jinsup, Sung Yoon és Dong-Kyu, 2017), és a PWS 7-25% -a társult T2DM-hez ( Buiting és munkatársai, 1995; Butler és mtsai, 2009; McCandless és mtsai, 2011; Nicholls és Knepper, 2001). A T2DM prevalenciáját (13,5%) egy másik kohortos vizsgálat tárta fel olasz PWS-ben szenvedő betegeknél. Ez az arány azonban viszonylag alacsonyabb volt, mint a japán vizsgálaté (26,2%). Ezek a megállapítások arra engednek következtetni, hogy a T2DM leírt prevalenciájának különbségei feltehetően a PWS alappopuláció különböző méreteiből származhatnak (Fintini et al., 2016). Ennek ellenére Tamil Nadu populációjában nem jelentettek PWS-sel összefüggő T2DM-et, és a P2S-ben a T2DM kialakulásának etiológiája jelenleg nem világos.

Jelen tanulmányban elemeztük az elfogyasztott élelmiszer mennyiségét és a napi elfogyasztott adagok számát az egyes élelmiszerekre mind a PWS, mind az elhízásszabályozó (OC) alanyokban. Ezt az étellel kapcsolatos információt ezen alanyok szülei adták meg, egy kezdeti rövid kérdőív segítségével, önjelentés formátumban. Továbbá összehasonlítottuk az alanyok fizikai és biokémiai paramétereit. Ez a tanulmány elemezte az összes PWS-ben szenvedő beteg és a szülők genetikai tanácsadását is egy család törzskönyv elkészítéséhez, amely ismereteket szolgáltatott a kockázatról és a PWS ellenőrzéséhez vezető megfelelő kezelésről. Jelen tanulmányunk célja a fehér rizsből származó magas élelmiszer-fogyasztásból eredő túlzott szénhidrátfogyasztás és a T2DM kialakulása közötti összefüggés vizsgálata OW-alanyokkal egyeztetett PWS-betegeknél 30 kg/m 2 -nél nagyobb BMI mellett.

Módszerek és anyagok

Adatgyűjtés

Minden résztvevő kapott egy rövid rövid kérdőívet önjelentési formátumban, hogy elemezze étkezési viselkedését, valamint fizikai és biokémiai paramétereit. Az adatokat 2015 és 2017 között 2 éven át gyűjtöttük Tamil Naduból Coimbatore, Chennai és Vellore körzetekből. A PWS-betegeket kezdetben olyan fenotípus jellemzők alapján választották ki, mint az alacsony születési súly, a hipotónia és a csecsemőkori táplálkozási nehézségek, ezt követi a túlzott étvágy, az elhízás, a kicsi kezek és lábak, a mandula alakú szemek, a keskeny bifrontális, a gerincferdülés, az alacsony testalkat és az értelmi fogyatékosság (átlagos IQ 65). A kiválasztott résztvevőket ezután metilációs vizsgálattal genetikailag megerősítették a PWS szempontjából. A tanulmányt az Intézet Etikai Bizottsága jóváhagyta, és a vizsgálat megkezdése előtt minden résztvevőtől írásos, tájékozott beleegyező nyilatkozatot kaptak.

Tantárgyfelvétel

Összesen 46 résztvevő, akik 23 serdülőkorú betegből serdülőkbe csoportosítva (n = 13) [9 férfi és 4 nő] és felnőtt (n = 10) [7 férfi és 3 nő], 23 serdülőkorú alany mellett serdülők (n = 12) [7 férfi és 5 nő] és felnőtt (n = 11) [6 férfit és 5 nőt] toboroztak a jelen vizsgálatba. A betegeket és a kontrollalanyokat életkor (serdülő 12–19 éves és felnőtt 20–28 éves), súly, magasság és BMI (súly kg/magasság m 2) alapján kategorizálták. A BMI-t két kategóriába sorolták, nevezetesen: elhízottak (BMI ≥ 30) és túlsúlyosak (BMI 25–29,9). Úgy találták, hogy az összes PWS-alany elhízással (BMI ≥ 30) volt összefüggésben, míg az OC-alanyok túlsúlyosak voltak (n = 13) [BMI 25–29,9] vagy elhízott (n = 10) [BMI ≥ 30]. A 2-es típusú diabetes mellitus szintén kritérium volt a vizsgálat résztvevőinek kiválasztásában. Mind a 23 PWS résztvevő T2DM volt (13 serdülő és 10 felnőtt), míg a 23 OC alany közül csak 7 volt T2DM (3 serdülő és 4 felnőtt). Az összes résztvevő biokémiai paramétereit az 1. kiegészítő fájl tartalmazza: S1a és b táblázat.

Genetikai tanácsadás

Genetikai tanácsadást folytattunk minden résztvevőnek szüleikkel együtt. Kérdőívet készítettek, amelyet négyszemközt rögzítettek a résztvevőkkel és a jelenlévő családtagjaikkal. A kérdőív tartalmazta a szokásos demográfiai adatokat, valamint a betegek viselkedésére, a kommunikációra, az étkezési szokásokra, az életmódra, a gyógyszeres kezelésre, a fizikai aktivitásra, a közelmúltbeli fertőzésekre, az oltásokra és a diagnosztikai tesztekre vonatkozó adatokat. Az összegyűjtött adatok alapján törzskönyv-elemzést végeztek, és genetikai tanácsadást folytattak a betegek és szüleik oktatása érdekében a szindrómáról, annak diagnózisáról és kezeléséről.

Élelmiszer-fogyasztási adatok

A kérdőív segítségével információkat gyűjtöttek az egyes bevásárolt élelmiszerek mennyisége és a napi elfogyasztott adagok száma alapján. Az egyes élelmiszerek napi gramm étel- és kalóriabevitelét (g, kcal/nap) kiszámítottuk az elfogyasztott táplálék mennyiségének és a napi adagok szorzatával. Átlagos ± SD számítást használtunk az egyes cikkek élelmiszer- és kalóriabevitelének (g, kcal/nap) összehasonlítására három különböző kategóriában: PWS, OC T2DM-mel és OC T2DM nélkül.

Statisztikai analízis

A fizikai paramétereket, például a súlyt, a magasságot, az életkort, a nemet, a BMI-t és a biokémiai paramétereket összehasonlítottuk a PWS és OC alanyok között átlag ± SD értékek alkalmazásával. Az ételek és a makrotápanyagok napi teljes bevitelének összehasonlítását átlag ± SD alkalmazásával végeztük. A diák t tesztet alkalmazták a szignifikancia szintek ellenőrzésére o > 0,05 mindegyik PWS és OC alanyokban. Az összes statisztikai elemzést az SPSS szoftver 22. verziójának felhasználásával végeztük.

Eredmény

A résztvevők jellemzői

A PWS és OC alanyok jellemzőit az 1. táblázat tartalmazza. Összesen 23 PWS beteg, serdülőkből és felnőttekből, OC-vel együtt (n = 23) vettek fel a jelen vizsgálatra. Mindkét férfi [n = 16 (69,56%)] és nőstény [n = 7 (30,43%)] PWS alanyokat vettünk figyelembe. Életkoruk alapján két kategóriába sorolták őket: serdülők [n = 13 (56,52%)] és felnőttek [n = 10 (43,47%)]. Mind a 23 PWS-alany (100%) elhízással (BMI ≥ 30) volt összefüggésben, és a T2DM-et minden PWS-alanynál megfigyelték (n = 23 [100%]). Ezeket a jellemzőket 23 elhízás-kontroll (OC) alanyhoz hasonlítottuk, amelyek férfiak [n = 13 (56,52%)] és nőstény [n = 10 (43,47%)] tag. Akárcsak a PWS esetében, életkoruk alapján két kategóriába sorolták őket: serdülők [n = 12 (52,17%)] és felnőttek [n = 11 (47,82%)]. Az OC-alanyok BMI-tartománya túlsúlyos volt (BMI 25–29,9) [n = 13 (56,52%)] elhízásig (BMI ≥ 30) [n = 10 (43,47%)]. A 23 OC-alany közül csak 7 volt T2DM, serdülők (n = 3 [13,04%]) és felnőttek (n = 4 [17,39%]).

A fizikai és biokémiai paraméterek összehasonlítása

A fizikai és biokémiai paramétereket összehasonlítottuk serdülők és felnőttek között PWS és OC alanyokban a 2. táblázatban megadott összesített átlag ± SD értékek felhasználásával. Az életkort serdülőkkel hasonlítottuk össze (15,4 ± 2,3 vs. 15 ± 2,5 [o értéke 0,6807]) és felnőtteknél (25,1 ± 2,6 vs. 24 ± 2,4 [o értéke 0,3279]), és a korcsoportban nem volt szignifikancia. Magasság (cm-ben) serdülőknél (108,7 ± 2,8 vs. 129,5 ± 5,1) és felnőtteknél (119,9 ± 4,6 vs. 141,4 ± 9,4), súly (kg-ban) serdülőknél (61,5 ± 7,1vs. 46,4 ± 6,7) és felnőtteknél ( 86,9 ± 6,6 vs. 63,4 ± 8,3), és a BMI (kg/m 2 -ben) serdülőknél (51,9 ± 4,5 vs. 27,4 ± 2) és felnőttek (60,5 ± 4,4 vs. 31,6 ± 3,3) egyezik. Az övék o érték a 2. táblázat volt. A fizikai és biokémiai paraméterek összehasonlítása a PWS és az OC alanyok között

Magas táplálék- és kalóriabevitel: a T2DM és az elhízás kockázati tényezői PWS-ben és OC-ban

Az egyes élelmiszerek napi összes gramm ételeinek és kalóriáinak (g, kcal/nap) bevitelének részleteit az 1. kiegészítő fájl tartalmazza: S2a és b táblázat mind PWS, mind OC alanyok esetében. A fehér rizs, tej és tejtermékek, azonnali ételek és a hús teljes bevitele PWS-alanyokban szignifikánsan magasabb volt az OC-alanyokhoz képest (o értéke 0,05) T2DM-mel és anélkül. Ezzel szemben a cukorbetegség és az édesség, az ital, az olaj és a zsír, a tojás és a hal bevitele az OC-ban szenvedő betegeknél T2DM-mel és anélkül szignifikánsan magasabb volt, mint a PWS-ben szenvedőknél (o értéke 0,05). Ezenkívül a jelenlegi tanulmány a fehér rizs bevitelének növekvő sorrendjét mutatta, mint bármely más étel: OC T2DM nélkül> OC T2DM> PWS betegeknél. Pontosabban, a fehér rizs bevitele PWS-ben (1071 g, 1370 kcal/nap) nagyobb volt, mint a T2DM-mel (814 g, 1058 kcal/nap) és a T2DM nélküli (158 g, 215 kcal/nap) OC-val összehasonlítva. a fehér rizs szignifikánsan magasabb bevitelét mutatja a PWS-alanyok serdülőknél és felnőtteknél egyaránt, mint az OC-s betegeknél (o értéke 0,05), amelyeket a 3. táblázatban mutatunk be. Az 1. ábra a napi táplálék- és kalóriabevitel összehasonlítását mutatja be az egyes élelmiszereknél PWS-ben, OC-ban T2DM-mel és OC-ban T2DM nélkül.

A napi élelmiszer- és kalóriabevitel összehasonlítása az egyes élelmiszereknél PWS és OC alanyokban. Az ábra a napi táplálék- és kalóriabevitel összehasonlítását mutatja be a PWS-ben, az OC-ban a T2DM-mel és az OC-ban a T2DM nélkül. A fehér rizs, tej és tejtermékek, azonnali ételek és a hús teljes bevitele PWS-alanyokban szignifikánsan magasabb volt, mint a T2DM-ben szenvedő és T2DM nélküli OC-alanyokban (o értéke 0,05). Ezzel szemben a cukor és édességek, italok, olaj és zsír, tojás és hal bevitele OC alanyokban mind T2DM-ben, mind T2DM nélkül szignifikánsan magasabb volt, mint a PWS alanyokban (o értéke 0,05)

A 4. táblázat a fehér rizs napi beviteléből és a BMI-ből származó makrotápanyagok fogyasztásának összehasonlítását mutatja PWS-ben, T2DM-mel rendelkező OC-ban és T2DM-alanyok nélküli OC-ban átlag ± SD értékek alkalmazásával. Túl sok szénhidrátfogyasztást figyeltek meg a fehér rizs teljes beviteléből a többi makrotápanyaghoz képest PWS-ben szenvedő betegeknél. A statisztikai elemzés magas BMI-értéket (55,6 ± 6,17) és több szénhidrátfogyasztást (300,2 ± 81,6 g/nap) mutat PWS-ben, majd OC T2DM-alanyokkal [BMI (30,2 ± 4,14), szénhidrátfogyasztás (225,3 ± 32,5 g/nap) ], majd OC-val T2DM nélkül [BMI (29,1 ± 3,5), szénhidrátfogyasztás (88,0 ± 20,2 g/nap)]. Ebből a megállapításból arra a következtetésre jutunk, hogy a PWS alanyok lényegesen több szénhidrátot fogyasztanak, és meghaladják a BMI értékeket, összehasonlítva a T2DM-mel rendelkező és anélküli OC-alanyokkalo értéke 0,05). Ezenkívül összehasonlítottuk a makrotápanyagok bevitelét és a BMI értékeit serdülők és felnőttek között PWS-ben, OC-ban T2DM-mel és OC-ban T2DM nélkül. Az eredmények azt mutatják, hogy a makrotápanyagok fogyasztása a felnőtt csoportban szignifikánsabb volt (o értéke 0,05), mint mind a PWS, mind az OC alanyok serdülő csoportjában.

Vita

Tudomásunk szerint ez az első tanulmány az étkezési magatartás vizsgálatára, amelynek középpontjában a fehér rizs napi beviteléből származó magas szénhidrátmennyiség és a BMI áll, mint a T2DM kockázati tényezői a Tamil Nadu-i PWS-ben szenvedő betegeknél. Jelen tanulmány kimutatta, hogy mind a 23 PWS-beteg társult a 30 kg/m 2 -et meghaladó BMI-értékekkel, míg a nem szindrómás OC-alanyok közül csak 13 egyén volt túlsúlyos (BMI-érték 25–29,9 kg/m 2), és 10 egyén elhízott (BMI-érték> 30 kg/m 2). Ebből megállapítjuk, hogy a BMI értékek rendkívül szignifikánsak (o 2, lehetővé téve az inzulin szekrécióját és a cukorbetegség kialakulását (Campbell & Gerich, 1990). A PWS-ben szenvedő egyének relatív inzulinérzékenységgel, inzulinrezisztenciával és elhízással rendelkezhetnek, amelyek a legfontosabb tényezők a T2DM előfordulásában a β-sejtek működésének megsemmisítésével (Fintini et al., 2016; L'Allemand, Eiholzer, Schlumpf, Torresani És Girard, 2003). Yang és mtsai. (2017) beszámolt arról, hogy PWS-ben a megnövekedett BMI és az értékelési-inzulinrezisztencia (HOMA-IR) homeosztázis-modellje T2DM kialakulásához vezethet. Ezenkívül a 10–14 éves gyermekeknél a T2DM körülbelül 22,3/1000 előfordulását olyan etnikai alcsoportokban találták, mint az afro-amerikai, spanyol, ázsiai/csendes-óceáni szigeteki és amerikai indiánok, a pima-indiánoknál a legmagasabb (Lindmark et al., 2010), és más tanulmányok szerint a T2DM prevalenciája körülbelül 0,4–1% volt az elhízott, 12 évesnél idősebb gyermekeknél (Sinha et al., 2002; Wabitsch et al., 2004).

Hasonlóképpen, 13,7% -os (29/211) prevalenciát mutattak ki a T2DM kockázatú PWS betegeknél egy koreai populációban végzett vizsgálatban (Yang et al., 2017). Ezenkívül a T2DM prevalenciáját (13,5%) egy másik kohortos vizsgálat tárta fel olasz PWS-ben szenvedő betegeknél. Ez az arány azonban viszonylag alacsonyabb, mint a PWS T2DM-je esetén, ha a BMI> 30 kg/m 2. A T2DM prevalenciájának különbsége a PWS-ben a PWS alappopuláció méretétől és életmódbeli tényezőitől függ.

Ez a tanulmány az éhomi vércukorszintről is beszámol (o érték 0,0027) és az étkezés utáni vércukorszint (o értéke 0,0146), amelyek nagyon szignifikánsak a PWS-ben az OC-alanyokhoz képest. Ezért ez a jelenlegi tanulmány határozottan azt sugallja, hogy a magas szénhidrátfogyasztás szintén növelheti a vércukorszintet, és felelős a T2DM kialakulásának súlyos kockázatáért, a PWS-ben szenvedő betegeknél a BMI-t meghaladó kockázatokért. Megállapításunk és más korábbi kapcsolódó dokumentumaink alapján továbbá úgy gondoljuk, hogy a PWS-ben szenvedő egyének magas szénhidráttartalmú ételeket fogyasztanak, ami a vágott ételektől függ, és ez helyenként változó. Mivel a fehér rizs az élelmiszer a dél-indiai lakosság számára, a PWS betegek naponta 300 g szénhidrátot fogyasztanak.

A jelen vizsgálat korlátja, hogy csak néhány PWS-beteg adatait gyűjtötték össze. Ennélfogva ez a tanulmány nem volt képes megmutatni a PWS és T2DM prevalenciáját populációinkban. Mivel nem voltak korábbi vizsgálatok a napi magas táplálékfogyasztásról a PWS-ben, ami T2DM-hez vezetett, nem tudtuk összehasonlítani tanulmányunkat hasonló munkákkal.

Következtetés

Jelen tanulmányunk bemutatja az első jelentést a Tamil Nadu-i PWS-betegek túlzott szénhidrátfogyasztásáról és a testtömegük ≥ 30 kg/m 2 -ről, mint a T2DM kockázati tényezőiről. A PWS-ben szenvedő népesség több szénhidrátot fogyaszt magas fehér rizs beviteléből, mint az OC-alanyok. Határozottan javasoljuk, hogy a fehér rizs beviteléből származó> 300 g szénhidrátfogyasztás magas kockázatot jelenthet a T2DM-ben PWS-ben. Megállapítottuk azt is, hogy a kóros elhízás további prediktív tényező a T2DM kialakulásában. Mivel a magas szénhidrátfogyasztás és a BMI ≥ 30 kg/m 2 az erős prediktív tényezők, a fehér rizsből származó szénhidrátok optimális napi fogyasztása ajánlott a T2DM kialakulásának megelőzésére PWS-ben és más T2DM-es anyagcserezavarokban. További longitudinális vizsgálatokra van szükség Tamil Naduban, hogy jobban megértsük azokat az endokrin és metabolikus tényezőket, amelyek meghatározhatják a T2DM fejlődését PWS egyénekben.